Cechy

Cechy powiązane z MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Human Phenotype Ontology łączy z MPV17 180 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Abnormality of balance	Zawsze
Balance impairment	Zawsze
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Zawsze
Depression	Zawsze
Elevated brain lactate level by MRS	Zawsze
High stepping	Zawsze
Impaired distal proprioception	Zawsze
Impaired vibratory sensation	Zawsze
Incoordination	Zawsze
Loss of developmental milestones	Zawsze
Memory impairment	Zawsze
Parkinsonism	Zawsze
Peripheral axonal neuropathy	Zawsze
Peripheral nerve disease	Zawsze
Positive Romberg sign	Zawsze
Unsteady walk	Zawsze
Absent reflexes	Bardzo często (80–99%)
Decreased touch sensation in extremities	Bardzo często (80–99%)
Dystonia	Bardzo często (80–99%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Często (30–79%)
Delayed motor skills	Często (30–79%)
Diffuse leukoencephalopathy	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Często (30–79%)
Impaired executive functioning	Często (30–79%)
Loss of ability to walk	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Muscle twitch	Często (30–79%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Encephalopathy	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Motor polyneuropathy	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Czasami (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Czasami (5–29%)
Wide based walk	Czasami (5–29%)
Ataxia	Nie odnotowano
Decreased distal sensory nerve action potential	Nie odnotowano
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Nie odnotowano
Pain insensitivity	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Dehydration	Zawsze
Elevated alkaline phosphatase	Zawsze
Elevated serum ferritin	Zawsze
High blood bilirubin levels	Zawsze
High urine lactic acid levels	Zawsze
Increased CSF lactate	Zawsze
Increased CSF protein concentration	Zawsze
Increased serum bile acid concentration	Zawsze
Increased tyrosine in blood	Zawsze
Microvesicular hepatic steatosis	Zawsze
Noninsulin-dependent diabetes	Zawsze
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Bardzo często (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Bardzo często (80–99%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Bardzo często (80–99%)
High blood ammonia levels	Bardzo często (80–99%)
Increased lactate in body	Bardzo często (80–99%)
Metabolic acidosis	Bardzo często (80–99%)
Conjugated hyperbilirubinemia	Często (30–79%)
Dark urine	Często (30–79%)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Często (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Często (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Często (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Często (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentration	Często (30–79%)
Low albumin	Często (30–79%)
Low blood sugar	Często (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Często (30–79%)
Recurrent low blood sugar levels	Często (30–79%)
High liver enzymes	Nie odnotowano
Mildly elevated creatine kinase	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acute liver failure	Zawsze
Constipation	Zawsze
Gallstones	Zawsze
Gastrointestinal dysmotility	Zawsze
Impaired release of bile from liver	Zawsze
Increased hepatic echogenicity	Zawsze
Periportal fibrosis	Zawsze
Poor suck	Zawsze
Slowed or blocked flow of bile from liver	Zawsze
Accumulation of fluid in the abdomen	Często (30–79%)
Acid reflux	Często (30–79%)
Diarrhea	Często (30–79%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Episodic vomiting	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Jaundice	Często (30–79%)
Liver failure	Często (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)
Abdominal bloating	Czasami (5–29%)
Death of liver cells	Czasami (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Czasami (5–29%)
Micronodular cirrhosis	Czasami (5–29%)
Pancreatic inflammation	Czasami (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Nie odnotowano
Reye syndrome-like episodes	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Ankle weakness	Zawsze
Appendicular hypotonia	Zawsze
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Zawsze
Diffuse skeletal muscle wasting	Zawsze
Distal lower limb amyotrophy	Zawsze
EMG: myopathic abnormalities	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Muscle flaccidity	Zawsze
Progressive proximal muscle weakness	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Low muscle tone	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Czasami (5–29%)
Progressive muscle weakness	Czasami (5–29%)
Distal muscle wasting	Nie odnotowano
EMG: chronic denervation signs	Nie odnotowano
Increased susceptibility to fractures	Nie odnotowano
Painless fractures due to injury	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Absent ankle reflexes	Zawsze
Claw toe deformity	Zawsze
Decreased Achilles reflex	Zawsze
Dropped arches	Zawsze
Foot drop	Zawsze
Hammertoe	Zawsze
Intrinsic hand muscle atrophy	Zawsze
Left and right leg differ in length or width	Zawsze
Unequal size of arms	Zawsze
Weakness of the intrinsic hand muscles	Zawsze
Lower limb muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Autoamputation of digits	Nie odnotowano
High-arched foot	Nie odnotowano
Ulnar claw	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Zawsze
Drooping upper eyelid	Zawsze
Pigmentary retinopathy	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bardzo często (80–99%)
Corneal scarring	Często (30–79%)
Corneal ulceration	Często (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Często (30–79%)
Horizontal nystagmus	Czasami (5–29%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex III	Zawsze
Depletion of mitochondrial DNA in liver	Zawsze
Mitochondrial depletion	Zawsze
Multiple mitochondrial DNA deletions	Zawsze
Decreased activity of mitochondrial complex I	Często (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Często (30–79%)
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Global proximal tubulopathy	Zawsze
Kidney stone	Zawsze
Previous menstrual periods stop	Zawsze
Proximal tubulopathy	Często (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Hypofibrinogenemia	Zawsze
Prolonged partial thromboplastin time	Zawsze
Prolonged prothrombin time	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased parathyroid hormone secretion	Czasami (5–29%)
Low blood cortisol level	Czasami (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Brittle hair	Zawsze
Reticular hyperpigmentation	Zawsze
Scaling skin	Zawsze
Acral ulceration	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Growth delay	Często (30–79%)
Small for gestational age	Czasami (5–29%)
Short stature	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Slow heartbeats	Zawsze
Increased spleen size	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Zawsze
Muscle ache	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Osteomyelitis leading to amputation due to slow healing fractures	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Weak cry	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MPV17 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test