Características

Características associadas a MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

A Human Phenotype Ontology associa 180 características a MPV17, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Abnormality of balance	Sempre
Balance impairment	Sempre
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Sempre
Depression	Sempre
Elevated brain lactate level by MRS	Sempre
High stepping	Sempre
Impaired distal proprioception	Sempre
Impaired vibratory sensation	Sempre
Incoordination	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Memory impairment	Sempre
Parkinsonism	Sempre
Peripheral axonal neuropathy	Sempre
Peripheral nerve disease	Sempre
Positive Romberg sign	Sempre
Unsteady walk	Sempre
Absent reflexes	Muito frequente (80–99%)
Decreased touch sensation in extremities	Muito frequente (80–99%)
Dystonia	Muito frequente (80–99%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Frequente (30–79%)
Delayed motor skills	Frequente (30–79%)
Diffuse leukoencephalopathy	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Frequente (30–79%)
Impaired executive functioning	Frequente (30–79%)
Loss of ability to walk	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Muscle twitch	Frequente (30–79%)
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
Encephalopathy	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Motor polyneuropathy	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Por vezes (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Por vezes (5–29%)
Wide based walk	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Não registado
Decreased distal sensory nerve action potential	Não registado
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Não registado
Pain insensitivity	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Dehydration	Sempre
Elevated alkaline phosphatase	Sempre
Elevated serum ferritin	Sempre
High blood bilirubin levels	Sempre
High urine lactic acid levels	Sempre
Increased CSF lactate	Sempre
Increased CSF protein concentration	Sempre
Increased serum bile acid concentration	Sempre
Increased tyrosine in blood	Sempre
Microvesicular hepatic steatosis	Sempre
Noninsulin-dependent diabetes	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Muito frequente (80–99%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Muito frequente (80–99%)
High blood ammonia levels	Muito frequente (80–99%)
Increased lactate in body	Muito frequente (80–99%)
Metabolic acidosis	Muito frequente (80–99%)
Conjugated hyperbilirubinemia	Frequente (30–79%)
Dark urine	Frequente (30–79%)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Frequente (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Frequente (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Frequente (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Frequente (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentration	Frequente (30–79%)
Low albumin	Frequente (30–79%)
Low blood sugar	Frequente (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Frequente (30–79%)
Recurrent low blood sugar levels	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Não registado
Mildly elevated creatine kinase	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acute liver failure	Sempre
Constipation	Sempre
Gallstones	Sempre
Gastrointestinal dysmotility	Sempre
Impaired release of bile from liver	Sempre
Increased hepatic echogenicity	Sempre
Periportal fibrosis	Sempre
Poor suck	Sempre
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sempre
Accumulation of fluid in the abdomen	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Episodic vomiting	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Jaundice	Frequente (30–79%)
Liver failure	Frequente (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Abdominal bloating	Por vezes (5–29%)
Death of liver cells	Por vezes (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Por vezes (5–29%)
Micronodular cirrhosis	Por vezes (5–29%)
Pancreatic inflammation	Por vezes (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Não registado
Reye syndrome-like episodes	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Ankle weakness	Sempre
Appendicular hypotonia	Sempre
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Sempre
Diffuse skeletal muscle wasting	Sempre
Distal lower limb amyotrophy	Sempre
EMG: myopathic abnormalities	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Muscle flaccidity	Sempre
Progressive proximal muscle weakness	Sempre
Scoliosis	Sempre
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Por vezes (5–29%)
Progressive muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Distal muscle wasting	Não registado
EMG: chronic denervation signs	Não registado
Increased susceptibility to fractures	Não registado
Painless fractures due to injury	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Absent ankle reflexes	Sempre
Claw toe deformity	Sempre
Decreased Achilles reflex	Sempre
Dropped arches	Sempre
Foot drop	Sempre
Hammertoe	Sempre
Intrinsic hand muscle atrophy	Sempre
Left and right leg differ in length or width	Sempre
Unequal size of arms	Sempre
Weakness of the intrinsic hand muscles	Sempre
Lower limb muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Autoamputation of digits	Não registado
High-arched foot	Não registado
Ulnar claw	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Pigmentary retinopathy	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Corneal scarring	Frequente (30–79%)
Corneal ulceration	Frequente (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Frequente (30–79%)
Horizontal nystagmus	Por vezes (5–29%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex III	Sempre
Depletion of mitochondrial DNA in liver	Sempre
Mitochondrial depletion	Sempre
Multiple mitochondrial DNA deletions	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex I	Frequente (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Frequente (30–79%)
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Global proximal tubulopathy	Sempre
Kidney stone	Sempre
Previous menstrual periods stop	Sempre
Proximal tubulopathy	Frequente (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Hypofibrinogenemia	Sempre
Prolonged partial thromboplastin time	Sempre
Prolonged prothrombin time	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased parathyroid hormone secretion	Por vezes (5–29%)
Low blood cortisol level	Por vezes (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Brittle hair	Sempre
Reticular hyperpigmentation	Sempre
Scaling skin	Sempre
Acral ulceration	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Por vezes (5–29%)
Short stature	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Slow heartbeats	Sempre
Increased spleen size	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Sempre
Muscle ache	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Osteomyelitis leading to amputation due to slow healing fractures	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Weak cry	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MPV17 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test