Característica
Hyposthenuria
An abnormally low urinary specific gravity, i.e., reduced concentration of solutes in the urine.
Resumo
- Também conhecida como
- Reduced urinary osmolality
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test10 genes associados a Hyposthenuria
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hyposthenuria. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Sempre | Em 1 doença |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Sempre | Em 1 doença |
| CLDN16claudin 16 | Sempre | Em 1 doença |
| AQP2aquaporin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| UMODuromodulin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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