Rysy

Rysy spojené s SLC2A1

solute carrier family 2 member 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC2A1 185 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Convulsive status epilepticus	Vždy
Delayed CNS myelination	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Disorder of involuntary muscle movements	Vždy
Epilepsy	Vždy
Inability to coordinate movements when walking	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Interictal EEG abnormality	Vždy
Jerking	Vždy
Slurred speech	Vždy
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Choreoathetosis	Velmi často (80–99 %)
Dystonia	Velmi často (80–99 %)
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
EEG with focal spike waves	Velmi často (80–99 %)
Encephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Episodic hemiplegia	Velmi často (80–99 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Paroxysmal dyskinesia	Velmi často (80–99 %)
Repeated seizures without recovery between them	Velmi často (80–99 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Často (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Často (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Často (30–79 %)
Chorea	Často (30–79 %)
Confusion	Často (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Často (30–79 %)
Episodic ataxia	Často (30–79 %)
Extrapyramidal dyskinesia	Často (30–79 %)
Generalized hyperreflexia	Často (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Headache	Často (30–79 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
Involuntary movements	Často (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Často (30–79 %)
Lack of peer relationships	Často (30–79 %)
Lethargy	Často (30–79 %)
More active than typical	Často (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Často (30–79 %)
Paralysis	Často (30–79 %)
Pins and needles feeling	Často (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Často (30–79 %)
Tetraparesis	Často (30–79 %)
Torsion dystonia	Často (30–79 %)
Weakness of one side of body	Často (30–79 %)
Abnormal emotional state	Někdy (5–29 %)
Abnormality of movement	Někdy (5–29 %)
Absent reflexes	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Apraxia	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Někdy (5–29 %)
Bulbar signs	Někdy (5–29 %)
Can't control feelings	Někdy (5–29 %)
Cerebral white matter hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Communicating hydrocephalus	Někdy (5–29 %)
Decreased thalamic volume	Někdy (5–29 %)
Delayed myelination	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	Někdy (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Někdy (5–29 %)
Focal motor seizure	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
Impulsivity	Někdy (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Někdy (5–29 %)
Irritability	Někdy (5–29 %)
Migraine	Někdy (5–29 %)
Poor social interactions	Někdy (5–29 %)
Simple febrile seizure	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Worsening neurological symptoms	Někdy (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Vzácně (1–4 %)
Seizure affecting one half of brain	Vzácně (1–4 %)
Unsteady walk	Vzácně (1–4 %)
Abnormal pyramidal tract morphology	Nezaznamenáno
Absent speech development	Nezaznamenáno
Cognitive impairment	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Epileptic spasm	Nezaznamenáno
Inability to walk	Nezaznamenáno
Paroxysmal dystonia	Nezaznamenáno
Paroxysmal lethargy	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Progressively abnormally small cranium	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Broad neck	Někdy (5–29 %)
Decreased facial muscle tone	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Thin eyebrow	Někdy (5–29 %)
Abnormal facial shape	Vzácně (1–4 %)
Broad philtrum	Vzácně (1–4 %)
Full lower lip	Vzácně (1–4 %)
Long philtrum	Vzácně (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Vzácně (1–4 %)
Prominent forehead	Vzácně (1–4 %)
Thick nasal alae	Vzácně (1–4 %)
Thin red part of the upper lip	Vzácně (1–4 %)
Wide mouth	Vzácně (1–4 %)
Wide nasal bridge	Vzácně (1–4 %)
Development of small head that was not present at birth	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Yellowish cloudy center of lens	Vždy
Abnormal involuntary eye movements	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Dilated pupil	Často (30–79 %)
Double vision	Často (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Často (30–79 %)
Outward facing eye ball	Často (30–79 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Ocular flutter	Někdy (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Někdy (5–29 %)
Zonular cataract	Někdy (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Jaundice	Vždy
Abnormality of the gastrointestinal tract	Velmi často (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Velmi často (80–99 %)
Abdominal bloating	Často (30–79 %)
Anorexia	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intracerebral periventricular calcifications	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Spasticity and rigidity of muscles	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Velmi často (80–99 %)
Muscle stiffness	Často (30–79 %)
Spastic paraplegia	Často (30–79 %)
Rigidity	Někdy (5–29 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Někdy (5–29 %)
Lower limb spasticity	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Conjugated hyperbilirubinemia	Vždy
Decreased circulating haptoglobin concentration	Vždy
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Vždy
Increased circulating potassium concentration	Vždy
Low glucose levels in cerebral spinal fluid	Vždy
Increased CSF lactate	Často (30–79 %)
Dehydration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Vždy
Enlarged liver and spleen	Často (30–79 %)
Abnormal T-wave	Někdy (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	Někdy (5–29 %)
Abnormal heart rate	Vzácně (1–4 %)
Disease of the heart muscle	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue discoloration of the skin	Často (30–79 %)
Flushing	Často (30–79 %)
Paleness	Často (30–79 %)
Excessive sweating	Někdy (5–29 %)
Frontal balding	Vzácně (1–4 %)
Premature skin wrinkling	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Hemolytic anemia	Vždy
Increased immature red blood cells	Vždy
Stomatocytosis	Vždy
Abnormal erythrocyte morphology	Velmi často (80–99 %)
Spontaneous hemolytic crises	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Někdy (5–29 %)
Aspiration	Někdy (5–29 %)
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)
Central apnea	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Faltering weight	Často (30–79 %)
Growth delay as children	Často (30–79 %)
Growth delay	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Skewfoot	Někdy (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Fetal distress	Vždy
High levels of amniotic fluid	Vždy

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased intracellular sodium	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC2A1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test