Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PEX16

peroxisomal biogenesis factor 16

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p11.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 45 909 663–45 917 877 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 8,2 kb
Baltymas
336 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000378750.10NM_004813.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Zellweger spektro ir peroksisomų biogenezės sutrikimai

    • Peroksisomų biogenezės sutrikimai (Zellweger spektras ir rizomelinė chondrodisplazija punktata)Autosominis recesyvinis

      Pokyčiai bet kuriame iš daugiau nei tuzino PEX genų, dažniausiai PEX1, veikia smegenis, kepenis, inkstus, kaulus, akis ir klausą. Sunkumas svyruoja nuo gyvybę ribojančios ligos kūdikystėje iki lengvesnių regos, klausos ir mokymosi sutrikimų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda stebėti kepenų, antinksčių, regos ir klausos funkciją, skirti papildomų medžiagų, kai tai tinkama, ir atlikti nešiotojo tyrimą giminaičiams.

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PEX16

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra PEX16. PEX16 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 45 413 770 iki 46 413 769.Chromosoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCHST1: 45 647 689–45 666 096, atvirkštinė grandinėCHST1SLC35C1: 45 804 071–45 813 016, tiesioginė grandinėSLC35C1CRY2: 45 847 118–45 883 248, tiesioginė grandinėCRY2MAPK8IP1: 45 885 593–45 906 470, tiesioginė grandinėMAPK8IP1FREY1: 45 906 513–45 907 272, atvirkštinė grandinėFREY1PEX16: 45 909 663–45 917 877, atvirkštinė grandinėPEX16LARGE2: 45 918 146–45 929 376, tiesioginė grandinėLARGE2PHF21A: 45 929 319–46 121 473, atvirkštinė grandinėCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, tiesioginė grandinėCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, tiesioginė grandinėDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, tiesioginė grandinėMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, atvirkštinė grandinėCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, atvirkštinė grandinėAMBRA1PEX16 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 45 909 663–45 910 312, 650 baziųEksonas 10: 45 910 898–45 910 962, 65 baziųEksonas 9: 45 913 819–45 913 938, 120 baziųEksonas 8: 45 914 131–45 914 203, 73 baziųEksonas 7: 45 914 316–45 914 468, 153 baziųEksonas 6: 45 914 604–45 914 684, 81 bazėEksonas 5: 45 915 468–45 915 568, 101 bazėEksonas 4: 45 915 703–45 915 836, 134 baziųEksonas 3: 45 916 227–45 916 303, 77 baziųEksonas 2: 45 917 458–45 917 493, 36 baziųEksonas 1: 45 917 700–45 917 877, 178 bazių11109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 8,2 kb geno; 1 011 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PEX16

38

PEX16 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,2 kb PEX16 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PEX16 genas: peroxisomal biogenesis factor 16. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pex16

Vancouver

Dante Labs. PEX16 genas: peroxisomal biogenesis factor 16 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pex16

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test