Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SLC2A1

solute carrier family 2 member 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 185 kenmerken aan SLC2A1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

SLC2A1

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Convulsive status epilepticus	Altijd
Delayed CNS myelination	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Difficulty articulating speech	Altijd
Disorder of involuntary muscle movements	Altijd
Epilepsy	Altijd
Inability to coordinate movements when walking	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Interictal EEG abnormality	Altijd
Jerking	Altijd
Slurred speech	Altijd
Ataxia	Heel vaak (80–99%)
Choreoathetosis	Heel vaak (80–99%)
Dystonia	Heel vaak (80–99%)
EEG abnormality	Heel vaak (80–99%)
EEG with focal spike waves	Heel vaak (80–99%)
Encephalopathy	Heel vaak (80–99%)
Episodic hemiplegia	Heel vaak (80–99%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Paroxysmal dyskinesia	Heel vaak (80–99%)
Repeated seizures without recovery between them	Heel vaak (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Vaak (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Vaak (30–79%)
Attention deficit	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Vaak (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Vaak (30–79%)
Chorea	Vaak (30–79%)
Confusion	Vaak (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Vaak (30–79%)
Episodic ataxia	Vaak (30–79%)
Extrapyramidal dyskinesia	Vaak (30–79%)
Generalized hyperreflexia	Vaak (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Vaak (30–79%)
Headache	Vaak (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Vaak (30–79%)
Increased reflexes	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, severe	Vaak (30–79%)
Involuntary movements	Vaak (30–79%)
IQ between 34 and 49	Vaak (30–79%)
Lack of peer relationships	Vaak (30–79%)
Lethargy	Vaak (30–79%)
More active than typical	Vaak (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Vaak (30–79%)
Paralysis	Vaak (30–79%)
Pins and needles feeling	Vaak (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Vaak (30–79%)
Tetraparesis	Vaak (30–79%)
Torsion dystonia	Vaak (30–79%)
Weakness of one side of body	Vaak (30–79%)
Abnormal emotional state	Soms (5–29%)
Abnormality of movement	Soms (5–29%)
Absent reflexes	Soms (5–29%)
Aggressive behavior	Soms (5–29%)
Apraxia	Soms (5–29%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Brain imaging abnormality	Soms (5–29%)
Bulbar signs	Soms (5–29%)
Can't control feelings	Soms (5–29%)
Cerebral white matter hypoplasia	Soms (5–29%)
Communicating hydrocephalus	Soms (5–29%)
Decreased thalamic volume	Soms (5–29%)
Delayed myelination	Soms (5–29%)
Difficulty sleeping	Soms (5–29%)
EEG with generalized slow activity	Soms (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Soms (5–29%)
Focal motor seizure	Soms (5–29%)
Grand mal seizures	Soms (5–29%)
Impulsivity	Soms (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Soms (5–29%)
Irritability	Soms (5–29%)
Migraine	Soms (5–29%)
Poor social interactions	Soms (5–29%)
Simple febrile seizure	Soms (5–29%)
Specific learning disability	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Worsening neurological symptoms	Soms (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Zelden (1–4%)
Seizure affecting one half of brain	Zelden (1–4%)
Unsteady walk	Zelden (1–4%)
Abnormal pyramidal tract morphology	Niet vastgelegd
Absent speech development	Niet vastgelegd
Cognitive impairment	Niet vastgelegd
Degeneration of cerebrum	Niet vastgelegd
Epileptic spasm	Niet vastgelegd
Inability to walk	Niet vastgelegd
Paroxysmal dystonia	Niet vastgelegd
Paroxysmal lethargy	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Progressively abnormally small cranium	Heel vaak (80–99%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Big calvaria	Soms (5–29%)
Broad neck	Soms (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Soms (5–29%)
Downturned corners of mouth	Soms (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Soms (5–29%)
High forehead	Soms (5–29%)
Short neck	Soms (5–29%)
Thin eyebrow	Soms (5–29%)
Abnormal facial shape	Zelden (1–4%)
Broad philtrum	Zelden (1–4%)
Full lower lip	Zelden (1–4%)
Long philtrum	Zelden (1–4%)
Nasal tip, upturned	Zelden (1–4%)
Prominent forehead	Zelden (1–4%)
Thick nasal alae	Zelden (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Zelden (1–4%)
Wide mouth	Zelden (1–4%)
Wide nasal bridge	Zelden (1–4%)
Development of small head that was not present at birth	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altijd
Yellowish cloudy center of lens	Altijd
Abnormal involuntary eye movements	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Dilated pupil	Vaak (30–79%)
Double vision	Vaak (30–79%)
Inward turning cross eyed	Vaak (30–79%)
Outward facing eye ball	Vaak (30–79%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Ocular flutter	Soms (5–29%)
Oculomotor apraxia	Soms (5–29%)
Zonular cataract	Soms (5–29%)
Abnormally small eyeball	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Jaundice	Altijd
Abnormality of the gastrointestinal tract	Heel vaak (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Heel vaak (80–99%)
Abdominal bloating	Vaak (30–79%)
Anorexia	Vaak (30–79%)
Constipation	Vaak (30–79%)
Diarrhea	Vaak (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Vaak (30–79%)
Poor swallowing	Vaak (30–79%)
Vomiting	Vaak (30–79%)
Enlarged liver	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intracerebral periventricular calcifications	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Spasticity and rigidity of muscles	Altijd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Heel vaak (80–99%)
Muscle stiffness	Vaak (30–79%)
Spastic paraplegia	Vaak (30–79%)
Rigidity	Soms (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Soms (5–29%)
Lower limb spasticity	Zelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Conjugated hyperbilirubinemia	Altijd
Decreased circulating haptoglobin concentration	Altijd
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Altijd
Increased circulating potassium concentration	Altijd
Low glucose levels in cerebral spinal fluid	Altijd
Increased CSF lactate	Vaak (30–79%)
Dehydration	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased spleen size	Altijd
Enlarged liver and spleen	Vaak (30–79%)
Abnormal T-wave	Soms (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	Soms (5–29%)
Abnormal heart rate	Zelden (1–4%)
Disease of the heart muscle	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blue discoloration of the skin	Vaak (30–79%)
Flushing	Vaak (30–79%)
Paleness	Vaak (30–79%)
Excessive sweating	Soms (5–29%)
Frontal balding	Zelden (1–4%)
Premature skin wrinkling	Zelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hemolytic anemia	Altijd
Increased immature red blood cells	Altijd
Stomatocytosis	Altijd
Abnormal erythrocyte morphology	Heel vaak (80–99%)
Spontaneous hemolytic crises	Vaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Apnea	Soms (5–29%)
Aspiration	Soms (5–29%)
Breathing difficulties	Soms (5–29%)
Central apnea	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Altijd
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Growth delay as children	Vaak (30–79%)
Growth delay	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short fingers or toes	Soms (5–29%)
Skewfoot	Soms (5–29%)
Webbed fingers or toes	Zelden (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fetal distress	Altijd
High levels of amniotic fluid	Altijd

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased intracellular sodium	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Large ears	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent infections	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SLC2A1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen