Traits

Traits linked to SLC2A1

solute carrier family 2 member 1

The Human Phenotype Ontology links 185 traits to SLC2A1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Convulsive status epilepticus	Zawsze
Delayed CNS myelination	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Disorder of involuntary muscle movements	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Interictal EEG abnormality	Zawsze
Jerking	Zawsze
Slurred speech	Zawsze
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Choreoathetosis	Bardzo często (80–99%)
Dystonia	Bardzo często (80–99%)
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
EEG with focal spike waves	Bardzo często (80–99%)
Encephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Episodic hemiplegia	Bardzo często (80–99%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Paroxysmal dyskinesia	Bardzo często (80–99%)
Repeated seizures without recovery between them	Bardzo często (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Często (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Często (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Często (30–79%)
Chorea	Często (30–79%)
Confusion	Często (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Często (30–79%)
Episodic ataxia	Często (30–79%)
Extrapyramidal dyskinesia	Często (30–79%)
Generalized hyperreflexia	Często (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Często (30–79%)
Headache	Często (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
Involuntary movements	Często (30–79%)
IQ between 34 and 49	Często (30–79%)
Lack of peer relationships	Często (30–79%)
Lethargy	Często (30–79%)
More active than typical	Często (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Często (30–79%)
Paralysis	Często (30–79%)
Pins and needles feeling	Często (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Często (30–79%)
Tetraparesis	Często (30–79%)
Torsion dystonia	Często (30–79%)
Weakness of one side of body	Często (30–79%)
Abnormal emotional state	Czasami (5–29%)
Abnormality of movement	Czasami (5–29%)
Absent reflexes	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Apraxia	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Brain imaging abnormality	Czasami (5–29%)
Bulbar signs	Czasami (5–29%)
Can't control feelings	Czasami (5–29%)
Cerebral white matter hypoplasia	Czasami (5–29%)
Communicating hydrocephalus	Czasami (5–29%)
Decreased thalamic volume	Czasami (5–29%)
Delayed myelination	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
EEG with generalized slow activity	Czasami (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Czasami (5–29%)
Focal motor seizure	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Czasami (5–29%)
Irritability	Czasami (5–29%)
Migraine	Czasami (5–29%)
Poor social interactions	Czasami (5–29%)
Simple febrile seizure	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Worsening neurological symptoms	Czasami (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Rzadko (1–4%)
Seizure affecting one half of brain	Rzadko (1–4%)
Unsteady walk	Rzadko (1–4%)
Abnormal pyramidal tract morphology	Nie odnotowano
Absent speech development	Nie odnotowano
Cognitive impairment	Nie odnotowano
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Epileptic spasm	Nie odnotowano
Inability to walk	Nie odnotowano
Paroxysmal dystonia	Nie odnotowano
Paroxysmal lethargy	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Progressively abnormally small cranium	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Broad neck	Czasami (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Czasami (5–29%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)
Thin eyebrow	Czasami (5–29%)
Abnormal facial shape	Rzadko (1–4%)
Broad philtrum	Rzadko (1–4%)
Full lower lip	Rzadko (1–4%)
Long philtrum	Rzadko (1–4%)
Nasal tip, upturned	Rzadko (1–4%)
Prominent forehead	Rzadko (1–4%)
Thick nasal alae	Rzadko (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Rzadko (1–4%)
Wide mouth	Rzadko (1–4%)
Wide nasal bridge	Rzadko (1–4%)
Development of small head that was not present at birth	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Yellowish cloudy center of lens	Zawsze
Abnormal involuntary eye movements	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Dilated pupil	Często (30–79%)
Double vision	Często (30–79%)
Inward turning cross eyed	Często (30–79%)
Outward facing eye ball	Często (30–79%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Często (30–79%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Ocular flutter	Czasami (5–29%)
Oculomotor apraxia	Czasami (5–29%)
Zonular cataract	Czasami (5–29%)
Abnormally small eyeball	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Jaundice	Zawsze
Abnormality of the gastrointestinal tract	Bardzo często (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Bardzo często (80–99%)
Abdominal bloating	Często (30–79%)
Anorexia	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Diarrhea	Często (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)
Enlarged liver	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Intracerebral periventricular calcifications	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Spasticity and rigidity of muscles	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bardzo często (80–99%)
Muscle stiffness	Często (30–79%)
Spastic paraplegia	Często (30–79%)
Rigidity	Czasami (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Czasami (5–29%)
Lower limb spasticity	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Conjugated hyperbilirubinemia	Zawsze
Decreased circulating haptoglobin concentration	Zawsze
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Zawsze
Increased circulating potassium concentration	Zawsze
Low glucose levels in cerebral spinal fluid	Zawsze
Increased CSF lactate	Często (30–79%)
Dehydration	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Increased spleen size	Zawsze
Enlarged liver and spleen	Często (30–79%)
Abnormal T-wave	Czasami (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	Czasami (5–29%)
Abnormal heart rate	Rzadko (1–4%)
Disease of the heart muscle	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Blue discoloration of the skin	Często (30–79%)
Flushing	Często (30–79%)
Paleness	Często (30–79%)
Excessive sweating	Czasami (5–29%)
Frontal balding	Rzadko (1–4%)
Premature skin wrinkling	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Hemolytic anemia	Zawsze
Increased immature red blood cells	Zawsze
Stomatocytosis	Zawsze
Abnormal erythrocyte morphology	Bardzo często (80–99%)
Spontaneous hemolytic crises	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Apnea	Czasami (5–29%)
Aspiration	Czasami (5–29%)
Breathing difficulties	Czasami (5–29%)
Central apnea	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Faltering weight	Często (30–79%)
Growth delay as children	Często (30–79%)
Growth delay	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)
Skewfoot	Czasami (5–29%)
Webbed fingers or toes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak często występuje
Fetal distress	Zawsze
High levels of amniotic fluid	Zawsze

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak często występuje
Increased intracellular sodium	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Large ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Recurrent infections	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLC2A1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test