Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PUF60

poly(U) binding splicing factor 60

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 143.816.344–143.829.315 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 13 kb
Protein
559 aminosyrer
Også kendt som
FIR, SIAHBP1, RoBPI
MANE Select-transkript
ENST00000526683.6NM_078480.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er PUF60 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 8, med en klamme ved PUF60. PUF60 og 38 gener i nærheden på kromosom 8, fra 143.322.830 til 144.322.829.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbTOP1MT: 143.301.453–143.359.979, omvendt-strengTOP1MTRHPN1: 143.368.810–143.384.221, fremadrettet-strengRHPN1MAFA: 143.419.182–143.430.732, omvendt-strengMAFAZC3H3: 143.437.655–143.541.578, omvendt-strengZC3H3GSDMD: 143.553.207–143.563.062, fremadrettet-strengGSDMDMROH6: 143.566.188–143.573.110, omvendt-strengNAPRT: 143.574.782–143.578.649, omvendt-strengEEF1D: 143.579.697–143.599.541, omvendt-strengTIGD5: 143.597.831–143.603.224, fremadrettet-strengTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, omvendt-strengPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, omvendt-strengGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, fremadrettet-strengZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, fremadrettet-strengCCDC166: 143.706.694–143.708.109, omvendt-strengCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, fremadrettet-strengMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.740.732, omvendt-strengSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, fremadrettet-strengIQANK1SCRIB: 143.790.920–143.815.792, omvendt-strengSCRIBPUF60: 143.816.344–143.829.315, omvendt-strengPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, omvendt-strengNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, omvendt-strengEPPK1PLEC: 143.915.152–143.977.039, omvendt-strengPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, omvendt-strengPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, fremadrettet-strengGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, fremadrettet-strengSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, omvendt-strengOPLAHEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, fremadrettet-strengEXOSC4: 144.078.642–144.084.330, fremadrettet-strengGPAA1: 144.082.337–144.093.149, fremadrettet-strengGPAA1CYC1: 144.095.039–144.097.525, fremadrettet-strengSHARPIN: 144.097.513–144.108.124, omvendt-strengMAF1: 144.103.112–144.107.618, fremadrettet-strengWDR97: 144.107.726–144.118.328, fremadrettet-strengHGH1: 144.137.774–144.140.851, fremadrettet-strengHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, fremadrettet-strengMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, omvendt-strengBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, fremadrettet-strengSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, fremadrettet-strengHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, omvendt-strengDGAT1Diagram af PUF60: 12 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 12: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 143.816.344–143.816.819, 476 baserExon 11: 143.816.910–143.817.145, 236 baserExon 10: 143.817.331–143.817.466, 136 baserExon 9: 143.817.592–143.817.782, 191 baserExon 8: 143.817.862–143.818.075, 214 baserExon 7: 143.818.193–143.818.285, 93 baserExon 6: 143.818.373–143.818.534, 162 baserExon 5: 143.820.666–143.820.716, 51 baserExon 4: 143.821.597–143.821.686, 90 baserExon 3: 143.821.818–143.821.913, 96 baserExon 2: 143.824.313–143.824.399, 87 baserExon 1: 143.829.280–143.829.315, 36 baser1211109876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,9 kb af genets 13 kb; 1.680 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest PUF60

    62

    positioner i PUF60, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 13 kb af PUF60, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PUF60-genet: poly(U) binding splicing factor 60. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/puf60

    Vancouver

    Dante Labs. PUF60-genet: poly(U) binding splicing factor 60 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/puf60

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test