Egenskaper

Egenskaper kopplade till MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Human Phenotype Ontology kopplar 180 egenskaper till MPV17, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Alltid
Abnormality of balance	Alltid
Balance impairment	Alltid
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Alltid
Depression	Alltid
Elevated brain lactate level by MRS	Alltid
High stepping	Alltid
Impaired distal proprioception	Alltid
Impaired vibratory sensation	Alltid
Incoordination	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Memory impairment	Alltid
Parkinsonism	Alltid
Peripheral axonal neuropathy	Alltid
Peripheral nerve disease	Alltid
Positive Romberg sign	Alltid
Unsteady walk	Alltid
Absent reflexes	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased touch sensation in extremities	Mycket ofta (80–99 %)
Dystonia	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased reflex response	Ofta (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Ofta (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofta (30–79 %)
Diffuse leukoencephalopathy	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Ofta (30–79 %)
Impaired executive functioning	Ofta (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Muscle twitch	Ofta (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ibland (5–29 %)
Encephalopathy	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Ibland (5–29 %)
Motor polyneuropathy	Ibland (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Ibland (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Ibland (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Ibland (5–29 %)
Wide based walk	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Inte registrerat
Decreased distal sensory nerve action potential	Inte registrerat
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Inte registrerat
Pain insensitivity	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dehydration	Alltid
Elevated alkaline phosphatase	Alltid
Elevated serum ferritin	Alltid
High blood bilirubin levels	Alltid
High urine lactic acid levels	Alltid
Increased CSF lactate	Alltid
Increased CSF protein concentration	Alltid
Increased serum bile acid concentration	Alltid
Increased tyrosine in blood	Alltid
Microvesicular hepatic steatosis	Alltid
Noninsulin-dependent diabetes	Alltid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Mycket ofta (80–99 %)
High blood ammonia levels	Mycket ofta (80–99 %)
Increased lactate in body	Mycket ofta (80–99 %)
Metabolic acidosis	Mycket ofta (80–99 %)
Conjugated hyperbilirubinemia	Ofta (30–79 %)
Dark urine	Ofta (30–79 %)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Ofta (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ofta (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Ofta (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofta (30–79 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Ofta (30–79 %)
Low albumin	Ofta (30–79 %)
Low blood sugar	Ofta (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Ofta (30–79 %)
Recurrent low blood sugar levels	Ofta (30–79 %)
High liver enzymes	Inte registrerat
Mildly elevated creatine kinase	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acute liver failure	Alltid
Constipation	Alltid
Gallstones	Alltid
Gastrointestinal dysmotility	Alltid
Impaired release of bile from liver	Alltid
Increased hepatic echogenicity	Alltid
Periportal fibrosis	Alltid
Poor suck	Alltid
Slowed or blocked flow of bile from liver	Alltid
Accumulation of fluid in the abdomen	Ofta (30–79 %)
Acid reflux	Ofta (30–79 %)
Diarrhea	Ofta (30–79 %)
Enlarged liver	Ofta (30–79 %)
Episodic vomiting	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Jaundice	Ofta (30–79 %)
Liver failure	Ofta (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ofta (30–79 %)
Vomiting	Ofta (30–79 %)
Abdominal bloating	Ibland (5–29 %)
Death of liver cells	Ibland (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Ibland (5–29 %)
Micronodular cirrhosis	Ibland (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Ibland (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Inte registrerat
Reye syndrome-like episodes	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ankle weakness	Alltid
Appendicular hypotonia	Alltid
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Alltid
Diffuse skeletal muscle wasting	Alltid
Distal lower limb amyotrophy	Alltid
EMG: myopathic abnormalities	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid
Muscle flaccidity	Alltid
Progressive proximal muscle weakness	Alltid
Scoliosis	Alltid
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofta (30–79 %)
Muscle degeneration	Ibland (5–29 %)
Progressive muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Distal muscle wasting	Inte registrerat
EMG: chronic denervation signs	Inte registrerat
Increased susceptibility to fractures	Inte registrerat
Painless fractures due to injury	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent ankle reflexes	Alltid
Claw toe deformity	Alltid
Decreased Achilles reflex	Alltid
Dropped arches	Alltid
Foot drop	Alltid
Hammertoe	Alltid
Intrinsic hand muscle atrophy	Alltid
Left and right leg differ in length or width	Alltid
Unequal size of arms	Alltid
Weakness of the intrinsic hand muscles	Alltid
Lower limb muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Autoamputation of digits	Inte registrerat
High-arched foot	Inte registrerat
Ulnar claw	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Alltid
Drooping upper eyelid	Alltid
Pigmentary retinopathy	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mycket ofta (80–99 %)
Corneal scarring	Ofta (30–79 %)
Corneal ulceration	Ofta (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Ofta (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Ibland (5–29 %)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Inte registrerat

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased activity of mitochondrial complex III	Alltid
Depletion of mitochondrial DNA in liver	Alltid
Mitochondrial depletion	Alltid
Multiple mitochondrial DNA deletions	Alltid
Decreased activity of mitochondrial complex I	Ofta (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Ofta (30–79 %)
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global proximal tubulopathy	Alltid
Kidney stone	Alltid
Previous menstrual periods stop	Alltid
Proximal tubulopathy	Ofta (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypofibrinogenemia	Alltid
Prolonged partial thromboplastin time	Alltid
Prolonged prothrombin time	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased parathyroid hormone secretion	Ibland (5–29 %)
Low blood cortisol level	Ibland (5–29 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Ibland (5–29 %)
Underactive thyroid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Brittle hair	Alltid
Reticular hyperpigmentation	Alltid
Scaling skin	Alltid
Acral ulceration	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Growth delay	Ofta (30–79 %)
Small for gestational age	Ibland (5–29 %)
Short stature	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Wide nasal bridge	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Slow heartbeats	Alltid
Increased spleen size	Ofta (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased ability to exercise	Alltid
Muscle ache	Alltid

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Alltid

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Osteomyelitis leading to amputation due to slow healing fractures	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weak cry	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MPV17 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test