Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SATB2

SATB homeobox 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q33.1
Koordinater
Kromosom 2: 199.269.505–199.457.939 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 188,4 kb
Protein
733 aminosyrer
Også kendt som
KIAA1034, FLJ21474
MANE Select-transkript
ENST00000417098.6NM_001172509.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er SATB2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 2, med en klamme ved SATB2. SATB2 og 1 gen i nærheden på kromosom 2, fra 198.863.722 til 199.863.721.Kromosom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3199 Mb199,2 Mb199,4 Mb199,6 Mb199,8 MbSATB2: 199.269.505–199.457.939, omvendt-strengSATB2FTCDNL1: 199.758.265–199.851.214, omvendt-strengFTCDNL1Diagram af SATB2: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 11: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 199.269.505–199.272.672, 3.168 baserExon 10: 199.308.760–199.308.957, 198 baserExon 9: 199.323.803–199.323.958, 156 baserExon 8: 199.328.698–199.328.910, 213 baserExon 7: 199.348.701–199.349.173, 473 baserExon 6: 199.368.605–199.368.707, 103 baserExon 5: 199.380.364–199.380.487, 124 baserExon 4: 199.381.694–199.381.820, 127 baserExon 3: 199.433.338–199.433.514, 177 baserExon 2: 199.455.869–199.456.096, 228 baserExon 1: 199.457.339–199.457.939, 601 baser1110515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 5,6 kb af genets 188,4 kb; 2.202 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest SATB2

    120

    positioner i SATB2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 188,4 kb af SATB2, inklusive introner, og ikke kun de 5,6 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SATB2-genet: SATB homeobox 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/satb2

    Vancouver

    Dante Labs. SATB2-genet: SATB homeobox 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/satb2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test