Característica
Limb tremor
Resumo
- Também conhecida como
- Involuntary shaking of limb, Tremor of limbs
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test13 genes associados a Limb tremor
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Limb tremor. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Sempre | Em 1 doença |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| ANO3anoctamin 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDCdopa decarboxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITPAinosine triphosphatase | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Não registado | Em 1 doença |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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