Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Human Phenotype Ontology knytter 180 kjennetegn til MPV17, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Alltid
Abnormality of balance	Alltid
Balance impairment	Alltid
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Alltid
Depression	Alltid
Elevated brain lactate level by MRS	Alltid
High stepping	Alltid
Impaired distal proprioception	Alltid
Impaired vibratory sensation	Alltid
Incoordination	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Memory impairment	Alltid
Parkinsonism	Alltid
Peripheral axonal neuropathy	Alltid
Peripheral nerve disease	Alltid
Positive Romberg sign	Alltid
Unsteady walk	Alltid
Absent reflexes	Svært ofte (80–99 %)
Decreased touch sensation in extremities	Svært ofte (80–99 %)
Dystonia	Svært ofte (80–99 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofte (30–79 %)
Diffuse leukoencephalopathy	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Ofte (30–79 %)
Impaired executive functioning	Ofte (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Muscle twitch	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Noen ganger (5–29 %)
Encephalopathy	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Noen ganger (5–29 %)
Motor polyneuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Noen ganger (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Noen ganger (5–29 %)
Wide based walk	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Ikke registrert
Decreased distal sensory nerve action potential	Ikke registrert
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ikke registrert
Pain insensitivity	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dehydration	Alltid
Elevated alkaline phosphatase	Alltid
Elevated serum ferritin	Alltid
High blood bilirubin levels	Alltid
High urine lactic acid levels	Alltid
Increased CSF lactate	Alltid
Increased CSF protein concentration	Alltid
Increased serum bile acid concentration	Alltid
Increased tyrosine in blood	Alltid
Microvesicular hepatic steatosis	Alltid
Noninsulin-dependent diabetes	Alltid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Svært ofte (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Svært ofte (80–99 %)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Svært ofte (80–99 %)
High blood ammonia levels	Svært ofte (80–99 %)
Increased lactate in body	Svært ofte (80–99 %)
Metabolic acidosis	Svært ofte (80–99 %)
Conjugated hyperbilirubinemia	Ofte (30–79 %)
Dark urine	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ofte (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Ofte (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Ofte (30–79 %)
Low albumin	Ofte (30–79 %)
Low blood sugar	Ofte (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Ofte (30–79 %)
Recurrent low blood sugar levels	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Ikke registrert
Mildly elevated creatine kinase	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acute liver failure	Alltid
Constipation	Alltid
Gallstones	Alltid
Gastrointestinal dysmotility	Alltid
Impaired release of bile from liver	Alltid
Increased hepatic echogenicity	Alltid
Periportal fibrosis	Alltid
Poor suck	Alltid
Slowed or blocked flow of bile from liver	Alltid
Accumulation of fluid in the abdomen	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Episodic vomiting	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Jaundice	Ofte (30–79 %)
Liver failure	Ofte (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Abdominal bloating	Noen ganger (5–29 %)
Death of liver cells	Noen ganger (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Micronodular cirrhosis	Noen ganger (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ikke registrert
Reye syndrome-like episodes	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ankle weakness	Alltid
Appendicular hypotonia	Alltid
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Alltid
Diffuse skeletal muscle wasting	Alltid
Distal lower limb amyotrophy	Alltid
EMG: myopathic abnormalities	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid
Muscle flaccidity	Alltid
Progressive proximal muscle weakness	Alltid
Scoliosis	Alltid
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Progressive muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Distal muscle wasting	Ikke registrert
EMG: chronic denervation signs	Ikke registrert
Increased susceptibility to fractures	Ikke registrert
Painless fractures due to injury	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent ankle reflexes	Alltid
Claw toe deformity	Alltid
Decreased Achilles reflex	Alltid
Dropped arches	Alltid
Foot drop	Alltid
Hammertoe	Alltid
Intrinsic hand muscle atrophy	Alltid
Left and right leg differ in length or width	Alltid
Unequal size of arms	Alltid
Weakness of the intrinsic hand muscles	Alltid
Lower limb muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Autoamputation of digits	Ikke registrert
High-arched foot	Ikke registrert
Ulnar claw	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Alltid
Drooping upper eyelid	Alltid
Pigmentary retinopathy	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Svært ofte (80–99 %)
Corneal scarring	Ofte (30–79 %)
Corneal ulceration	Ofte (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Ofte (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of mitochondrial complex III	Alltid
Depletion of mitochondrial DNA in liver	Alltid
Mitochondrial depletion	Alltid
Multiple mitochondrial DNA deletions	Alltid
Decreased activity of mitochondrial complex I	Ofte (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Ofte (30–79 %)
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global proximal tubulopathy	Alltid
Kidney stone	Alltid
Previous menstrual periods stop	Alltid
Proximal tubulopathy	Ofte (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypofibrinogenemia	Alltid
Prolonged partial thromboplastin time	Alltid
Prolonged prothrombin time	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased parathyroid hormone secretion	Noen ganger (5–29 %)
Low blood cortisol level	Noen ganger (5–29 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Brittle hair	Alltid
Reticular hyperpigmentation	Alltid
Scaling skin	Alltid
Acral ulceration	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Noen ganger (5–29 %)
Short stature	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Wide nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Slow heartbeats	Alltid
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to exercise	Alltid
Muscle ache	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Osteomyelitis leading to amputation due to slow healing fractures	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weak cry	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MPV17 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test