Ominaisuudet

Geeniin SLC2A1 yhdistetyt ominaisuudet

solute carrier family 2 member 1

Human Phenotype Ontology yhdistää SLC2A1-geeniin 185 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

SLC2A1

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Convulsive status epilepticus	Aina
Delayed CNS myelination	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Disorder of involuntary muscle movements	Aina
Epilepsy	Aina
Inability to coordinate movements when walking	Aina
Intellectual disability	Aina
Interictal EEG abnormality	Aina
Jerking	Aina
Slurred speech	Aina
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Choreoathetosis	Hyvin usein (80–99%)
Dystonia	Hyvin usein (80–99%)
EEG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
EEG with focal spike waves	Hyvin usein (80–99%)
Encephalopathy	Hyvin usein (80–99%)
Episodic hemiplegia	Hyvin usein (80–99%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Paroxysmal dyskinesia	Hyvin usein (80–99%)
Repeated seizures without recovery between them	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Usein (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Usein (30–79%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Usein (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Usein (30–79%)
Chorea	Usein (30–79%)
Confusion	Usein (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Usein (30–79%)
Episodic ataxia	Usein (30–79%)
Extrapyramidal dyskinesia	Usein (30–79%)
Generalized hyperreflexia	Usein (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Usein (30–79%)
Headache	Usein (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
Intellectual disability, severe	Usein (30–79%)
Involuntary movements	Usein (30–79%)
IQ between 34 and 49	Usein (30–79%)
Lack of peer relationships	Usein (30–79%)
Lethargy	Usein (30–79%)
More active than typical	Usein (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Usein (30–79%)
Paralysis	Usein (30–79%)
Pins and needles feeling	Usein (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Usein (30–79%)
Tetraparesis	Usein (30–79%)
Torsion dystonia	Usein (30–79%)
Weakness of one side of body	Usein (30–79%)
Abnormal emotional state	Joskus (5–29%)
Abnormality of movement	Joskus (5–29%)
Absent reflexes	Joskus (5–29%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Apraxia	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Brain imaging abnormality	Joskus (5–29%)
Bulbar signs	Joskus (5–29%)
Can't control feelings	Joskus (5–29%)
Cerebral white matter hypoplasia	Joskus (5–29%)
Communicating hydrocephalus	Joskus (5–29%)
Decreased thalamic volume	Joskus (5–29%)
Delayed myelination	Joskus (5–29%)
Difficulty sleeping	Joskus (5–29%)
EEG with generalized slow activity	Joskus (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Joskus (5–29%)
Focal motor seizure	Joskus (5–29%)
Grand mal seizures	Joskus (5–29%)
Impulsivity	Joskus (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Joskus (5–29%)
Irritability	Joskus (5–29%)
Migraine	Joskus (5–29%)
Poor social interactions	Joskus (5–29%)
Simple febrile seizure	Joskus (5–29%)
Specific learning disability	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Worsening neurological symptoms	Joskus (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Harvinainen (1–4 %)
Seizure affecting one half of brain	Harvinainen (1–4 %)
Unsteady walk	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal pyramidal tract morphology	Ei kirjattu
Absent speech development	Ei kirjattu
Cognitive impairment	Ei kirjattu
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu
Epileptic spasm	Ei kirjattu
Inability to walk	Ei kirjattu
Paroxysmal dystonia	Ei kirjattu
Paroxysmal lethargy	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Progressively abnormally small cranium	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Big calvaria	Joskus (5–29%)
Broad neck	Joskus (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Joskus (5–29%)
Downturned corners of mouth	Joskus (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)
Short neck	Joskus (5–29%)
Thin eyebrow	Joskus (5–29%)
Abnormal facial shape	Harvinainen (1–4 %)
Broad philtrum	Harvinainen (1–4 %)
Full lower lip	Harvinainen (1–4 %)
Long philtrum	Harvinainen (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Harvinainen (1–4 %)
Prominent forehead	Harvinainen (1–4 %)
Thick nasal alae	Harvinainen (1–4 %)
Thin red part of the upper lip	Harvinainen (1–4 %)
Wide mouth	Harvinainen (1–4 %)
Wide nasal bridge	Harvinainen (1–4 %)
Development of small head that was not present at birth	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Yellowish cloudy center of lens	Aina
Abnormal involuntary eye movements	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Dilated pupil	Usein (30–79%)
Double vision	Usein (30–79%)
Inward turning cross eyed	Usein (30–79%)
Outward facing eye ball	Usein (30–79%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Ocular flutter	Joskus (5–29%)
Oculomotor apraxia	Joskus (5–29%)
Zonular cataract	Joskus (5–29%)
Abnormally small eyeball	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Jaundice	Aina
Abnormality of the gastrointestinal tract	Hyvin usein (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Hyvin usein (80–99%)
Abdominal bloating	Usein (30–79%)
Anorexia	Usein (30–79%)
Constipation	Usein (30–79%)
Diarrhea	Usein (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Vomiting	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intracerebral periventricular calcifications	Aina
Low muscle tone	Aina
Spasticity and rigidity of muscles	Aina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Hyvin usein (80–99%)
Muscle stiffness	Usein (30–79%)
Spastic paraplegia	Usein (30–79%)
Rigidity	Joskus (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Joskus (5–29%)
Lower limb spasticity	Harvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Conjugated hyperbilirubinemia	Aina
Decreased circulating haptoglobin concentration	Aina
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Aina
Increased circulating potassium concentration	Aina
Low glucose levels in cerebral spinal fluid	Aina
Increased CSF lactate	Usein (30–79%)
Dehydration	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Aina
Enlarged liver and spleen	Usein (30–79%)
Abnormal T-wave	Joskus (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	Joskus (5–29%)
Abnormal heart rate	Harvinainen (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue discoloration of the skin	Usein (30–79%)
Flushing	Usein (30–79%)
Paleness	Usein (30–79%)
Excessive sweating	Joskus (5–29%)
Frontal balding	Harvinainen (1–4 %)
Premature skin wrinkling	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hemolytic anemia	Aina
Increased immature red blood cells	Aina
Stomatocytosis	Aina
Abnormal erythrocyte morphology	Hyvin usein (80–99%)
Spontaneous hemolytic crises	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Joskus (5–29%)
Aspiration	Joskus (5–29%)
Breathing difficulties	Joskus (5–29%)
Central apnea	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina
Faltering weight	Usein (30–79%)
Growth delay as children	Usein (30–79%)
Growth delay	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)
Skewfoot	Joskus (5–29%)
Webbed fingers or toes	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fetal distress	Aina
High levels of amniotic fluid	Aina

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased intracellular sodium	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infections	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SLC2A1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test