Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RRM2B

ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 181 χαρακτηριστικά με το RRM2B, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

RRM2B

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Leukoencephalopathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Συχνά (30–79%)
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Συχνά (30–79%)
Decreased sensory nerve conduction velocity	Συχνά (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Συχνά (30–79%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Συχνά (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Συχνά (30–79%)
Peripheral neuropathy	Συχνά (30–79%)
Pins and needles feeling	Συχνά (30–79%)
Resting tremor	Συχνά (30–79%)
Slow movements	Συχνά (30–79%)
Abnormal gait	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal spinocerebellar tract morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of balance	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Μερικές φορές (5–29%)
Anxiety	Μερικές φορές (5–29%)
Cognitive impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased muscle movement	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased reflex response	Μερικές φορές (5–29%)
Deficit in phonologic short-term memory	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed speech and language development	Μερικές φορές (5–29%)
Dementia	Μερικές φορές (5–29%)
Depression	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Focal white matter lesions	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Lethargy	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of ability to walk	Μερικές φορές (5–29%)
Migraine	Μερικές φορές (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Μερικές φορές (5–29%)
Psychomotor deterioration	Μερικές φορές (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Uncoordinated limb movement	Μερικές φορές (5–29%)
Bipolar disorder	Σπάνια (1–4%)
Worsening neurological symptoms	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone in trunk	Πάντα
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Συχνά (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Συχνά (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Συχνά (30–79%)
EMG abnormality	Συχνά (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Συχνά (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Συχνά (30–79%)
Muscle degeneration	Συχνά (30–79%)
Muscle tissue disease	Συχνά (30–79%)
Progressive intervertebral space narrowing	Συχνά (30–79%)
Ragged-red muscle fibers	Συχνά (30–79%)
Tired easily	Συχνά (30–79%)
Weak and soft bones	Συχνά (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Συχνά (30–79%)
Cogwheel rigidity	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased muscle mass	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed bone maturation	Μερικές φορές (5–29%)
Frequent falls	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Neck flexion weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Neck muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent fractures	Μερικές φορές (5–29%)
Rigidity	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle spasm	Σπάνια (1–4%)
Osteoporosis	Σπάνια (1–4%)
Spasticity and rigidity of muscles	Σπάνια (1–4%)
Increased muscle fatiguability	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Progressive external ophthalmoplegia	Πάντα
Rod-cone dystrophy	Πάντα
Visual impairment	Πάντα
Drooping upper eyelid	Πολύ συχνά (80–99%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Pigmentary retinopathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of eye movement	Συχνά (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Συχνά (30–79%)
Eye muscle paralysis	Συχνά (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Glaucoma	Μερικές φορές (5–29%)
Inward turning cross eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of peripheral vision	Μερικές φορές (5–29%)
Optic atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Optic disc pallor	Μερικές φορές (5–29%)
Spicular pigmentation of the retina	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebral visual impairment	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abdominal bloating	Πολύ συχνά (80–99%)
Abdominal pain	Πολύ συχνά (80–99%)
Acid reflux	Πολύ συχνά (80–99%)
Atrophic muscularis propria	Πολύ συχνά (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Πολύ συχνά (80–99%)
Nausea	Πολύ συχνά (80–99%)
Poor appetite	Πολύ συχνά (80–99%)
Poor swallowing	Πολύ συχνά (80–99%)
Small intestinal dysmotility	Πολύ συχνά (80–99%)
Vomiting	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Συχνά (30–79%)
Diarrhea	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Constipation	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed gastric emptying	Μερικές φορές (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the liver	Σπάνια (1–4%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased lactate in body	Πάντα
Renal Fanconi syndrome	Πάντα
High liver enzymes	Συχνά (30–79%)
Increased blood alanine	Συχνά (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Συχνά (30–79%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Μερικές φορές (5–29%)
Diabetes mellitus	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Μερικές φορές (5–29%)
Glucose in urine	Μερικές φορές (5–29%)
Glucose intolerance	Μερικές φορές (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Μερικές φορές (5–29%)
Increased CSF lactate	Μερικές φορές (5–29%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Μερικές φορές (5–29%)
Severe lactic acidosis	Μερικές φορές (5–29%)
Fluid retention	Σπάνια (1–4%)
High levels of ketone bodies	Σπάνια (1–4%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Complete heart block	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal atrioventricular conduction	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal heart rate	Μερικές φορές (5–29%)
Disease of the heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Μερικές φορές (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Ventricular arrhythmia	Μερικές φορές (5–29%)
Palpitations	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Anterior hypopituitarism	Συχνά (30–79%)
Decreased parathyroid hormone secretion	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed puberty	Μερικές φορές (5–29%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Μερικές φορές (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged thyroid gland in neck	Σπάνια (1–4%)
Overactive thyroid	Σπάνια (1–4%)
Underactive thyroid	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Limb muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the hand	Συχνά (30–79%)
Areflexia of lower limbs	Συχνά (30–79%)
Foot drop	Συχνά (30–79%)
Quadriceps weakness	Συχνά (30–79%)
Weak shoulder muscles	Συχνά (30–79%)
Absent ankle reflexes	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the extraocular muscles	Συχνά (30–79%)
Bell's palsy	Συχνά (30–79%)
Decreased facial expressions	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Weakness of facial musculature	Συχνά (30–79%)
Facial diplegia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the mitochondrion	Συχνά (30–79%)
Abnormal cell morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Μερικές φορές (5–29%)
Multiple mitochondrial DNA deletions	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Proximal tubulopathy	Πάντα
Stage 5 chronic kidney disease	Συχνά (30–79%)
Chronic kidney disease	Μερικές φορές (5–29%)
Nocturia	Σπάνια (1–4%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased ability to exercise	Πολύ συχνά (80–99%)
Exercise-induced muscle pain	Συχνά (30–79%)
Fatigue	Συχνά (30–79%)
Muscle ache	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wasting syndrome	Πολύ συχνά (80–99%)
Weight loss	Συχνά (30–79%)
Faltering weight	Μερικές φορές (5–29%)
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Exertional breathlessness	Μερικές φορές (5–29%)
Respiratory function loss	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low number of red blood cells or hemoglobin	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inability to produce voice sounds	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RRM2B και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας