Características

Características associadas a RRM2B

ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

A Human Phenotype Ontology associa 181 características a RRM2B, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

RRM2B

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Leukoencephalopathy	Muito frequente (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Frequente (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Frequente (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Frequente (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Frequente (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Frequente (30–79%)
Peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Pins and needles feeling	Frequente (30–79%)
Resting tremor	Frequente (30–79%)
Slow movements	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Abnormal spinocerebellar tract morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of balance	Por vezes (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Decreased muscle movement	Por vezes (5–29%)
Decreased reflex response	Por vezes (5–29%)
Deficit in phonologic short-term memory	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)
Dementia	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Focal white matter lesions	Por vezes (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Lethargy	Por vezes (5–29%)
Loss of ability to walk	Por vezes (5–29%)
Migraine	Por vezes (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Psychomotor deterioration	Por vezes (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Uncoordinated limb movement	Por vezes (5–29%)
Bipolar disorder	Raramente (1–4%)
Worsening neurological symptoms	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Sempre
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Frequente (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Frequente (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Frequente (30–79%)
EMG abnormality	Frequente (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Frequente (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Muscle tissue disease	Frequente (30–79%)
Progressive intervertebral space narrowing	Frequente (30–79%)
Ragged-red muscle fibers	Frequente (30–79%)
Tired easily	Frequente (30–79%)
Weak and soft bones	Frequente (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Frequente (30–79%)
Cogwheel rigidity	Por vezes (5–29%)
Decreased muscle mass	Por vezes (5–29%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)
Frequent falls	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Por vezes (5–29%)
Muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Neck flexion weakness	Por vezes (5–29%)
Neck muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Recurrent fractures	Por vezes (5–29%)
Rigidity	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Muscle spasm	Raramente (1–4%)
Osteoporosis	Raramente (1–4%)
Spasticity and rigidity of muscles	Raramente (1–4%)
Increased muscle fatiguability	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Progressive external ophthalmoplegia	Sempre
Rod-cone dystrophy	Sempre
Visual impairment	Sempre
Drooping upper eyelid	Muito frequente (80–99%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Muito frequente (80–99%)
Pigmentary retinopathy	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of eye movement	Frequente (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Frequente (30–79%)
Eye muscle paralysis	Frequente (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Por vezes (5–29%)
Loss of peripheral vision	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Optic disc pallor	Por vezes (5–29%)
Spicular pigmentation of the retina	Por vezes (5–29%)
Cerebral visual impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal bloating	Muito frequente (80–99%)
Abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Acid reflux	Muito frequente (80–99%)
Atrophic muscularis propria	Muito frequente (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Muito frequente (80–99%)
Nausea	Muito frequente (80–99%)
Poor appetite	Muito frequente (80–99%)
Poor swallowing	Muito frequente (80–99%)
Small intestinal dysmotility	Muito frequente (80–99%)
Vomiting	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Frequente (30–79%)
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Constipation	Por vezes (5–29%)
Delayed gastric emptying	Por vezes (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the liver	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased lactate in body	Sempre
Renal Fanconi syndrome	Sempre
High liver enzymes	Frequente (30–79%)
Increased blood alanine	Frequente (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Frequente (30–79%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Por vezes (5–29%)
Diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Por vezes (5–29%)
Glucose in urine	Por vezes (5–29%)
Glucose intolerance	Por vezes (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Por vezes (5–29%)
Increased CSF lactate	Por vezes (5–29%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Por vezes (5–29%)
Severe lactic acidosis	Por vezes (5–29%)
Fluid retention	Raramente (1–4%)
High levels of ketone bodies	Raramente (1–4%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Complete heart block	Muito frequente (80–99%)
Abnormal atrioventricular conduction	Por vezes (5–29%)
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Por vezes (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Por vezes (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Por vezes (5–29%)
Ventricular arrhythmia	Por vezes (5–29%)
Palpitations	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Anterior hypopituitarism	Frequente (30–79%)
Decreased parathyroid hormone secretion	Por vezes (5–29%)
Delayed puberty	Por vezes (5–29%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Por vezes (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Por vezes (5–29%)
Enlarged thyroid gland in neck	Raramente (1–4%)
Overactive thyroid	Raramente (1–4%)
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Limb muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the hand	Frequente (30–79%)
Areflexia of lower limbs	Frequente (30–79%)
Foot drop	Frequente (30–79%)
Quadriceps weakness	Frequente (30–79%)
Weak shoulder muscles	Frequente (30–79%)
Absent ankle reflexes	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the extraocular muscles	Frequente (30–79%)
Bell's palsy	Frequente (30–79%)
Decreased facial expressions	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Weakness of facial musculature	Frequente (30–79%)
Facial diplegia	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the mitochondrion	Frequente (30–79%)
Abnormal cell morphology	Por vezes (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Por vezes (5–29%)
Multiple mitochondrial DNA deletions	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Proximal tubulopathy	Sempre
Stage 5 chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Chronic kidney disease	Por vezes (5–29%)
Nocturia	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Muito frequente (80–99%)
Exercise-induced muscle pain	Frequente (30–79%)
Fatigue	Frequente (30–79%)
Muscle ache	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Wasting syndrome	Muito frequente (80–99%)
Weight loss	Frequente (30–79%)
Faltering weight	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)
Exertional breathlessness	Por vezes (5–29%)
Respiratory function loss	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Inability to produce voice sounds	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RRM2B e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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