Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PUF60

poly(U) binding splicing factor 60

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 143 816 344–143 829 315 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 13 kb
Valk
559 aminohapet
Tuntud ka kui
FIR, SIAHBP1, RoBPI
MANE Select transkript
ENST00000526683.6NM_078480.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas PUF60 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub PUF60. PUF60 ja sellele lähedal asuvad 38 geeni kromosoomil 8, vahemikus 143 322 830 kuni 144 322 829.Kromosoom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbTOP1MT: 143 301 453–143 359 979, pöördne ahelTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, otsene ahelRHPN1MAFA: 143 419 182–143 430 732, pöördne ahelMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, pöördne ahelZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, otsene ahelGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, pöördne ahelNAPRT: 143 574 782–143 578 649, pöördne ahelEEF1D: 143 579 697–143 599 541, pöördne ahelTIGD5: 143 597 831–143 603 224, otsene ahelTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, pöördne ahelPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, pöördne ahelGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, otsene ahelZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, otsene ahelCCDC166: 143 706 694–143 708 109, pöördne ahelCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, otsene ahelMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, pöördne ahelSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, otsene ahelIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, pöördne ahelSCRIBPUF60: 143 816 344–143 829 315, pöördne ahelPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, pöördne ahelNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, pöördne ahelEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, pöördne ahelPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, pöördne ahelPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, otsene ahelGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, otsene ahelSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, pöördne ahelOPLAHEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, otsene ahelEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, otsene ahelGPAA1: 144 082 337–144 093 149, otsene ahelGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, otsene ahelSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, pöördne ahelMAF1: 144 103 112–144 107 618, otsene ahelWDR97: 144 107 726–144 118 328, otsene ahelHGH1: 144 137 774–144 140 851, otsene ahelHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, otsene ahelMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, pöördne ahelBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, otsene ahelSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, otsene ahelHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, pöördne ahelDGAT1PUF60 skeem: 12 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 12: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 143 816 344–143 816 819, 476 alustEkson 11: 143 816 910–143 817 145, 236 alustEkson 10: 143 817 331–143 817 466, 136 alustEkson 9: 143 817 592–143 817 782, 191 alustEkson 8: 143 817 862–143 818 075, 214 alustEkson 7: 143 818 193–143 818 285, 93 alustEkson 6: 143 818 373–143 818 534, 162 alustEkson 5: 143 820 666–143 820 716, 51 alustEkson 4: 143 821 597–143 821 686, 90 alustEkson 3: 143 821 818–143 821 913, 96 alustEkson 2: 143 824 313–143 824 399, 87 alustEkson 1: 143 829 280–143 829 315, 36 alust1211109876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 13 kb; neist 1680 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse PUF60

    62

    kohad geenis PUF60, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PUF60 13 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PUF60 geen: poly(U) binding splicing factor 60. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/puf60

    Vancouver

    Dante Labs. PUF60 geen: poly(U) binding splicing factor 60 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/puf60

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test