Egenskaber

Egenskaber knyttet til RRM2B

ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

Human Phenotype Ontology knytter 181 egenskaber til RRM2B, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

RRM2B

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Leukoencephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Ofte (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Pins and needles feeling	Ofte (30–79 %)
Resting tremor	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal spinocerebellar tract morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of balance	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Decreased muscle movement	Nogle gange (5–29 %)
Decreased reflex response	Nogle gange (5–29 %)
Deficit in phonologic short-term memory	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Dementia	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Focal white matter lesions	Nogle gange (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Lethargy	Nogle gange (5–29 %)
Loss of ability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Migraine	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Psychomotor deterioration	Nogle gange (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Uncoordinated limb movement	Nogle gange (5–29 %)
Bipolar disorder	Sjældent (1–4%)
Worsening neurological symptoms	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone in trunk	Altid
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ofte (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Ofte (30–79 %)
EMG abnormality	Ofte (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Progressive intervertebral space narrowing	Ofte (30–79 %)
Ragged-red muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Tired easily	Ofte (30–79 %)
Weak and soft bones	Ofte (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofte (30–79 %)
Cogwheel rigidity	Nogle gange (5–29 %)
Decreased muscle mass	Nogle gange (5–29 %)
Delayed bone maturation	Nogle gange (5–29 %)
Frequent falls	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Neck flexion weakness	Nogle gange (5–29 %)
Neck muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent fractures	Nogle gange (5–29 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Muscle spasm	Sjældent (1–4%)
Osteoporosis	Sjældent (1–4%)
Spasticity and rigidity of muscles	Sjældent (1–4%)
Increased muscle fatiguability	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Progressive external ophthalmoplegia	Altid
Rod-cone dystrophy	Altid
Visual impairment	Altid
Drooping upper eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Meget ofte (80–99 %)
Pigmentary retinopathy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Ofte (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofte (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Nogle gange (5–29 %)
Loss of peripheral vision	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Optic disc pallor	Nogle gange (5–29 %)
Spicular pigmentation of the retina	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal bloating	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal pain	Meget ofte (80–99 %)
Acid reflux	Meget ofte (80–99 %)
Atrophic muscularis propria	Meget ofte (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Meget ofte (80–99 %)
Nausea	Meget ofte (80–99 %)
Poor appetite	Meget ofte (80–99 %)
Poor swallowing	Meget ofte (80–99 %)
Small intestinal dysmotility	Meget ofte (80–99 %)
Vomiting	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Constipation	Nogle gange (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Nogle gange (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the liver	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased lactate in body	Altid
Renal Fanconi syndrome	Altid
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Increased blood alanine	Ofte (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Ofte (30–79 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Nogle gange (5–29 %)
Diabetes mellitus	Nogle gange (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nogle gange (5–29 %)
Glucose in urine	Nogle gange (5–29 %)
Glucose intolerance	Nogle gange (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Nogle gange (5–29 %)
Increased CSF lactate	Nogle gange (5–29 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Nogle gange (5–29 %)
Severe lactic acidosis	Nogle gange (5–29 %)
Fluid retention	Sjældent (1–4%)
High levels of ketone bodies	Sjældent (1–4%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Complete heart block	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal atrioventricular conduction	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Nogle gange (5–29 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Nogle gange (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Ventricular arrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Palpitations	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anterior hypopituitarism	Ofte (30–79 %)
Decreased parathyroid hormone secretion	Nogle gange (5–29 %)
Delayed puberty	Nogle gange (5–29 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Nogle gange (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Sjældent (1–4%)
Overactive thyroid	Sjældent (1–4%)
Underactive thyroid	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limb muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the hand	Ofte (30–79 %)
Areflexia of lower limbs	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Ofte (30–79 %)
Quadriceps weakness	Ofte (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Ofte (30–79 %)
Absent ankle reflexes	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the extraocular muscles	Ofte (30–79 %)
Bell's palsy	Ofte (30–79 %)
Decreased facial expressions	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Ofte (30–79 %)
Facial diplegia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the mitochondrion	Ofte (30–79 %)
Abnormal cell morphology	Nogle gange (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Nogle gange (5–29 %)
Multiple mitochondrial DNA deletions	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Proximal tubulopathy	Altid
Stage 5 chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Chronic kidney disease	Nogle gange (5–29 %)
Nocturia	Sjældent (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Meget ofte (80–99 %)
Exercise-induced muscle pain	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Muscle ache	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wasting syndrome	Meget ofte (80–99 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Exertional breathlessness	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to produce voice sounds	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RRM2B og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test