특성

MPV17 연관 특성

mitochondrial inner membrane protein MPV17

인간 표현형 온톨로지가 MPV17에 연결하는 특성은 180개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	항상
Abnormality of balance	항상
Balance impairment	항상
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	항상
Depression	항상
Elevated brain lactate level by MRS	항상
High stepping	항상
Impaired distal proprioception	항상
Impaired vibratory sensation	항상
Incoordination	항상
Loss of developmental milestones	항상
Memory impairment	항상
Parkinsonism	항상
Peripheral axonal neuropathy	항상
Peripheral nerve disease	항상
Positive Romberg sign	항상
Unsteady walk	항상
Absent reflexes	매우 자주 (80–99%)
Decreased touch sensation in extremities	매우 자주 (80–99%)
Dystonia	매우 자주 (80–99%)
Decreased reflex response	자주 (30–79%)
Decreased sensation in extremities	자주 (30–79%)
Delayed motor skills	자주 (30–79%)
Diffuse leukoencephalopathy	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	자주 (30–79%)
Impaired executive functioning	자주 (30–79%)
Loss of ability to walk	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
Muscle twitch	자주 (30–79%)
Delayed CNS myelination	가끔 (5–29%)
Encephalopathy	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, mild	가끔 (5–29%)
Motor polyneuropathy	가끔 (5–29%)
Peripheral neuropathy	가끔 (5–29%)
Periventricular leukomalacia	가끔 (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	가끔 (5–29%)
Wide based walk	가끔 (5–29%)
Ataxia	기록되지 않음
Decreased distal sensory nerve action potential	기록되지 않음
Nerve damage causing decreased feeling and movement	기록되지 않음
Pain insensitivity	기록되지 않음

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Dehydration	항상
Elevated alkaline phosphatase	항상
Elevated serum ferritin	항상
High blood bilirubin levels	항상
High urine lactic acid levels	항상
Increased CSF lactate	항상
Increased CSF protein concentration	항상
Increased serum bile acid concentration	항상
Increased tyrosine in blood	항상
Microvesicular hepatic steatosis	항상
Noninsulin-dependent diabetes	항상
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	매우 자주 (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	매우 자주 (80–99%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	매우 자주 (80–99%)
High blood ammonia levels	매우 자주 (80–99%)
Increased lactate in body	매우 자주 (80–99%)
Metabolic acidosis	매우 자주 (80–99%)
Conjugated hyperbilirubinemia	자주 (30–79%)
Dark urine	자주 (30–79%)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	자주 (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	자주 (30–79%)
Fatty infiltration of liver	자주 (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	자주 (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentration	자주 (30–79%)
Low albumin	자주 (30–79%)
Low blood sugar	자주 (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	자주 (30–79%)
Recurrent low blood sugar levels	자주 (30–79%)
High liver enzymes	기록되지 않음
Mildly elevated creatine kinase	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Acute liver failure	항상
Constipation	항상
Gallstones	항상
Gastrointestinal dysmotility	항상
Impaired release of bile from liver	항상
Increased hepatic echogenicity	항상
Periportal fibrosis	항상
Poor suck	항상
Slowed or blocked flow of bile from liver	항상
Accumulation of fluid in the abdomen	자주 (30–79%)
Acid reflux	자주 (30–79%)
Diarrhea	자주 (30–79%)
Enlarged liver	자주 (30–79%)
Episodic vomiting	자주 (30–79%)
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Jaundice	자주 (30–79%)
Liver failure	자주 (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	자주 (30–79%)
Vomiting	자주 (30–79%)
Abdominal bloating	가끔 (5–29%)
Death of liver cells	가끔 (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	가끔 (5–29%)
Micronodular cirrhosis	가끔 (5–29%)
Pancreatic inflammation	가끔 (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	기록되지 않음
Reye syndrome-like episodes	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Ankle weakness	항상
Appendicular hypotonia	항상
Decreased lung function due to weak breathing muscles	항상
Diffuse skeletal muscle wasting	항상
Distal lower limb amyotrophy	항상
EMG: myopathic abnormalities	항상
Generalized decreased muscle tone	항상
Low muscle tone in trunk	항상
Muscle flaccidity	항상
Progressive proximal muscle weakness	항상
Scoliosis	항상
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Muscle weakness	자주 (30–79%)
Weakness of outermost muscles	자주 (30–79%)
Muscle degeneration	가끔 (5–29%)
Progressive muscle weakness	가끔 (5–29%)
Distal muscle wasting	기록되지 않음
EMG: chronic denervation signs	기록되지 않음
Increased susceptibility to fractures	기록되지 않음
Painless fractures due to injury	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Absent ankle reflexes	항상
Claw toe deformity	항상
Decreased Achilles reflex	항상
Dropped arches	항상
Foot drop	항상
Hammertoe	항상
Intrinsic hand muscle atrophy	항상
Left and right leg differ in length or width	항상
Unequal size of arms	항상
Weakness of the intrinsic hand muscles	항상
Lower limb muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Autoamputation of digits	기록되지 않음
High-arched foot	기록되지 않음
Ulnar claw	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	항상
Drooping upper eyelid	항상
Pigmentary retinopathy	항상
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	매우 자주 (80–99%)
Corneal scarring	자주 (30–79%)
Corneal ulceration	자주 (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	자주 (30–79%)
Horizontal nystagmus	가끔 (5–29%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	기록되지 않음

Abnormal cellular phenotype

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of mitochondrial complex III	항상
Depletion of mitochondrial DNA in liver	항상
Mitochondrial depletion	항상
Multiple mitochondrial DNA deletions	항상
Decreased activity of mitochondrial complex I	자주 (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	자주 (30–79%)
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	자주 (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Global proximal tubulopathy	항상
Kidney stone	항상
Previous menstrual periods stop	항상
Proximal tubulopathy	자주 (30–79%)
Increased calcium level in kidney	가끔 (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Hypofibrinogenemia	항상
Prolonged partial thromboplastin time	항상
Prolonged prothrombin time	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	가끔 (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Decreased parathyroid hormone secretion	가끔 (5–29%)
Low blood cortisol level	가끔 (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	가끔 (5–29%)
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Brittle hair	항상
Reticular hyperpigmentation	항상
Scaling skin	항상
Acral ulceration	기록되지 않음

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	자주 (30–79%)
Growth delay	자주 (30–79%)
Small for gestational age	가끔 (5–29%)
Short stature	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Wide nasal bridge	가끔 (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Slow heartbeats	항상
Increased spleen size	자주 (30–79%)

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Decreased ability to exercise	항상
Muscle ache	항상

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	항상

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Osteomyelitis leading to amputation due to slow healing fractures	기록되지 않음

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulties	가끔 (5–29%)

Abnormality of the voice

특성	나타나는 빈도
Weak cry	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MPV17에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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