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Gene

ADAMTS9

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9

Resumo

Localização citogenética
3p14.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 64 515 654–64 688 000 (GRCh38)
Exões
40 exões ao longo de 172,3 kb
Proteína
1935 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
KIAA1312
Transcrito MANE Select
ENST00000498707.5NM_182920.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Nefronoftise e Síndrome de Senior-Løken

    • NefronoftiseAutossómica recessiva

      Doença renal de hereditariedade recessiva, causada por variantes no NPHP1 e noutros genes dos cílios, em que a cicatrização tubulointersticial progressiva conduz a insuficiência renal, tipicamente nas primeiras três décadas de vida.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite a monitorização regular da função renal, o planeamento atempado de diálise ou transplante e a pesquisa de portadores entre os familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ADAMTS9 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa ADAMTS9. ADAMTS9 e 1 gene próximo no cromossoma 3, de 64 101 827 a 65 101 826.Cromossoma 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2964,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbPRICKLE2: 64 092 236–64 445 476, fita inversaPRICKLE2ADAMTS9: 64 515 654–64 688 000, fita inversaADAMTS9Diagrama de ADAMTS9: 40 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 40: 64 515 654–64 517 121, 1468 basesExão 39: 64 522 166–64 522 260, 95 basesExão 38: 64 533 166–64 533 270, 105 basesExão 37: 64 539 203–64 539 294, 92 basesExão 36: 64 541 095–64 541 228, 134 basesExão 35: 64 541 320–64 541 414, 95 basesExão 34: 64 541 526–64 541 620, 95 basesExão 33: 64 541 838–64 541 970, 133 basesExão 32: 64 546 758–64 546 952, 195 basesExão 31: 64 550 892–64 551 062, 171 basesExão 30: 64 561 578–64 561 751, 174 basesExão 29: 64 568 368–64 568 535, 168 basesExão 28: 64 594 258–64 594 434, 177 basesExão 27: 64 596 830–64 596 991, 162 basesExão 26: 64 601 944–64 602 213, 270 basesExão 25: 64 603 922–64 604 089, 168 basesExão 24: 64 604 227–64 604 331, 105 basesExão 23: 64 606 960–64 607 079, 120 basesExão 22: 64 613 345–64 613 509, 165 basesExão 21: 64 615 321–64 615 485, 165 basesExão 20: 64 615 960–64 616 170, 211 basesExão 19: 64 621 114–64 621 240, 127 basesExão 18: 64 622 198–64 622 327, 130 basesExão 17: 64 622 420–64 622 586, 167 basesExão 16: 64 631 455–64 631 550, 96 basesExão 15: 64 631 808–64 631 925, 118 basesExão 14: 64 633 472–64 633 608, 137 basesExão 13: 64 633 698–64 633 879, 182 basesExão 12: 64 641 848–64 641 993, 146 basesExão 11: 64 647 940–64 648 044, 105 basesExão 10: 64 649 637–64 649 778, 142 basesExão 9: 64 651 017–64 651 163, 147 basesExão 8: 64 654 353–64 654 458, 106 basesExão 7: 64 654 572–64 654 612, 41 basesExão 6: 64 655 576–64 655 691, 116 basesExão 5: 64 655 792–64 655 875, 84 basesExão 4: 64 658 502–64 658 791, 290 basesExão 3: 64 681 201–64 681 363, 163 basesExão 2: 64 686 568–64 686 968, 401 basesExão 1: 64 687 543–64 688 000, 458 bases40353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,6 kb dos 172,3 kb do gene; 5808 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ADAMTS9: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/adamts9

Vancouver

Dante Labs. Gene ADAMTS9: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/adamts9

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