Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SATB2

SATB homeobox 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q33.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 199 269 505–199 457 939 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 188,4 kb
Valk
733 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1034, FLJ21474
MANE Select transkript
ENST00000417098.6NM_001172509.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SATB2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub SATB2. SATB2 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 2, vahemikus 198 863 722 kuni 199 863 721.Kromosoom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3199 Mb199,2 Mb199,4 Mb199,6 Mb199,8 MbSATB2: 199 269 505–199 457 939, pöördne ahelSATB2FTCDNL1: 199 758 265–199 851 214, pöördne ahelFTCDNL1SATB2 skeem: 11 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 11: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 199 269 505–199 272 672, 3168 alustEkson 10: 199 308 760–199 308 957, 198 alustEkson 9: 199 323 803–199 323 958, 156 alustEkson 8: 199 328 698–199 328 910, 213 alustEkson 7: 199 348 701–199 349 173, 473 alustEkson 6: 199 368 605–199 368 707, 103 alustEkson 5: 199 380 364–199 380 487, 124 alustEkson 4: 199 381 694–199 381 820, 127 alustEkson 3: 199 433 338–199 433 514, 177 alustEkson 2: 199 455 869–199 456 096, 228 alustEkson 1: 199 457 339–199 457 939, 601 alust1110515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 188,4 kb; neist 2202 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SATB2

    120

    kohad geenis SATB2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SATB2 188,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SATB2 geen: SATB homeobox 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/satb2

    Vancouver

    Dante Labs. SATB2 geen: SATB homeobox 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/satb2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test