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Gene

CDC14A

cell division cycle 14A

Resumo

Localização citogenética
1p21.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 100 352 506–100 520 277 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 167,8 kb
Proteína
594 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
Cdc14A1, Cdc14A2, cdc14, DFNB105
Símbolos anteriores
DFNB32
Transcrito MANE Select
ENST00000336454.5NM_003672.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Infertilidade masculina

    • Síndrome de deficiência auditiva e infertilidade masculina (CDC14A)Autossómica recessiva

      Doença recessiva causada por variantes bialélicas em CDC14A, que provoca perda auditiva e, nos homens, infertilidade.

      • A ClinGen classifica a associação como forte
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Perda Auditiva e Surdez

    • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

      Um de 97 genes ligados a este

      Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CDC14A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa CDC14A. CDC14A e 13 genes próximos no cromossoma 1, de 99 936 392 a 100 936 391.Cromossoma 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbSLC35A3: 99 969 351–100 035 634, fita diretaSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, fita diretaSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, fita diretaSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, fita inversaSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, fita diretaTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, fita inversaLRRC39DBT: 100 182 222–100 249 873, fita inversaDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, fita diretaRTCACDC14A: 100 352 506–100 520 277, fita diretaCDC14AGPR88: 100 538 105–100 542 021, fita diretaGPR88VCAM1: 100 719 684–100 739 045, fita diretaVCAM1EXTL2: 100 871 371–100 896 000, fita inversaEXTL2SLC30A7: 100 896 061–100 996 627, fita diretaSLC30A7DPH5: 100 926 286–101 026 117, fita inversaDPH5Diagrama de CDC14A: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 100 352 506–100 353 003, 498 basesExão 2: 100 353 762–100 353 852, 91 basesExão 3: 100 377 546–100 377 621, 76 basesExão 4: 100 390 732–100 390 824, 93 basesExão 5: 100 424 222–100 424 301, 80 basesExão 6: 100 439 932–100 439 998, 67 basesExão 7: 100 442 934–100 442 996, 63 basesExão 8: 100 455 405–100 455 492, 88 basesExão 9: 100 462 651–100 462 881, 231 basesExão 10: 100 467 956–100 468 094, 139 basesExão 11: 100 484 292–100 484 451, 160 basesExão 12: 100 494 818–100 494 930, 113 basesExão 13: 100 496 002–100 496 049, 48 basesExão 14: 100 498 085–100 498 207, 123 basesExão 15: 100 498 929–100 499 262, 334 basesExão 16: 100 518 251–100 520 277, 2027 bases151015165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,2 kb dos 167,8 kb do gene; 1785 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CDC14A

10

posições em CDC14A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 167,8 kb de CDC14A, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CDC14A: cell division cycle 14A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cdc14a

Vancouver

Dante Labs. Gene CDC14A: cell division cycle 14A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cdc14a

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