Merkmale

Mit SLC2A1 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 2 member 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 185 Merkmale mit SLC2A1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Convulsive status epilepticus	Immer
Delayed CNS myelination	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Disorder of involuntary muscle movements	Immer
Epilepsy	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Intellectual disability	Immer
Interictal EEG abnormality	Immer
Jerking	Immer
Slurred speech	Immer
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Choreoathetosis	Sehr häufig (80–99 %)
Dystonia	Sehr häufig (80–99 %)
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
EEG with focal spike waves	Sehr häufig (80–99 %)
Encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Episodic hemiplegia	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Paroxysmal dyskinesia	Sehr häufig (80–99 %)
Repeated seizures without recovery between them	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Häufig (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Häufig (30–79 %)
Chorea	Häufig (30–79 %)
Confusion	Häufig (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Häufig (30–79 %)
Episodic ataxia	Häufig (30–79 %)
Extrapyramidal dyskinesia	Häufig (30–79 %)
Generalized hyperreflexia	Häufig (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Headache	Häufig (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
Involuntary movements	Häufig (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Häufig (30–79 %)
Lack of peer relationships	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Paralysis	Häufig (30–79 %)
Pins and needles feeling	Häufig (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Häufig (30–79 %)
Tetraparesis	Häufig (30–79 %)
Torsion dystonia	Häufig (30–79 %)
Weakness of one side of body	Häufig (30–79 %)
Abnormal emotional state	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of movement	Manchmal (5–29 %)
Absent reflexes	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Apraxia	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Manchmal (5–29 %)
Bulbar signs	Manchmal (5–29 %)
Can't control feelings	Manchmal (5–29 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Communicating hydrocephalus	Manchmal (5–29 %)
Decreased thalamic volume	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	Manchmal (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Manchmal (5–29 %)
Focal motor seizure	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Migraine	Manchmal (5–29 %)
Poor social interactions	Manchmal (5–29 %)
Simple febrile seizure	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Worsening neurological symptoms	Manchmal (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Selten (1–4 %)
Seizure affecting one half of brain	Selten (1–4 %)
Unsteady walk	Selten (1–4 %)
Abnormal pyramidal tract morphology	Nicht erfasst
Absent speech development	Nicht erfasst
Cognitive impairment	Nicht erfasst
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Epileptic spasm	Nicht erfasst
Inability to walk	Nicht erfasst
Paroxysmal dystonia	Nicht erfasst
Paroxysmal lethargy	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Progressively abnormally small cranium	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Broad neck	Manchmal (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Thin eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Abnormal facial shape	Selten (1–4 %)
Broad philtrum	Selten (1–4 %)
Full lower lip	Selten (1–4 %)
Long philtrum	Selten (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Selten (1–4 %)
Prominent forehead	Selten (1–4 %)
Thick nasal alae	Selten (1–4 %)
Thin red part of the upper lip	Selten (1–4 %)
Wide mouth	Selten (1–4 %)
Wide nasal bridge	Selten (1–4 %)
Development of small head that was not present at birth	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Yellowish cloudy center of lens	Immer
Abnormal involuntary eye movements	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Dilated pupil	Häufig (30–79 %)
Double vision	Häufig (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Häufig (30–79 %)
Outward facing eye ball	Häufig (30–79 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Ocular flutter	Manchmal (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Manchmal (5–29 %)
Zonular cataract	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Jaundice	Immer
Abnormality of the gastrointestinal tract	Sehr häufig (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal bloating	Häufig (30–79 %)
Anorexia	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intracerebral periventricular calcifications	Immer
Low muscle tone	Immer
Spasticity and rigidity of muscles	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle stiffness	Häufig (30–79 %)
Spastic paraplegia	Häufig (30–79 %)
Rigidity	Manchmal (5–29 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Manchmal (5–29 %)
Lower limb spasticity	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conjugated hyperbilirubinemia	Immer
Decreased circulating haptoglobin concentration	Immer
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Immer
Increased circulating potassium concentration	Immer
Low glucose levels in cerebral spinal fluid	Immer
Increased CSF lactate	Häufig (30–79 %)
Dehydration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer
Enlarged liver and spleen	Häufig (30–79 %)
Abnormal T-wave	Manchmal (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	Manchmal (5–29 %)
Abnormal heart rate	Selten (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue discoloration of the skin	Häufig (30–79 %)
Flushing	Häufig (30–79 %)
Paleness	Häufig (30–79 %)
Excessive sweating	Manchmal (5–29 %)
Frontal balding	Selten (1–4 %)
Premature skin wrinkling	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hemolytic anemia	Immer
Increased immature red blood cells	Immer
Stomatocytosis	Immer
Abnormal erythrocyte morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Spontaneous hemolytic crises	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Manchmal (5–29 %)
Aspiration	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)
Central apnea	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Skewfoot	Manchmal (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Selten (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal distress	Immer
High levels of amniotic fluid	Immer

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased intracellular sodium	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC2A1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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