Merkmale

Mit MPV17 verknüpfte Merkmale

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 180 Merkmale mit MPV17, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Abnormality of balance	Immer
Balance impairment	Immer
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Immer
Depression	Immer
Elevated brain lactate level by MRS	Immer
High stepping	Immer
Impaired distal proprioception	Immer
Impaired vibratory sensation	Immer
Incoordination	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Memory impairment	Immer
Parkinsonism	Immer
Peripheral axonal neuropathy	Immer
Peripheral nerve disease	Immer
Positive Romberg sign	Immer
Unsteady walk	Immer
Absent reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased touch sensation in extremities	Sehr häufig (80–99 %)
Dystonia	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Häufig (30–79 %)
Delayed motor skills	Häufig (30–79 %)
Diffuse leukoencephalopathy	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Häufig (30–79 %)
Impaired executive functioning	Häufig (30–79 %)
Loss of ability to walk	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Muscle twitch	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Encephalopathy	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Motor polyneuropathy	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Manchmal (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Manchmal (5–29 %)
Wide based walk	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Nicht erfasst
Decreased distal sensory nerve action potential	Nicht erfasst
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Nicht erfasst
Pain insensitivity	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dehydration	Immer
Elevated alkaline phosphatase	Immer
Elevated serum ferritin	Immer
High blood bilirubin levels	Immer
High urine lactic acid levels	Immer
Increased CSF lactate	Immer
Increased CSF protein concentration	Immer
Increased serum bile acid concentration	Immer
Increased tyrosine in blood	Immer
Microvesicular hepatic steatosis	Immer
Noninsulin-dependent diabetes	Immer
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Sehr häufig (80–99 %)
High blood ammonia levels	Sehr häufig (80–99 %)
Increased lactate in body	Sehr häufig (80–99 %)
Metabolic acidosis	Sehr häufig (80–99 %)
Conjugated hyperbilirubinemia	Häufig (30–79 %)
Dark urine	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Häufig (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Häufig (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Häufig (30–79 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Häufig (30–79 %)
Low albumin	Häufig (30–79 %)
Low blood sugar	Häufig (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Häufig (30–79 %)
Recurrent low blood sugar levels	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Nicht erfasst
Mildly elevated creatine kinase	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute liver failure	Immer
Constipation	Immer
Gallstones	Immer
Gastrointestinal dysmotility	Immer
Impaired release of bile from liver	Immer
Increased hepatic echogenicity	Immer
Periportal fibrosis	Immer
Poor suck	Immer
Slowed or blocked flow of bile from liver	Immer
Accumulation of fluid in the abdomen	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Episodic vomiting	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Jaundice	Häufig (30–79 %)
Liver failure	Häufig (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Abdominal bloating	Manchmal (5–29 %)
Death of liver cells	Manchmal (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Micronodular cirrhosis	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Manchmal (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Nicht erfasst
Reye syndrome-like episodes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ankle weakness	Immer
Appendicular hypotonia	Immer
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Immer
Diffuse skeletal muscle wasting	Immer
Distal lower limb amyotrophy	Immer
EMG: myopathic abnormalities	Immer
Generalized decreased muscle tone	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Muscle flaccidity	Immer
Progressive proximal muscle weakness	Immer
Scoliosis	Immer
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Progressive muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Distal muscle wasting	Nicht erfasst
EMG: chronic denervation signs	Nicht erfasst
Increased susceptibility to fractures	Nicht erfasst
Painless fractures due to injury	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent ankle reflexes	Immer
Claw toe deformity	Immer
Decreased Achilles reflex	Immer
Dropped arches	Immer
Foot drop	Immer
Hammertoe	Immer
Intrinsic hand muscle atrophy	Immer
Left and right leg differ in length or width	Immer
Unequal size of arms	Immer
Weakness of the intrinsic hand muscles	Immer
Lower limb muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Autoamputation of digits	Nicht erfasst
High-arched foot	Nicht erfasst
Ulnar claw	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Immer
Drooping upper eyelid	Immer
Pigmentary retinopathy	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Corneal scarring	Häufig (30–79 %)
Corneal ulceration	Häufig (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Häufig (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Manchmal (5–29 %)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex III	Immer
Depletion of mitochondrial DNA in liver	Immer
Mitochondrial depletion	Immer
Multiple mitochondrial DNA deletions	Immer
Decreased activity of mitochondrial complex I	Häufig (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Häufig (30–79 %)
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global proximal tubulopathy	Immer
Kidney stone	Immer
Previous menstrual periods stop	Immer
Proximal tubulopathy	Häufig (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypofibrinogenemia	Immer
Prolonged partial thromboplastin time	Immer
Prolonged prothrombin time	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased parathyroid hormone secretion	Manchmal (5–29 %)
Low blood cortisol level	Manchmal (5–29 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brittle hair	Immer
Reticular hyperpigmentation	Immer
Scaling skin	Immer
Acral ulceration	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Slow heartbeats	Immer
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Immer
Muscle ache	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Osteomyelitis leading to amputation due to slow healing fractures	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak cry	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MPV17 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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