Tratti

Tratti collegati a SLC2A1

solute carrier family 2 member 1

La Human Phenotype Ontology collega 185 tratti a SLC2A1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SLC2A1

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Convulsive status epilepticus	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Disorder of involuntary muscle movements	Sempre
Epilepsy	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Interictal EEG abnormality	Sempre
Jerking	Sempre
Slurred speech	Sempre
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Choreoathetosis	Molto spesso (80–99%)
Dystonia	Molto spesso (80–99%)
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
EEG with focal spike waves	Molto spesso (80–99%)
Encephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Episodic hemiplegia	Molto spesso (80–99%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Paroxysmal dyskinesia	Molto spesso (80–99%)
Repeated seizures without recovery between them	Molto spesso (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Spesso (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Spesso (30–79%)
Chorea	Spesso (30–79%)
Confusion	Spesso (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Spesso (30–79%)
Episodic ataxia	Spesso (30–79%)
Extrapyramidal dyskinesia	Spesso (30–79%)
Generalized hyperreflexia	Spesso (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Headache	Spesso (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
Involuntary movements	Spesso (30–79%)
IQ between 34 and 49	Spesso (30–79%)
Lack of peer relationships	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Spesso (30–79%)
Paralysis	Spesso (30–79%)
Pins and needles feeling	Spesso (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Spesso (30–79%)
Tetraparesis	Spesso (30–79%)
Torsion dystonia	Spesso (30–79%)
Weakness of one side of body	Spesso (30–79%)
Abnormal emotional state	A volte (5–29%)
Abnormality of movement	A volte (5–29%)
Absent reflexes	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Apraxia	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Brain imaging abnormality	A volte (5–29%)
Bulbar signs	A volte (5–29%)
Can't control feelings	A volte (5–29%)
Cerebral white matter hypoplasia	A volte (5–29%)
Communicating hydrocephalus	A volte (5–29%)
Decreased thalamic volume	A volte (5–29%)
Delayed myelination	A volte (5–29%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
EEG with generalized slow activity	A volte (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	A volte (5–29%)
Focal motor seizure	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Impulsivity	A volte (5–29%)
Interictal epileptiform activity	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Migraine	A volte (5–29%)
Poor social interactions	A volte (5–29%)
Simple febrile seizure	A volte (5–29%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Worsening neurological symptoms	A volte (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Raramente (1–4%)
Seizure affecting one half of brain	Raramente (1–4%)
Unsteady walk	Raramente (1–4%)
Abnormal pyramidal tract morphology	Non registrato
Absent speech development	Non registrato
Cognitive impairment	Non registrato
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Epileptic spasm	Non registrato
Inability to walk	Non registrato
Paroxysmal dystonia	Non registrato
Paroxysmal lethargy	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Progressively abnormally small cranium	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Broad neck	A volte (5–29%)
Decreased facial muscle tone	A volte (5–29%)
Downturned corners of mouth	A volte (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Thin eyebrow	A volte (5–29%)
Abnormal facial shape	Raramente (1–4%)
Broad philtrum	Raramente (1–4%)
Full lower lip	Raramente (1–4%)
Long philtrum	Raramente (1–4%)
Nasal tip, upturned	Raramente (1–4%)
Prominent forehead	Raramente (1–4%)
Thick nasal alae	Raramente (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Raramente (1–4%)
Wide mouth	Raramente (1–4%)
Wide nasal bridge	Raramente (1–4%)
Development of small head that was not present at birth	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Yellowish cloudy center of lens	Sempre
Abnormal involuntary eye movements	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Dilated pupil	Spesso (30–79%)
Double vision	Spesso (30–79%)
Inward turning cross eyed	Spesso (30–79%)
Outward facing eye ball	Spesso (30–79%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Ocular flutter	A volte (5–29%)
Oculomotor apraxia	A volte (5–29%)
Zonular cataract	A volte (5–29%)
Abnormally small eyeball	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Jaundice	Sempre
Abnormality of the gastrointestinal tract	Molto spesso (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Molto spesso (80–99%)
Abdominal bloating	Spesso (30–79%)
Anorexia	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intracerebral periventricular calcifications	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Molto spesso (80–99%)
Muscle stiffness	Spesso (30–79%)
Spastic paraplegia	Spesso (30–79%)
Rigidity	A volte (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	A volte (5–29%)
Lower limb spasticity	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Conjugated hyperbilirubinemia	Sempre
Decreased circulating haptoglobin concentration	Sempre
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Sempre
Increased circulating potassium concentration	Sempre
Low glucose levels in cerebral spinal fluid	Sempre
Increased CSF lactate	Spesso (30–79%)
Dehydration	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Sempre
Enlarged liver and spleen	Spesso (30–79%)
Abnormal T-wave	A volte (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	A volte (5–29%)
Abnormal heart rate	Raramente (1–4%)
Disease of the heart muscle	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue discoloration of the skin	Spesso (30–79%)
Flushing	Spesso (30–79%)
Paleness	Spesso (30–79%)
Excessive sweating	A volte (5–29%)
Frontal balding	Raramente (1–4%)
Premature skin wrinkling	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Hemolytic anemia	Sempre
Increased immature red blood cells	Sempre
Stomatocytosis	Sempre
Abnormal erythrocyte morphology	Molto spesso (80–99%)
Spontaneous hemolytic crises	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	A volte (5–29%)
Aspiration	A volte (5–29%)
Breathing difficulties	A volte (5–29%)
Central apnea	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Growth delay as children	Spesso (30–79%)
Growth delay	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Short fingers or toes	A volte (5–29%)
Skewfoot	A volte (5–29%)
Webbed fingers or toes	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Fetal distress	Sempre
High levels of amniotic fluid	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased intracellular sodium	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC2A1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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