Rysy

Rysy spojené s RRM2B

ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

Human Phenotype Ontology spojuje s RRM2B 181 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

RRM2B

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Leukoencephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Často (30–79 %)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Často (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Často (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Často (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Pins and needles feeling	Často (30–79 %)
Resting tremor	Často (30–79 %)
Slow movements	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Někdy (5–29 %)
Abnormal spinocerebellar tract morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of balance	Někdy (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Decreased muscle movement	Někdy (5–29 %)
Decreased reflex response	Někdy (5–29 %)
Deficit in phonologic short-term memory	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)
Dementia	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Focal white matter lesions	Někdy (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Lethargy	Někdy (5–29 %)
Loss of ability to walk	Někdy (5–29 %)
Migraine	Někdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Psychomotor deterioration	Někdy (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Uncoordinated limb movement	Někdy (5–29 %)
Bipolar disorder	Vzácně (1–4 %)
Worsening neurological symptoms	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunk	Vždy
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Často (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Často (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Často (30–79 %)
EMG abnormality	Často (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Často (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Muscle tissue disease	Často (30–79 %)
Progressive intervertebral space narrowing	Často (30–79 %)
Ragged-red muscle fibers	Často (30–79 %)
Tired easily	Často (30–79 %)
Weak and soft bones	Často (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Často (30–79 %)
Cogwheel rigidity	Někdy (5–29 %)
Decreased muscle mass	Někdy (5–29 %)
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)
Frequent falls	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Někdy (5–29 %)
Muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Neck flexion weakness	Někdy (5–29 %)
Neck muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Recurrent fractures	Někdy (5–29 %)
Rigidity	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Muscle spasm	Vzácně (1–4 %)
Osteoporosis	Vzácně (1–4 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Vzácně (1–4 %)
Increased muscle fatiguability	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Progressive external ophthalmoplegia	Vždy
Rod-cone dystrophy	Vždy
Visual impairment	Vždy
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Velmi často (80–99 %)
Pigmentary retinopathy	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Často (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Často (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Často (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Někdy (5–29 %)
Loss of peripheral vision	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Optic disc pallor	Někdy (5–29 %)
Spicular pigmentation of the retina	Někdy (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal bloating	Velmi často (80–99 %)
Abdominal pain	Velmi často (80–99 %)
Acid reflux	Velmi často (80–99 %)
Atrophic muscularis propria	Velmi často (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Velmi často (80–99 %)
Nausea	Velmi často (80–99 %)
Poor appetite	Velmi často (80–99 %)
Poor swallowing	Velmi často (80–99 %)
Small intestinal dysmotility	Velmi často (80–99 %)
Vomiting	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Často (30–79 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Constipation	Někdy (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Někdy (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the liver	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased lactate in body	Vždy
Renal Fanconi syndrome	Vždy
High liver enzymes	Často (30–79 %)
Increased blood alanine	Často (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Často (30–79 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Někdy (5–29 %)
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Někdy (5–29 %)
Glucose in urine	Někdy (5–29 %)
Glucose intolerance	Někdy (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Někdy (5–29 %)
Increased CSF lactate	Někdy (5–29 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Někdy (5–29 %)
Severe lactic acidosis	Někdy (5–29 %)
Fluid retention	Vzácně (1–4 %)
High levels of ketone bodies	Vzácně (1–4 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Complete heart block	Velmi často (80–99 %)
Abnormal atrioventricular conduction	Někdy (5–29 %)
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Někdy (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Někdy (5–29 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Někdy (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Někdy (5–29 %)
Ventricular arrhythmia	Někdy (5–29 %)
Palpitations	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anterior hypopituitarism	Často (30–79 %)
Decreased parathyroid hormone secretion	Někdy (5–29 %)
Delayed puberty	Někdy (5–29 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Někdy (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Někdy (5–29 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Vzácně (1–4 %)
Overactive thyroid	Vzácně (1–4 %)
Underactive thyroid	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Limb muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the hand	Často (30–79 %)
Areflexia of lower limbs	Často (30–79 %)
Foot drop	Často (30–79 %)
Quadriceps weakness	Často (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Často (30–79 %)
Absent ankle reflexes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the extraocular muscles	Často (30–79 %)
Bell's palsy	Často (30–79 %)
Decreased facial expressions	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Často (30–79 %)
Facial diplegia	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the mitochondrion	Často (30–79 %)
Abnormal cell morphology	Někdy (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Někdy (5–29 %)
Multiple mitochondrial DNA deletions	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Proximal tubulopathy	Vždy
Stage 5 chronic kidney disease	Často (30–79 %)
Chronic kidney disease	Někdy (5–29 %)
Nocturia	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Velmi často (80–99 %)
Exercise-induced muscle pain	Často (30–79 %)
Fatigue	Často (30–79 %)
Muscle ache	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Wasting syndrome	Velmi často (80–99 %)
Weight loss	Často (30–79 %)
Faltering weight	Někdy (5–29 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)
Exertional breathlessness	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to produce voice sounds	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RRM2B a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test