Caractéristiques

Caractéristiques liées à RRM2B

ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

La Human Phenotype Ontology associe 181 caractéristiques à RRM2B, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

RRM2B

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Leukoencephalopathy	Très souvent (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Souvent (30–79 %)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Souvent (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Souvent (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Souvent (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Souvent (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Souvent (30–79 %)
Pins and needles feeling	Souvent (30–79 %)
Resting tremor	Souvent (30–79 %)
Slow movements	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Parfois (5–29 %)
Abnormal spinocerebellar tract morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of balance	Parfois (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Decreased muscle movement	Parfois (5–29 %)
Decreased reflex response	Parfois (5–29 %)
Deficit in phonologic short-term memory	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
Dementia	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Focal white matter lesions	Parfois (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Lethargy	Parfois (5–29 %)
Loss of ability to walk	Parfois (5–29 %)
Migraine	Parfois (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Psychomotor deterioration	Parfois (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Uncoordinated limb movement	Parfois (5–29 %)
Bipolar disorder	Rarement (1–4 %)
Worsening neurological symptoms	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone in trunk	Toujours
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Souvent (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Souvent (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Souvent (30–79 %)
EMG abnormality	Souvent (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Souvent (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Muscle tissue disease	Souvent (30–79 %)
Progressive intervertebral space narrowing	Souvent (30–79 %)
Ragged-red muscle fibers	Souvent (30–79 %)
Tired easily	Souvent (30–79 %)
Weak and soft bones	Souvent (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Souvent (30–79 %)
Cogwheel rigidity	Parfois (5–29 %)
Decreased muscle mass	Parfois (5–29 %)
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)
Frequent falls	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Parfois (5–29 %)
Muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Neck flexion weakness	Parfois (5–29 %)
Neck muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Recurrent fractures	Parfois (5–29 %)
Rigidity	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Muscle spasm	Rarement (1–4 %)
Osteoporosis	Rarement (1–4 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Rarement (1–4 %)
Increased muscle fatiguability	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Progressive external ophthalmoplegia	Toujours
Rod-cone dystrophy	Toujours
Visual impairment	Toujours
Drooping upper eyelid	Très souvent (80–99 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Très souvent (80–99 %)
Pigmentary retinopathy	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Souvent (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Souvent (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Souvent (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Parfois (5–29 %)
Loss of peripheral vision	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Optic disc pallor	Parfois (5–29 %)
Spicular pigmentation of the retina	Parfois (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal bloating	Très souvent (80–99 %)
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Acid reflux	Très souvent (80–99 %)
Atrophic muscularis propria	Très souvent (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Très souvent (80–99 %)
Nausea	Très souvent (80–99 %)
Poor appetite	Très souvent (80–99 %)
Poor swallowing	Très souvent (80–99 %)
Small intestinal dysmotility	Très souvent (80–99 %)
Vomiting	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Souvent (30–79 %)
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Constipation	Parfois (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Parfois (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the liver	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased lactate in body	Toujours
Renal Fanconi syndrome	Toujours
High liver enzymes	Souvent (30–79 %)
Increased blood alanine	Souvent (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Souvent (30–79 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Parfois (5–29 %)
Diabetes mellitus	Parfois (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Parfois (5–29 %)
Glucose in urine	Parfois (5–29 %)
Glucose intolerance	Parfois (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Parfois (5–29 %)
Increased CSF lactate	Parfois (5–29 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Parfois (5–29 %)
Severe lactic acidosis	Parfois (5–29 %)
Fluid retention	Rarement (1–4 %)
High levels of ketone bodies	Rarement (1–4 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Complete heart block	Très souvent (80–99 %)
Abnormal atrioventricular conduction	Parfois (5–29 %)
Abnormal heart rate	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Parfois (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Parfois (5–29 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Parfois (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Parfois (5–29 %)
Ventricular arrhythmia	Parfois (5–29 %)
Palpitations	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anterior hypopituitarism	Souvent (30–79 %)
Decreased parathyroid hormone secretion	Parfois (5–29 %)
Delayed puberty	Parfois (5–29 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Parfois (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Parfois (5–29 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Rarement (1–4 %)
Overactive thyroid	Rarement (1–4 %)
Underactive thyroid	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Limb muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the hand	Souvent (30–79 %)
Areflexia of lower limbs	Souvent (30–79 %)
Foot drop	Souvent (30–79 %)
Quadriceps weakness	Souvent (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Souvent (30–79 %)
Absent ankle reflexes	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the extraocular muscles	Souvent (30–79 %)
Bell's palsy	Souvent (30–79 %)
Decreased facial expressions	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Souvent (30–79 %)
Facial diplegia	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the mitochondrion	Souvent (30–79 %)
Abnormal cell morphology	Parfois (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Parfois (5–29 %)
Multiple mitochondrial DNA deletions	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Proximal tubulopathy	Toujours
Stage 5 chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Chronic kidney disease	Parfois (5–29 %)
Nocturia	Rarement (1–4 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Très souvent (80–99 %)
Exercise-induced muscle pain	Souvent (30–79 %)
Fatigue	Souvent (30–79 %)
Muscle ache	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wasting syndrome	Très souvent (80–99 %)
Weight loss	Souvent (30–79 %)
Faltering weight	Parfois (5–29 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Parfois (5–29 %)
Exertional breathlessness	Parfois (5–29 %)
Respiratory function loss	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inability to produce voice sounds	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RRM2B et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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