Ominaisuudet

Geeniin MPV17 yhdistetyt ominaisuudet

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Human Phenotype Ontology yhdistää MPV17-geeniin 180 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Aina
Abnormality of balance	Aina
Balance impairment	Aina
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Aina
Depression	Aina
Elevated brain lactate level by MRS	Aina
High stepping	Aina
Impaired distal proprioception	Aina
Impaired vibratory sensation	Aina
Incoordination	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
Memory impairment	Aina
Parkinsonism	Aina
Peripheral axonal neuropathy	Aina
Peripheral nerve disease	Aina
Positive Romberg sign	Aina
Unsteady walk	Aina
Absent reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Decreased touch sensation in extremities	Hyvin usein (80–99%)
Dystonia	Hyvin usein (80–99%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Usein (30–79%)
Delayed motor skills	Usein (30–79%)
Diffuse leukoencephalopathy	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Usein (30–79%)
Impaired executive functioning	Usein (30–79%)
Loss of ability to walk	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Muscle twitch	Usein (30–79%)
Delayed CNS myelination	Joskus (5–29%)
Encephalopathy	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Motor polyneuropathy	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Joskus (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Joskus (5–29%)
Wide based walk	Joskus (5–29%)
Ataxia	Ei kirjattu
Decreased distal sensory nerve action potential	Ei kirjattu
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ei kirjattu
Pain insensitivity	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dehydration	Aina
Elevated alkaline phosphatase	Aina
Elevated serum ferritin	Aina
High blood bilirubin levels	Aina
High urine lactic acid levels	Aina
Increased CSF lactate	Aina
Increased CSF protein concentration	Aina
Increased serum bile acid concentration	Aina
Increased tyrosine in blood	Aina
Microvesicular hepatic steatosis	Aina
Noninsulin-dependent diabetes	Aina
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Hyvin usein (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Hyvin usein (80–99%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Hyvin usein (80–99%)
High blood ammonia levels	Hyvin usein (80–99%)
Increased lactate in body	Hyvin usein (80–99%)
Metabolic acidosis	Hyvin usein (80–99%)
Conjugated hyperbilirubinemia	Usein (30–79%)
Dark urine	Usein (30–79%)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Usein (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Usein (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Usein (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Usein (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentration	Usein (30–79%)
Low albumin	Usein (30–79%)
Low blood sugar	Usein (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Usein (30–79%)
Recurrent low blood sugar levels	Usein (30–79%)
High liver enzymes	Ei kirjattu
Mildly elevated creatine kinase	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acute liver failure	Aina
Constipation	Aina
Gallstones	Aina
Gastrointestinal dysmotility	Aina
Impaired release of bile from liver	Aina
Increased hepatic echogenicity	Aina
Periportal fibrosis	Aina
Poor suck	Aina
Slowed or blocked flow of bile from liver	Aina
Accumulation of fluid in the abdomen	Usein (30–79%)
Acid reflux	Usein (30–79%)
Diarrhea	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Episodic vomiting	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Jaundice	Usein (30–79%)
Liver failure	Usein (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Usein (30–79%)
Vomiting	Usein (30–79%)
Abdominal bloating	Joskus (5–29%)
Death of liver cells	Joskus (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Joskus (5–29%)
Micronodular cirrhosis	Joskus (5–29%)
Pancreatic inflammation	Joskus (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ei kirjattu
Reye syndrome-like episodes	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ankle weakness	Aina
Appendicular hypotonia	Aina
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Aina
Diffuse skeletal muscle wasting	Aina
Distal lower limb amyotrophy	Aina
EMG: myopathic abnormalities	Aina
Generalized decreased muscle tone	Aina
Low muscle tone in trunk	Aina
Muscle flaccidity	Aina
Progressive proximal muscle weakness	Aina
Scoliosis	Aina
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Muscle weakness	Usein (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Joskus (5–29%)
Progressive muscle weakness	Joskus (5–29%)
Distal muscle wasting	Ei kirjattu
EMG: chronic denervation signs	Ei kirjattu
Increased susceptibility to fractures	Ei kirjattu
Painless fractures due to injury	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent ankle reflexes	Aina
Claw toe deformity	Aina
Decreased Achilles reflex	Aina
Dropped arches	Aina
Foot drop	Aina
Hammertoe	Aina
Intrinsic hand muscle atrophy	Aina
Left and right leg differ in length or width	Aina
Unequal size of arms	Aina
Weakness of the intrinsic hand muscles	Aina
Lower limb muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Autoamputation of digits	Ei kirjattu
High-arched foot	Ei kirjattu
Ulnar claw	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Aina
Drooping upper eyelid	Aina
Pigmentary retinopathy	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Corneal scarring	Usein (30–79%)
Corneal ulceration	Usein (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Usein (30–79%)
Horizontal nystagmus	Joskus (5–29%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex III	Aina
Depletion of mitochondrial DNA in liver	Aina
Mitochondrial depletion	Aina
Multiple mitochondrial DNA deletions	Aina
Decreased activity of mitochondrial complex I	Usein (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Usein (30–79%)
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global proximal tubulopathy	Aina
Kidney stone	Aina
Previous menstrual periods stop	Aina
Proximal tubulopathy	Usein (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypofibrinogenemia	Aina
Prolonged partial thromboplastin time	Aina
Prolonged prothrombin time	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased parathyroid hormone secretion	Joskus (5–29%)
Low blood cortisol level	Joskus (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Brittle hair	Aina
Reticular hyperpigmentation	Aina
Scaling skin	Aina
Acral ulceration	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Growth delay	Usein (30–79%)
Small for gestational age	Joskus (5–29%)
Short stature	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Slow heartbeats	Aina
Increased spleen size	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Aina
Muscle ache	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Aina

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Osteomyelitis leading to amputation due to slow healing fractures	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weak cry	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MPV17-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test