Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PEX16

peroxisomal biogenesis factor 16

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 45 909 663–45 917 877 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 8,2 kb
Valk
336 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000378750.10NM_004813.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Zellwegeri spektri ja peroksisoomide biogeneesi häired

    • Peroksisoomide biogeneesi häired (Zellwegeri spekter ja rhizomelne kondrodüsplaasia punktaat)Autosoomne retsessiivne

      Muutused mis tahes enam kui tosinas PEX-geenis, kõige sagedamini PEX1-s, mõjutavad aju, maksa, neerusid, luid, silmi ja kuulmist. Raskusaste ulatub elu piiravast haigusest imikueas kuni kergemate nägemis-, kuulmis- ja õppimisraskusteni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab maksa, neerupealiste, nägemise ja kuulmise talitluse jälgimist, vajadusel toidulisandite kasutamist ning sugulaste kandjatesti.

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PEX16 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub PEX16. PEX16 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 11, vahemikus 45 413 770 kuni 46 413 769.Kromosoom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCHST1: 45 647 689–45 666 096, pöördne ahelCHST1SLC35C1: 45 804 071–45 813 016, otsene ahelSLC35C1CRY2: 45 847 118–45 883 248, otsene ahelCRY2MAPK8IP1: 45 885 593–45 906 470, otsene ahelMAPK8IP1FREY1: 45 906 513–45 907 272, pöördne ahelFREY1PEX16: 45 909 663–45 917 877, pöördne ahelPEX16LARGE2: 45 918 146–45 929 376, otsene ahelLARGE2PHF21A: 45 929 319–46 121 473, pöördne ahelCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, otsene ahelCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, otsene ahelDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, otsene ahelMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, pöördne ahelCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, pöördne ahelAMBRA1PEX16 skeem: 11 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 45 909 663–45 910 312, 650 alustEkson 10: 45 910 898–45 910 962, 65 alustEkson 9: 45 913 819–45 913 938, 120 alustEkson 8: 45 914 131–45 914 203, 73 alustEkson 7: 45 914 316–45 914 468, 153 alustEkson 6: 45 914 604–45 914 684, 81 alustEkson 5: 45 915 468–45 915 568, 101 alustEkson 4: 45 915 703–45 915 836, 134 alustEkson 3: 45 916 227–45 916 303, 77 alustEkson 2: 45 917 458–45 917 493, 36 alustEkson 1: 45 917 700–45 917 877, 178 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 8,2 kb; neist 1011 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PEX16

38

kohad geenis PEX16, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PEX16 8,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX16 geen: peroxisomal biogenesis factor 16. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pex16

Vancouver

Dante Labs. PEX16 geen: peroxisomal biogenesis factor 16 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pex16

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test