Rysy

Rysy spojené s MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Human Phenotype Ontology spojuje s MPV17 180 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Abnormality of balance	Vždy
Balance impairment	Vždy
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Vždy
Depression	Vždy
Elevated brain lactate level by MRS	Vždy
High stepping	Vždy
Impaired distal proprioception	Vždy
Impaired vibratory sensation	Vždy
Incoordination	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Memory impairment	Vždy
Parkinsonism	Vždy
Peripheral axonal neuropathy	Vždy
Peripheral nerve disease	Vždy
Positive Romberg sign	Vždy
Unsteady walk	Vždy
Absent reflexes	Velmi často (80–99 %)
Decreased touch sensation in extremities	Velmi často (80–99 %)
Dystonia	Velmi často (80–99 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Často (30–79 %)
Delayed motor skills	Často (30–79 %)
Diffuse leukoencephalopathy	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Často (30–79 %)
Impaired executive functioning	Často (30–79 %)
Loss of ability to walk	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Muscle twitch	Často (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Někdy (5–29 %)
Encephalopathy	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Motor polyneuropathy	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Někdy (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Někdy (5–29 %)
Wide based walk	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Nezaznamenáno
Decreased distal sensory nerve action potential	Nezaznamenáno
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Nezaznamenáno
Pain insensitivity	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Dehydration	Vždy
Elevated alkaline phosphatase	Vždy
Elevated serum ferritin	Vždy
High blood bilirubin levels	Vždy
High urine lactic acid levels	Vždy
Increased CSF lactate	Vždy
Increased CSF protein concentration	Vždy
Increased serum bile acid concentration	Vždy
Increased tyrosine in blood	Vždy
Microvesicular hepatic steatosis	Vždy
Noninsulin-dependent diabetes	Vždy
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Velmi často (80–99 %)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Velmi často (80–99 %)
High blood ammonia levels	Velmi často (80–99 %)
Increased lactate in body	Velmi často (80–99 %)
Metabolic acidosis	Velmi často (80–99 %)
Conjugated hyperbilirubinemia	Často (30–79 %)
Dark urine	Často (30–79 %)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Často (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Často (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Často (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Často (30–79 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Často (30–79 %)
Low albumin	Často (30–79 %)
Low blood sugar	Často (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Často (30–79 %)
Recurrent low blood sugar levels	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Nezaznamenáno
Mildly elevated creatine kinase	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acute liver failure	Vždy
Constipation	Vždy
Gallstones	Vždy
Gastrointestinal dysmotility	Vždy
Impaired release of bile from liver	Vždy
Increased hepatic echogenicity	Vždy
Periportal fibrosis	Vždy
Poor suck	Vždy
Slowed or blocked flow of bile from liver	Vždy
Accumulation of fluid in the abdomen	Často (30–79 %)
Acid reflux	Často (30–79 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Episodic vomiting	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Jaundice	Často (30–79 %)
Liver failure	Často (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Abdominal bloating	Někdy (5–29 %)
Death of liver cells	Někdy (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Někdy (5–29 %)
Micronodular cirrhosis	Někdy (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Někdy (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Nezaznamenáno
Reye syndrome-like episodes	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ankle weakness	Vždy
Appendicular hypotonia	Vždy
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Vždy
Diffuse skeletal muscle wasting	Vždy
Distal lower limb amyotrophy	Vždy
EMG: myopathic abnormalities	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Low muscle tone in trunk	Vždy
Muscle flaccidity	Vždy
Progressive proximal muscle weakness	Vždy
Scoliosis	Vždy
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Někdy (5–29 %)
Progressive muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Distal muscle wasting	Nezaznamenáno
EMG: chronic denervation signs	Nezaznamenáno
Increased susceptibility to fractures	Nezaznamenáno
Painless fractures due to injury	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent ankle reflexes	Vždy
Claw toe deformity	Vždy
Decreased Achilles reflex	Vždy
Dropped arches	Vždy
Foot drop	Vždy
Hammertoe	Vždy
Intrinsic hand muscle atrophy	Vždy
Left and right leg differ in length or width	Vždy
Unequal size of arms	Vždy
Weakness of the intrinsic hand muscles	Vždy
Lower limb muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Autoamputation of digits	Nezaznamenáno
High-arched foot	Nezaznamenáno
Ulnar claw	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Vždy
Drooping upper eyelid	Vždy
Pigmentary retinopathy	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Velmi často (80–99 %)
Corneal scarring	Často (30–79 %)
Corneal ulceration	Často (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Často (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Někdy (5–29 %)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex III	Vždy
Depletion of mitochondrial DNA in liver	Vždy
Mitochondrial depletion	Vždy
Multiple mitochondrial DNA deletions	Vždy
Decreased activity of mitochondrial complex I	Často (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Často (30–79 %)
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global proximal tubulopathy	Vždy
Kidney stone	Vždy
Previous menstrual periods stop	Vždy
Proximal tubulopathy	Často (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypofibrinogenemia	Vždy
Prolonged partial thromboplastin time	Vždy
Prolonged prothrombin time	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased parathyroid hormone secretion	Někdy (5–29 %)
Low blood cortisol level	Někdy (5–29 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Brittle hair	Vždy
Reticular hyperpigmentation	Vždy
Scaling skin	Vždy
Acral ulceration	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Growth delay	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Někdy (5–29 %)
Short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Slow heartbeats	Vždy
Increased spleen size	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Vždy
Muscle ache	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Osteomyelitis leading to amputation due to slow healing fractures	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Weak cry	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MPV17 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test