Özellikler

MPV17 ile ilişkili özellikler

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Human Phenotype Ontology, MPV17 ile ilişkili 180 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Her zaman
Abnormality of balance	Her zaman
Balance impairment	Her zaman
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Her zaman
Depression	Her zaman
Elevated brain lactate level by MRS	Her zaman
High stepping	Her zaman
Impaired distal proprioception	Her zaman
Impaired vibratory sensation	Her zaman
Incoordination	Her zaman
Loss of developmental milestones	Her zaman
Memory impairment	Her zaman
Parkinsonism	Her zaman
Peripheral axonal neuropathy	Her zaman
Peripheral nerve disease	Her zaman
Positive Romberg sign	Her zaman
Unsteady walk	Her zaman
Absent reflexes	Çok sık (%80–99)
Decreased touch sensation in extremities	Çok sık (%80–99)
Dystonia	Çok sık (%80–99)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Decreased sensation in extremities	Sık (%30–79)
Delayed motor skills	Sık (%30–79)
Diffuse leukoencephalopathy	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Sık (%30–79)
Impaired executive functioning	Sık (%30–79)
Loss of ability to walk	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Muscle twitch	Sık (%30–79)
Delayed CNS myelination	Bazen (%5–29)
Encephalopathy	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Motor polyneuropathy	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Periventricular leukomalacia	Bazen (%5–29)
Reduced cerebral white matter volume	Bazen (%5–29)
Wide based walk	Bazen (%5–29)
Ataxia	Kaydedilmedi
Decreased distal sensory nerve action potential	Kaydedilmedi
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Kaydedilmedi
Pain insensitivity	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dehydration	Her zaman
Elevated alkaline phosphatase	Her zaman
Elevated serum ferritin	Her zaman
High blood bilirubin levels	Her zaman
High urine lactic acid levels	Her zaman
Increased CSF lactate	Her zaman
Increased CSF protein concentration	Her zaman
Increased serum bile acid concentration	Her zaman
Increased tyrosine in blood	Her zaman
Microvesicular hepatic steatosis	Her zaman
Noninsulin-dependent diabetes	Her zaman
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Çok sık (%80–99)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Çok sık (%80–99)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Çok sık (%80–99)
High blood ammonia levels	Çok sık (%80–99)
Increased lactate in body	Çok sık (%80–99)
Metabolic acidosis	Çok sık (%80–99)
Conjugated hyperbilirubinemia	Sık (%30–79)
Dark urine	Sık (%30–79)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Sık (%30–79)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Sık (%30–79)
Fatty infiltration of liver	Sık (%30–79)
Higher than normal levels of lactate in blood	Sık (%30–79)
Increased circulating pyruvate concentration	Sık (%30–79)
Low albumin	Sık (%30–79)
Low blood sugar	Sık (%30–79)
Macrovesicular hepatic steatosis	Sık (%30–79)
Recurrent low blood sugar levels	Sık (%30–79)
High liver enzymes	Kaydedilmedi
Mildly elevated creatine kinase	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acute liver failure	Her zaman
Constipation	Her zaman
Gallstones	Her zaman
Gastrointestinal dysmotility	Her zaman
Impaired release of bile from liver	Her zaman
Increased hepatic echogenicity	Her zaman
Periportal fibrosis	Her zaman
Poor suck	Her zaman
Slowed or blocked flow of bile from liver	Her zaman
Accumulation of fluid in the abdomen	Sık (%30–79)
Acid reflux	Sık (%30–79)
Diarrhea	Sık (%30–79)
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Episodic vomiting	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Jaundice	Sık (%30–79)
Liver failure	Sık (%30–79)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sık (%30–79)
Vomiting	Sık (%30–79)
Abdominal bloating	Bazen (%5–29)
Death of liver cells	Bazen (%5–29)
Hepatocellular carcinoma	Bazen (%5–29)
Micronodular cirrhosis	Bazen (%5–29)
Pancreatic inflammation	Bazen (%5–29)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Kaydedilmedi
Reye syndrome-like episodes	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ankle weakness	Her zaman
Appendicular hypotonia	Her zaman
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Her zaman
Diffuse skeletal muscle wasting	Her zaman
Distal lower limb amyotrophy	Her zaman
EMG: myopathic abnormalities	Her zaman
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Low muscle tone in trunk	Her zaman
Muscle flaccidity	Her zaman
Progressive proximal muscle weakness	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Sık (%30–79)
Weakness of outermost muscles	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Bazen (%5–29)
Progressive muscle weakness	Bazen (%5–29)
Distal muscle wasting	Kaydedilmedi
EMG: chronic denervation signs	Kaydedilmedi
Increased susceptibility to fractures	Kaydedilmedi
Painless fractures due to injury	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent ankle reflexes	Her zaman
Claw toe deformity	Her zaman
Decreased Achilles reflex	Her zaman
Dropped arches	Her zaman
Foot drop	Her zaman
Hammertoe	Her zaman
Intrinsic hand muscle atrophy	Her zaman
Left and right leg differ in length or width	Her zaman
Unequal size of arms	Her zaman
Weakness of the intrinsic hand muscles	Her zaman
Lower limb muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Autoamputation of digits	Kaydedilmedi
High-arched foot	Kaydedilmedi
Ulnar claw	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Her zaman
Drooping upper eyelid	Her zaman
Pigmentary retinopathy	Her zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Corneal scarring	Sık (%30–79)
Corneal ulceration	Sık (%30–79)
Weakness of muscles controlling eye movement	Sık (%30–79)
Horizontal nystagmus	Bazen (%5–29)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex III	Her zaman
Depletion of mitochondrial DNA in liver	Her zaman
Mitochondrial depletion	Her zaman
Multiple mitochondrial DNA deletions	Her zaman
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sık (%30–79)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sık (%30–79)
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global proximal tubulopathy	Her zaman
Kidney stone	Her zaman
Previous menstrual periods stop	Her zaman
Proximal tubulopathy	Sık (%30–79)
Increased calcium level in kidney	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypofibrinogenemia	Her zaman
Prolonged partial thromboplastin time	Her zaman
Prolonged prothrombin time	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the coagulation cascade	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased parathyroid hormone secretion	Bazen (%5–29)
Low blood cortisol level	Bazen (%5–29)
Reduced circulating growth hormone concentration	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Brittle hair	Her zaman
Reticular hyperpigmentation	Her zaman
Scaling skin	Her zaman
Acral ulceration	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Growth delay	Sık (%30–79)
Small for gestational age	Bazen (%5–29)
Short stature	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Slow heartbeats	Her zaman
Increased spleen size	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exercise	Her zaman
Muscle ache	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Her zaman

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Osteomyelitis leading to amputation due to slow healing fractures	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weak cry	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MPV17 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al