Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 180 χαρακτηριστικά με το MPV17, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Πάντα
Abnormality of balance	Πάντα
Balance impairment	Πάντα
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Πάντα
Depression	Πάντα
Elevated brain lactate level by MRS	Πάντα
High stepping	Πάντα
Impaired distal proprioception	Πάντα
Impaired vibratory sensation	Πάντα
Incoordination	Πάντα
Loss of developmental milestones	Πάντα
Memory impairment	Πάντα
Parkinsonism	Πάντα
Peripheral axonal neuropathy	Πάντα
Peripheral nerve disease	Πάντα
Positive Romberg sign	Πάντα
Unsteady walk	Πάντα
Absent reflexes	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased touch sensation in extremities	Πολύ συχνά (80–99%)
Dystonia	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased reflex response	Συχνά (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Συχνά (30–79%)
Delayed motor skills	Συχνά (30–79%)
Diffuse leukoencephalopathy	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Συχνά (30–79%)
Impaired executive functioning	Συχνά (30–79%)
Loss of ability to walk	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Muscle twitch	Συχνά (30–79%)
Delayed CNS myelination	Μερικές φορές (5–29%)
Encephalopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, mild	Μερικές φορές (5–29%)
Motor polyneuropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral neuropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Μερικές φορές (5–29%)
Wide based walk	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased distal sensory nerve action potential	Δεν έχει καταγραφεί
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Δεν έχει καταγραφεί
Pain insensitivity	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dehydration	Πάντα
Elevated alkaline phosphatase	Πάντα
Elevated serum ferritin	Πάντα
High blood bilirubin levels	Πάντα
High urine lactic acid levels	Πάντα
Increased CSF lactate	Πάντα
Increased CSF protein concentration	Πάντα
Increased serum bile acid concentration	Πάντα
Increased tyrosine in blood	Πάντα
Microvesicular hepatic steatosis	Πάντα
Noninsulin-dependent diabetes	Πάντα
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Πολύ συχνά (80–99%)
High blood ammonia levels	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased lactate in body	Πολύ συχνά (80–99%)
Metabolic acidosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Conjugated hyperbilirubinemia	Συχνά (30–79%)
Dark urine	Συχνά (30–79%)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Συχνά (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Συχνά (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Συχνά (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Συχνά (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentration	Συχνά (30–79%)
Low albumin	Συχνά (30–79%)
Low blood sugar	Συχνά (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Συχνά (30–79%)
Recurrent low blood sugar levels	Συχνά (30–79%)
High liver enzymes	Δεν έχει καταγραφεί
Mildly elevated creatine kinase	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acute liver failure	Πάντα
Constipation	Πάντα
Gallstones	Πάντα
Gastrointestinal dysmotility	Πάντα
Impaired release of bile from liver	Πάντα
Increased hepatic echogenicity	Πάντα
Periportal fibrosis	Πάντα
Poor suck	Πάντα
Slowed or blocked flow of bile from liver	Πάντα
Accumulation of fluid in the abdomen	Συχνά (30–79%)
Acid reflux	Συχνά (30–79%)
Diarrhea	Συχνά (30–79%)
Enlarged liver	Συχνά (30–79%)
Episodic vomiting	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Jaundice	Συχνά (30–79%)
Liver failure	Συχνά (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Συχνά (30–79%)
Vomiting	Συχνά (30–79%)
Abdominal bloating	Μερικές φορές (5–29%)
Death of liver cells	Μερικές φορές (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Μερικές φορές (5–29%)
Micronodular cirrhosis	Μερικές φορές (5–29%)
Pancreatic inflammation	Μερικές φορές (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Δεν έχει καταγραφεί
Reye syndrome-like episodes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ankle weakness	Πάντα
Appendicular hypotonia	Πάντα
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Πάντα
Diffuse skeletal muscle wasting	Πάντα
Distal lower limb amyotrophy	Πάντα
EMG: myopathic abnormalities	Πάντα
Generalized decreased muscle tone	Πάντα
Low muscle tone in trunk	Πάντα
Muscle flaccidity	Πάντα
Progressive proximal muscle weakness	Πάντα
Scoliosis	Πάντα
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Συχνά (30–79%)
Muscle degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Progressive muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Distal muscle wasting	Δεν έχει καταγραφεί
EMG: chronic denervation signs	Δεν έχει καταγραφεί
Increased susceptibility to fractures	Δεν έχει καταγραφεί
Painless fractures due to injury	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent ankle reflexes	Πάντα
Claw toe deformity	Πάντα
Decreased Achilles reflex	Πάντα
Dropped arches	Πάντα
Foot drop	Πάντα
Hammertoe	Πάντα
Intrinsic hand muscle atrophy	Πάντα
Left and right leg differ in length or width	Πάντα
Unequal size of arms	Πάντα
Weakness of the intrinsic hand muscles	Πάντα
Lower limb muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Autoamputation of digits	Δεν έχει καταγραφεί
High-arched foot	Δεν έχει καταγραφεί
Ulnar claw	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Πάντα
Drooping upper eyelid	Πάντα
Pigmentary retinopathy	Πάντα
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Corneal scarring	Συχνά (30–79%)
Corneal ulceration	Συχνά (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Συχνά (30–79%)
Horizontal nystagmus	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased activity of mitochondrial complex III	Πάντα
Depletion of mitochondrial DNA in liver	Πάντα
Mitochondrial depletion	Πάντα
Multiple mitochondrial DNA deletions	Πάντα
Decreased activity of mitochondrial complex I	Συχνά (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Συχνά (30–79%)
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global proximal tubulopathy	Πάντα
Kidney stone	Πάντα
Previous menstrual periods stop	Πάντα
Proximal tubulopathy	Συχνά (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hypofibrinogenemia	Πάντα
Prolonged partial thromboplastin time	Πάντα
Prolonged prothrombin time	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased parathyroid hormone secretion	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood cortisol level	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Μερικές φορές (5–29%)
Underactive thyroid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Brittle hair	Πάντα
Reticular hyperpigmentation	Πάντα
Scaling skin	Πάντα
Acral ulceration	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Growth delay	Συχνά (30–79%)
Small for gestational age	Μερικές φορές (5–29%)
Short stature	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Wide nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Slow heartbeats	Πάντα
Increased spleen size	Συχνά (30–79%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased ability to exercise	Πάντα
Muscle ache	Πάντα

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Πάντα

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Osteomyelitis leading to amputation due to slow healing fractures	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulties	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weak cry	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MPV17 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας