Ominaisuudet

Geeniin RRM2B yhdistetyt ominaisuudet

ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

Human Phenotype Ontology yhdistää RRM2B-geeniin 181 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

RRM2B

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Leukoencephalopathy	Hyvin usein (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Usein (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Usein (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Usein (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Usein (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Usein (30–79%)
Peripheral neuropathy	Usein (30–79%)
Pins and needles feeling	Usein (30–79%)
Resting tremor	Usein (30–79%)
Slow movements	Usein (30–79%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Joskus (5–29%)
Abnormal spinocerebellar tract morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of balance	Joskus (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Joskus (5–29%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)
Decreased muscle movement	Joskus (5–29%)
Decreased reflex response	Joskus (5–29%)
Deficit in phonologic short-term memory	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
Delayed speech and language development	Joskus (5–29%)
Dementia	Joskus (5–29%)
Depression	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Focal white matter lesions	Joskus (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Lethargy	Joskus (5–29%)
Loss of ability to walk	Joskus (5–29%)
Migraine	Joskus (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Psychomotor deterioration	Joskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Uncoordinated limb movement	Joskus (5–29%)
Bipolar disorder	Harvinainen (1–4 %)
Worsening neurological symptoms	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunk	Aina
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Usein (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Usein (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Usein (30–79%)
EMG abnormality	Usein (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Usein (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Muscle tissue disease	Usein (30–79%)
Progressive intervertebral space narrowing	Usein (30–79%)
Ragged-red muscle fibers	Usein (30–79%)
Tired easily	Usein (30–79%)
Weak and soft bones	Usein (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Usein (30–79%)
Cogwheel rigidity	Joskus (5–29%)
Decreased muscle mass	Joskus (5–29%)
Delayed bone maturation	Joskus (5–29%)
Frequent falls	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Joskus (5–29%)
Muscle weakness	Joskus (5–29%)
Neck flexion weakness	Joskus (5–29%)
Neck muscle weakness	Joskus (5–29%)
Recurrent fractures	Joskus (5–29%)
Rigidity	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Muscle spasm	Harvinainen (1–4 %)
Osteoporosis	Harvinainen (1–4 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Harvinainen (1–4 %)
Increased muscle fatiguability	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Progressive external ophthalmoplegia	Aina
Rod-cone dystrophy	Aina
Visual impairment	Aina
Drooping upper eyelid	Hyvin usein (80–99%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Hyvin usein (80–99%)
Pigmentary retinopathy	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of eye movement	Usein (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Usein (30–79%)
Eye muscle paralysis	Usein (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Glaucoma	Joskus (5–29%)
Inward turning cross eyed	Joskus (5–29%)
Loss of peripheral vision	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Optic disc pallor	Joskus (5–29%)
Spicular pigmentation of the retina	Joskus (5–29%)
Cerebral visual impairment	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal bloating	Hyvin usein (80–99%)
Abdominal pain	Hyvin usein (80–99%)
Acid reflux	Hyvin usein (80–99%)
Atrophic muscularis propria	Hyvin usein (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Hyvin usein (80–99%)
Nausea	Hyvin usein (80–99%)
Poor appetite	Hyvin usein (80–99%)
Poor swallowing	Hyvin usein (80–99%)
Small intestinal dysmotility	Hyvin usein (80–99%)
Vomiting	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Usein (30–79%)
Diarrhea	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Constipation	Joskus (5–29%)
Delayed gastric emptying	Joskus (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Joskus (5–29%)
Abnormality of the liver	Harvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased lactate in body	Aina
Renal Fanconi syndrome	Aina
High liver enzymes	Usein (30–79%)
Increased blood alanine	Usein (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Usein (30–79%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Joskus (5–29%)
Diabetes mellitus	Joskus (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Joskus (5–29%)
Glucose in urine	Joskus (5–29%)
Glucose intolerance	Joskus (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Joskus (5–29%)
Increased CSF lactate	Joskus (5–29%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Joskus (5–29%)
Severe lactic acidosis	Joskus (5–29%)
Fluid retention	Harvinainen (1–4 %)
High levels of ketone bodies	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Complete heart block	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal atrioventricular conduction	Joskus (5–29%)
Abnormal heart rate	Joskus (5–29%)
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Joskus (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Joskus (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Joskus (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Joskus (5–29%)
Ventricular arrhythmia	Joskus (5–29%)
Palpitations	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anterior hypopituitarism	Usein (30–79%)
Decreased parathyroid hormone secretion	Joskus (5–29%)
Delayed puberty	Joskus (5–29%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Joskus (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Joskus (5–29%)
Enlarged thyroid gland in neck	Harvinainen (1–4 %)
Overactive thyroid	Harvinainen (1–4 %)
Underactive thyroid	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limb muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the hand	Usein (30–79%)
Areflexia of lower limbs	Usein (30–79%)
Foot drop	Usein (30–79%)
Quadriceps weakness	Usein (30–79%)
Weak shoulder muscles	Usein (30–79%)
Absent ankle reflexes	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the extraocular muscles	Usein (30–79%)
Bell's palsy	Usein (30–79%)
Decreased facial expressions	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Weakness of facial musculature	Usein (30–79%)
Facial diplegia	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the mitochondrion	Usein (30–79%)
Abnormal cell morphology	Joskus (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Joskus (5–29%)
Multiple mitochondrial DNA deletions	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Proximal tubulopathy	Aina
Stage 5 chronic kidney disease	Usein (30–79%)
Chronic kidney disease	Joskus (5–29%)
Nocturia	Harvinainen (1–4 %)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Hyvin usein (80–99%)
Exercise-induced muscle pain	Usein (30–79%)
Fatigue	Usein (30–79%)
Muscle ache	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wasting syndrome	Hyvin usein (80–99%)
Weight loss	Usein (30–79%)
Faltering weight	Joskus (5–29%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Joskus (5–29%)
Exertional breathlessness	Joskus (5–29%)
Respiratory function loss	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to produce voice sounds	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RRM2B-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test