Rasgos

Rasgos asociados a MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

El Human Phenotype Ontology asocia 180 rasgos a MPV17, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Siempre
Abnormality of balance	Siempre
Balance impairment	Siempre
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Siempre
Depression	Siempre
Elevated brain lactate level by MRS	Siempre
High stepping	Siempre
Impaired distal proprioception	Siempre
Impaired vibratory sensation	Siempre
Incoordination	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
Memory impairment	Siempre
Parkinsonism	Siempre
Peripheral axonal neuropathy	Siempre
Peripheral nerve disease	Siempre
Positive Romberg sign	Siempre
Unsteady walk	Siempre
Absent reflexes	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased touch sensation in extremities	Muy frecuente (80–99 %)
Dystonia	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased reflex response	Frecuente (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Frecuente (30–79 %)
Delayed motor skills	Frecuente (30–79 %)
Diffuse leukoencephalopathy	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Frecuente (30–79 %)
Impaired executive functioning	Frecuente (30–79 %)
Loss of ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Muscle twitch	Frecuente (30–79 %)
Delayed CNS myelination	A veces (5–29 %)
Encephalopathy	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
Motor polyneuropathy	A veces (5–29 %)
Peripheral neuropathy	A veces (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	A veces (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	A veces (5–29 %)
Wide based walk	A veces (5–29 %)
Ataxia	No registrado
Decreased distal sensory nerve action potential	No registrado
Nerve damage causing decreased feeling and movement	No registrado
Pain insensitivity	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dehydration	Siempre
Elevated alkaline phosphatase	Siempre
Elevated serum ferritin	Siempre
High blood bilirubin levels	Siempre
High urine lactic acid levels	Siempre
Increased CSF lactate	Siempre
Increased CSF protein concentration	Siempre
Increased serum bile acid concentration	Siempre
Increased tyrosine in blood	Siempre
Microvesicular hepatic steatosis	Siempre
Noninsulin-dependent diabetes	Siempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Muy frecuente (80–99 %)
High blood ammonia levels	Muy frecuente (80–99 %)
Increased lactate in body	Muy frecuente (80–99 %)
Metabolic acidosis	Muy frecuente (80–99 %)
Conjugated hyperbilirubinemia	Frecuente (30–79 %)
Dark urine	Frecuente (30–79 %)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Frecuente (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Frecuente (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Frecuente (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Frecuente (30–79 %)
Low albumin	Frecuente (30–79 %)
Low blood sugar	Frecuente (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Frecuente (30–79 %)
Recurrent low blood sugar levels	Frecuente (30–79 %)
High liver enzymes	No registrado
Mildly elevated creatine kinase	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acute liver failure	Siempre
Constipation	Siempre
Gallstones	Siempre
Gastrointestinal dysmotility	Siempre
Impaired release of bile from liver	Siempre
Increased hepatic echogenicity	Siempre
Periportal fibrosis	Siempre
Poor suck	Siempre
Slowed or blocked flow of bile from liver	Siempre
Accumulation of fluid in the abdomen	Frecuente (30–79 %)
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Diarrhea	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)
Episodic vomiting	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Jaundice	Frecuente (30–79 %)
Liver failure	Frecuente (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Frecuente (30–79 %)
Vomiting	Frecuente (30–79 %)
Abdominal bloating	A veces (5–29 %)
Death of liver cells	A veces (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	A veces (5–29 %)
Micronodular cirrhosis	A veces (5–29 %)
Pancreatic inflammation	A veces (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	No registrado
Reye syndrome-like episodes	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ankle weakness	Siempre
Appendicular hypotonia	Siempre
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Siempre
Diffuse skeletal muscle wasting	Siempre
Distal lower limb amyotrophy	Siempre
EMG: myopathic abnormalities	Siempre
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Low muscle tone in trunk	Siempre
Muscle flaccidity	Siempre
Progressive proximal muscle weakness	Siempre
Scoliosis	Siempre
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Frecuente (30–79 %)
Muscle degeneration	A veces (5–29 %)
Progressive muscle weakness	A veces (5–29 %)
Distal muscle wasting	No registrado
EMG: chronic denervation signs	No registrado
Increased susceptibility to fractures	No registrado
Painless fractures due to injury	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent ankle reflexes	Siempre
Claw toe deformity	Siempre
Decreased Achilles reflex	Siempre
Dropped arches	Siempre
Foot drop	Siempre
Hammertoe	Siempre
Intrinsic hand muscle atrophy	Siempre
Left and right leg differ in length or width	Siempre
Unequal size of arms	Siempre
Weakness of the intrinsic hand muscles	Siempre
Lower limb muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Autoamputation of digits	No registrado
High-arched foot	No registrado
Ulnar claw	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Siempre
Drooping upper eyelid	Siempre
Pigmentary retinopathy	Siempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muy frecuente (80–99 %)
Corneal scarring	Frecuente (30–79 %)
Corneal ulceration	Frecuente (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Frecuente (30–79 %)
Horizontal nystagmus	A veces (5–29 %)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex III	Siempre
Depletion of mitochondrial DNA in liver	Siempre
Mitochondrial depletion	Siempre
Multiple mitochondrial DNA deletions	Siempre
Decreased activity of mitochondrial complex I	Frecuente (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Frecuente (30–79 %)
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global proximal tubulopathy	Siempre
Kidney stone	Siempre
Previous menstrual periods stop	Siempre
Proximal tubulopathy	Frecuente (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypofibrinogenemia	Siempre
Prolonged partial thromboplastin time	Siempre
Prolonged prothrombin time	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the coagulation cascade	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased parathyroid hormone secretion	A veces (5–29 %)
Low blood cortisol level	A veces (5–29 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	A veces (5–29 %)
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Brittle hair	Siempre
Reticular hyperpigmentation	Siempre
Scaling skin	Siempre
Acral ulceration	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Growth delay	Frecuente (30–79 %)
Small for gestational age	A veces (5–29 %)
Short stature	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Slow heartbeats	Siempre
Increased spleen size	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	Siempre
Muscle ache	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Siempre

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Osteomyelitis leading to amputation due to slow healing fractures	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weak cry	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MPV17 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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