Rasgos

Rasgos asociados a RRM2B

ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

El Human Phenotype Ontology asocia 181 rasgos a RRM2B, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

RRM2B

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Leukoencephalopathy	Muy frecuente (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Frecuente (30–79 %)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Frecuente (30–79 %)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Frecuente (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Frecuente (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Pins and needles feeling	Frecuente (30–79 %)
Resting tremor	Frecuente (30–79 %)
Slow movements	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	A veces (5–29 %)
Abnormal spinocerebellar tract morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of balance	A veces (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	A veces (5–29 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Decreased muscle movement	A veces (5–29 %)
Decreased reflex response	A veces (5–29 %)
Deficit in phonologic short-term memory	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Delayed speech and language development	A veces (5–29 %)
Dementia	A veces (5–29 %)
Depression	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Focal white matter lesions	A veces (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Lethargy	A veces (5–29 %)
Loss of ability to walk	A veces (5–29 %)
Migraine	A veces (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	A veces (5–29 %)
Psychomotor deterioration	A veces (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Uncoordinated limb movement	A veces (5–29 %)
Bipolar disorder	Raro (1–4 %)
Worsening neurological symptoms	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone in trunk	Siempre
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Frecuente (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Frecuente (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Frecuente (30–79 %)
EMG abnormality	Frecuente (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Frecuente (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Frecuente (30–79 %)
Muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)
Muscle tissue disease	Frecuente (30–79 %)
Progressive intervertebral space narrowing	Frecuente (30–79 %)
Ragged-red muscle fibers	Frecuente (30–79 %)
Tired easily	Frecuente (30–79 %)
Weak and soft bones	Frecuente (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Frecuente (30–79 %)
Cogwheel rigidity	A veces (5–29 %)
Decreased muscle mass	A veces (5–29 %)
Delayed bone maturation	A veces (5–29 %)
Frequent falls	A veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	A veces (5–29 %)
Muscle weakness	A veces (5–29 %)
Neck flexion weakness	A veces (5–29 %)
Neck muscle weakness	A veces (5–29 %)
Recurrent fractures	A veces (5–29 %)
Rigidity	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Muscle spasm	Raro (1–4 %)
Osteoporosis	Raro (1–4 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Raro (1–4 %)
Increased muscle fatiguability	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Progressive external ophthalmoplegia	Siempre
Rod-cone dystrophy	Siempre
Visual impairment	Siempre
Drooping upper eyelid	Muy frecuente (80–99 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Muy frecuente (80–99 %)
Pigmentary retinopathy	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Frecuente (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Frecuente (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Frecuente (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Glaucoma	A veces (5–29 %)
Inward turning cross eyed	A veces (5–29 %)
Loss of peripheral vision	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)
Optic disc pallor	A veces (5–29 %)
Spicular pigmentation of the retina	A veces (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Raro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abdominal bloating	Muy frecuente (80–99 %)
Abdominal pain	Muy frecuente (80–99 %)
Acid reflux	Muy frecuente (80–99 %)
Atrophic muscularis propria	Muy frecuente (80–99 %)
Gastrointestinal dysmotility	Muy frecuente (80–99 %)
Nausea	Muy frecuente (80–99 %)
Poor appetite	Muy frecuente (80–99 %)
Poor swallowing	Muy frecuente (80–99 %)
Small intestinal dysmotility	Muy frecuente (80–99 %)
Vomiting	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Frecuente (30–79 %)
Diarrhea	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Constipation	A veces (5–29 %)
Delayed gastric emptying	A veces (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A veces (5–29 %)
Abnormality of the liver	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased lactate in body	Siempre
Renal Fanconi syndrome	Siempre
High liver enzymes	Frecuente (30–79 %)
Increased blood alanine	Frecuente (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Frecuente (30–79 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	A veces (5–29 %)
Diabetes mellitus	A veces (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	A veces (5–29 %)
Glucose in urine	A veces (5–29 %)
Glucose intolerance	A veces (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	A veces (5–29 %)
Increased CSF lactate	A veces (5–29 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	A veces (5–29 %)
Severe lactic acidosis	A veces (5–29 %)
Fluid retention	Raro (1–4 %)
High levels of ketone bodies	Raro (1–4 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Complete heart block	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal atrioventricular conduction	A veces (5–29 %)
Abnormal heart rate	A veces (5–29 %)
Disease of the heart muscle	A veces (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	A veces (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	A veces (5–29 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	A veces (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	A veces (5–29 %)
Ventricular arrhythmia	A veces (5–29 %)
Palpitations	Raro (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anterior hypopituitarism	Frecuente (30–79 %)
Decreased parathyroid hormone secretion	A veces (5–29 %)
Delayed puberty	A veces (5–29 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	A veces (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	A veces (5–29 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Raro (1–4 %)
Overactive thyroid	Raro (1–4 %)
Underactive thyroid	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Limb muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the hand	Frecuente (30–79 %)
Areflexia of lower limbs	Frecuente (30–79 %)
Foot drop	Frecuente (30–79 %)
Quadriceps weakness	Frecuente (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Frecuente (30–79 %)
Absent ankle reflexes	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the extraocular muscles	Frecuente (30–79 %)
Bell's palsy	Frecuente (30–79 %)
Decreased facial expressions	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Frecuente (30–79 %)
Facial diplegia	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the mitochondrion	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cell morphology	A veces (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	A veces (5–29 %)
Multiple mitochondrial DNA deletions	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Proximal tubulopathy	Siempre
Stage 5 chronic kidney disease	Frecuente (30–79 %)
Chronic kidney disease	A veces (5–29 %)
Nocturia	Raro (1–4 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	Muy frecuente (80–99 %)
Exercise-induced muscle pain	Frecuente (30–79 %)
Fatigue	Frecuente (30–79 %)
Muscle ache	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wasting syndrome	Muy frecuente (80–99 %)
Weight loss	Frecuente (30–79 %)
Faltering weight	A veces (5–29 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	A veces (5–29 %)
Exertional breathlessness	A veces (5–29 %)
Respiratory function loss	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inability to produce voice sounds	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RRM2B y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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