Cechy

Cechy powiązane z RRM2B

ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

Human Phenotype Ontology łączy z RRM2B 181 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

RRM2B

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Leukoencephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Często (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Często (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Często (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Często (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Często (30–79%)
Peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Pins and needles feeling	Często (30–79%)
Resting tremor	Często (30–79%)
Slow movements	Często (30–79%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Czasami (5–29%)
Abnormal spinocerebellar tract morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of balance	Czasami (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Czasami (5–29%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Decreased muscle movement	Czasami (5–29%)
Decreased reflex response	Czasami (5–29%)
Deficit in phonologic short-term memory	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
Dementia	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Focal white matter lesions	Czasami (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Lethargy	Czasami (5–29%)
Loss of ability to walk	Czasami (5–29%)
Migraine	Czasami (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Psychomotor deterioration	Czasami (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Uncoordinated limb movement	Czasami (5–29%)
Bipolar disorder	Rzadko (1–4%)
Worsening neurological symptoms	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Często (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Często (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Często (30–79%)
EMG abnormality	Często (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Często (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Muscle tissue disease	Często (30–79%)
Progressive intervertebral space narrowing	Często (30–79%)
Ragged-red muscle fibers	Często (30–79%)
Tired easily	Często (30–79%)
Weak and soft bones	Często (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Często (30–79%)
Cogwheel rigidity	Czasami (5–29%)
Decreased muscle mass	Czasami (5–29%)
Delayed bone maturation	Czasami (5–29%)
Frequent falls	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Czasami (5–29%)
Muscle weakness	Czasami (5–29%)
Neck flexion weakness	Czasami (5–29%)
Neck muscle weakness	Czasami (5–29%)
Recurrent fractures	Czasami (5–29%)
Rigidity	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Muscle spasm	Rzadko (1–4%)
Osteoporosis	Rzadko (1–4%)
Spasticity and rigidity of muscles	Rzadko (1–4%)
Increased muscle fatiguability	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Progressive external ophthalmoplegia	Zawsze
Rod-cone dystrophy	Zawsze
Visual impairment	Zawsze
Drooping upper eyelid	Bardzo często (80–99%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Bardzo często (80–99%)
Pigmentary retinopathy	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of eye movement	Często (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Często (30–79%)
Eye muscle paralysis	Często (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Glaucoma	Czasami (5–29%)
Inward turning cross eyed	Czasami (5–29%)
Loss of peripheral vision	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Optic disc pallor	Czasami (5–29%)
Spicular pigmentation of the retina	Czasami (5–29%)
Cerebral visual impairment	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal bloating	Bardzo często (80–99%)
Abdominal pain	Bardzo często (80–99%)
Acid reflux	Bardzo często (80–99%)
Atrophic muscularis propria	Bardzo często (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Bardzo często (80–99%)
Nausea	Bardzo często (80–99%)
Poor appetite	Bardzo często (80–99%)
Poor swallowing	Bardzo często (80–99%)
Small intestinal dysmotility	Bardzo często (80–99%)
Vomiting	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Często (30–79%)
Diarrhea	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Constipation	Czasami (5–29%)
Delayed gastric emptying	Czasami (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Czasami (5–29%)
Abnormality of the liver	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased lactate in body	Zawsze
Renal Fanconi syndrome	Zawsze
High liver enzymes	Często (30–79%)
Increased blood alanine	Często (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Często (30–79%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Czasami (5–29%)
Diabetes mellitus	Czasami (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Czasami (5–29%)
Glucose in urine	Czasami (5–29%)
Glucose intolerance	Czasami (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Czasami (5–29%)
Increased CSF lactate	Czasami (5–29%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Czasami (5–29%)
Severe lactic acidosis	Czasami (5–29%)
Fluid retention	Rzadko (1–4%)
High levels of ketone bodies	Rzadko (1–4%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Complete heart block	Bardzo często (80–99%)
Abnormal atrioventricular conduction	Czasami (5–29%)
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Czasami (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Czasami (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Czasami (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Czasami (5–29%)
Ventricular arrhythmia	Czasami (5–29%)
Palpitations	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Anterior hypopituitarism	Często (30–79%)
Decreased parathyroid hormone secretion	Czasami (5–29%)
Delayed puberty	Czasami (5–29%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Czasami (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Czasami (5–29%)
Enlarged thyroid gland in neck	Rzadko (1–4%)
Overactive thyroid	Rzadko (1–4%)
Underactive thyroid	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Limb muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the hand	Często (30–79%)
Areflexia of lower limbs	Często (30–79%)
Foot drop	Często (30–79%)
Quadriceps weakness	Często (30–79%)
Weak shoulder muscles	Często (30–79%)
Absent ankle reflexes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the extraocular muscles	Często (30–79%)
Bell's palsy	Często (30–79%)
Decreased facial expressions	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Weakness of facial musculature	Często (30–79%)
Facial diplegia	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the mitochondrion	Często (30–79%)
Abnormal cell morphology	Czasami (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Czasami (5–29%)
Multiple mitochondrial DNA deletions	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Proximal tubulopathy	Zawsze
Stage 5 chronic kidney disease	Często (30–79%)
Chronic kidney disease	Czasami (5–29%)
Nocturia	Rzadko (1–4%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Bardzo często (80–99%)
Exercise-induced muscle pain	Często (30–79%)
Fatigue	Często (30–79%)
Muscle ache	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Wasting syndrome	Bardzo często (80–99%)
Weight loss	Często (30–79%)
Faltering weight	Czasami (5–29%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Czasami (5–29%)
Exertional breathlessness	Czasami (5–29%)
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Inability to produce voice sounds	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RRM2B i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test