Merkmale

Mit RRM2B verknüpfte Merkmale

ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 181 Merkmale mit RRM2B, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

RRM2B

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Leukoencephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Häufig (30–79 %)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Häufig (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Häufig (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Häufig (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Pins and needles feeling	Häufig (30–79 %)
Resting tremor	Häufig (30–79 %)
Slow movements	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Abnormal spinocerebellar tract morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of balance	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Decreased muscle movement	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)
Deficit in phonologic short-term memory	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Dementia	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Focal white matter lesions	Manchmal (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Lethargy	Manchmal (5–29 %)
Loss of ability to walk	Manchmal (5–29 %)
Migraine	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Psychomotor deterioration	Manchmal (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Uncoordinated limb movement	Manchmal (5–29 %)
Bipolar disorder	Selten (1–4 %)
Worsening neurological symptoms	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Immer
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Häufig (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Häufig (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Häufig (30–79 %)
EMG abnormality	Häufig (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Muscle tissue disease	Häufig (30–79 %)
Progressive intervertebral space narrowing	Häufig (30–79 %)
Ragged-red muscle fibers	Häufig (30–79 %)
Tired easily	Häufig (30–79 %)
Weak and soft bones	Häufig (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Häufig (30–79 %)
Cogwheel rigidity	Manchmal (5–29 %)
Decreased muscle mass	Manchmal (5–29 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Frequent falls	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Neck flexion weakness	Manchmal (5–29 %)
Neck muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Recurrent fractures	Manchmal (5–29 %)
Rigidity	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Muscle spasm	Selten (1–4 %)
Osteoporosis	Selten (1–4 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Selten (1–4 %)
Increased muscle fatiguability	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Progressive external ophthalmoplegia	Immer
Rod-cone dystrophy	Immer
Visual impairment	Immer
Drooping upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Sehr häufig (80–99 %)
Pigmentary retinopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Häufig (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Häufig (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Häufig (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Manchmal (5–29 %)
Loss of peripheral vision	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Optic disc pallor	Manchmal (5–29 %)
Spicular pigmentation of the retina	Manchmal (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal bloating	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Acid reflux	Sehr häufig (80–99 %)
Atrophic muscularis propria	Sehr häufig (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Sehr häufig (80–99 %)
Nausea	Sehr häufig (80–99 %)
Poor appetite	Sehr häufig (80–99 %)
Poor swallowing	Sehr häufig (80–99 %)
Small intestinal dysmotility	Sehr häufig (80–99 %)
Vomiting	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Manchmal (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the liver	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased lactate in body	Immer
Renal Fanconi syndrome	Immer
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)
Increased blood alanine	Häufig (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Häufig (30–79 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Manchmal (5–29 %)
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Manchmal (5–29 %)
Glucose in urine	Manchmal (5–29 %)
Glucose intolerance	Manchmal (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Manchmal (5–29 %)
Increased CSF lactate	Manchmal (5–29 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Manchmal (5–29 %)
Severe lactic acidosis	Manchmal (5–29 %)
Fluid retention	Selten (1–4 %)
High levels of ketone bodies	Selten (1–4 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Complete heart block	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal atrioventricular conduction	Manchmal (5–29 %)
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Manchmal (5–29 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Manchmal (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Ventricular arrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Palpitations	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anterior hypopituitarism	Häufig (30–79 %)
Decreased parathyroid hormone secretion	Manchmal (5–29 %)
Delayed puberty	Manchmal (5–29 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Manchmal (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Manchmal (5–29 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Selten (1–4 %)
Overactive thyroid	Selten (1–4 %)
Underactive thyroid	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limb muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the hand	Häufig (30–79 %)
Areflexia of lower limbs	Häufig (30–79 %)
Foot drop	Häufig (30–79 %)
Quadriceps weakness	Häufig (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Häufig (30–79 %)
Absent ankle reflexes	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the extraocular muscles	Häufig (30–79 %)
Bell's palsy	Häufig (30–79 %)
Decreased facial expressions	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Häufig (30–79 %)
Facial diplegia	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the mitochondrion	Häufig (30–79 %)
Abnormal cell morphology	Manchmal (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Manchmal (5–29 %)
Multiple mitochondrial DNA deletions	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Proximal tubulopathy	Immer
Stage 5 chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Chronic kidney disease	Manchmal (5–29 %)
Nocturia	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Sehr häufig (80–99 %)
Exercise-induced muscle pain	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Muscle ache	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wasting syndrome	Sehr häufig (80–99 %)
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)
Exertional breathlessness	Manchmal (5–29 %)
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RRM2B verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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