Trăsături

Trăsături asociate cu MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Human Phenotype Ontology asociază 180 trăsături cu MPV17, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Întotdeauna
Abnormality of balance	Întotdeauna
Balance impairment	Întotdeauna
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Întotdeauna
Depression	Întotdeauna
Elevated brain lactate level by MRS	Întotdeauna
High stepping	Întotdeauna
Impaired distal proprioception	Întotdeauna
Impaired vibratory sensation	Întotdeauna
Incoordination	Întotdeauna
Loss of developmental milestones	Întotdeauna
Memory impairment	Întotdeauna
Parkinsonism	Întotdeauna
Peripheral axonal neuropathy	Întotdeauna
Peripheral nerve disease	Întotdeauna
Positive Romberg sign	Întotdeauna
Unsteady walk	Întotdeauna
Absent reflexes	Foarte des (80–99%)
Decreased touch sensation in extremities	Foarte des (80–99%)
Dystonia	Foarte des (80–99%)
Decreased reflex response	Des (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Des (30–79%)
Delayed motor skills	Des (30–79%)
Diffuse leukoencephalopathy	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Des (30–79%)
Impaired executive functioning	Des (30–79%)
Loss of ability to walk	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Muscle twitch	Des (30–79%)
Delayed CNS myelination	Uneori (5–29%)
Encephalopathy	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, mild	Uneori (5–29%)
Motor polyneuropathy	Uneori (5–29%)
Peripheral neuropathy	Uneori (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Uneori (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Uneori (5–29%)
Wide based walk	Uneori (5–29%)
Ataxia	Neînregistrat
Decreased distal sensory nerve action potential	Neînregistrat
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Neînregistrat
Pain insensitivity	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dehydration	Întotdeauna
Elevated alkaline phosphatase	Întotdeauna
Elevated serum ferritin	Întotdeauna
High blood bilirubin levels	Întotdeauna
High urine lactic acid levels	Întotdeauna
Increased CSF lactate	Întotdeauna
Increased CSF protein concentration	Întotdeauna
Increased serum bile acid concentration	Întotdeauna
Increased tyrosine in blood	Întotdeauna
Microvesicular hepatic steatosis	Întotdeauna
Noninsulin-dependent diabetes	Întotdeauna
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Foarte des (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Foarte des (80–99%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Foarte des (80–99%)
High blood ammonia levels	Foarte des (80–99%)
Increased lactate in body	Foarte des (80–99%)
Metabolic acidosis	Foarte des (80–99%)
Conjugated hyperbilirubinemia	Des (30–79%)
Dark urine	Des (30–79%)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Des (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Des (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Des (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Des (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentration	Des (30–79%)
Low albumin	Des (30–79%)
Low blood sugar	Des (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Des (30–79%)
Recurrent low blood sugar levels	Des (30–79%)
High liver enzymes	Neînregistrat
Mildly elevated creatine kinase	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acute liver failure	Întotdeauna
Constipation	Întotdeauna
Gallstones	Întotdeauna
Gastrointestinal dysmotility	Întotdeauna
Impaired release of bile from liver	Întotdeauna
Increased hepatic echogenicity	Întotdeauna
Periportal fibrosis	Întotdeauna
Poor suck	Întotdeauna
Slowed or blocked flow of bile from liver	Întotdeauna
Accumulation of fluid in the abdomen	Des (30–79%)
Acid reflux	Des (30–79%)
Diarrhea	Des (30–79%)
Enlarged liver	Des (30–79%)
Episodic vomiting	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Jaundice	Des (30–79%)
Liver failure	Des (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Des (30–79%)
Vomiting	Des (30–79%)
Abdominal bloating	Uneori (5–29%)
Death of liver cells	Uneori (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Uneori (5–29%)
Micronodular cirrhosis	Uneori (5–29%)
Pancreatic inflammation	Uneori (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Neînregistrat
Reye syndrome-like episodes	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ankle weakness	Întotdeauna
Appendicular hypotonia	Întotdeauna
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Întotdeauna
Diffuse skeletal muscle wasting	Întotdeauna
Distal lower limb amyotrophy	Întotdeauna
EMG: myopathic abnormalities	Întotdeauna
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Muscle flaccidity	Întotdeauna
Progressive proximal muscle weakness	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Low muscle tone	Des (30–79%)
Muscle weakness	Des (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Des (30–79%)
Muscle degeneration	Uneori (5–29%)
Progressive muscle weakness	Uneori (5–29%)
Distal muscle wasting	Neînregistrat
EMG: chronic denervation signs	Neînregistrat
Increased susceptibility to fractures	Neînregistrat
Painless fractures due to injury	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent ankle reflexes	Întotdeauna
Claw toe deformity	Întotdeauna
Decreased Achilles reflex	Întotdeauna
Dropped arches	Întotdeauna
Foot drop	Întotdeauna
Hammertoe	Întotdeauna
Intrinsic hand muscle atrophy	Întotdeauna
Left and right leg differ in length or width	Întotdeauna
Unequal size of arms	Întotdeauna
Weakness of the intrinsic hand muscles	Întotdeauna
Lower limb muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Autoamputation of digits	Neînregistrat
High-arched foot	Neînregistrat
Ulnar claw	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Întotdeauna
Drooping upper eyelid	Întotdeauna
Pigmentary retinopathy	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Foarte des (80–99%)
Corneal scarring	Des (30–79%)
Corneal ulceration	Des (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Des (30–79%)
Horizontal nystagmus	Uneori (5–29%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial complex III	Întotdeauna
Depletion of mitochondrial DNA in liver	Întotdeauna
Mitochondrial depletion	Întotdeauna
Multiple mitochondrial DNA deletions	Întotdeauna
Decreased activity of mitochondrial complex I	Des (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Des (30–79%)
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global proximal tubulopathy	Întotdeauna
Kidney stone	Întotdeauna
Previous menstrual periods stop	Întotdeauna
Proximal tubulopathy	Des (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypofibrinogenemia	Întotdeauna
Prolonged partial thromboplastin time	Întotdeauna
Prolonged prothrombin time	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased parathyroid hormone secretion	Uneori (5–29%)
Low blood cortisol level	Uneori (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Uneori (5–29%)
Underactive thyroid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Brittle hair	Întotdeauna
Reticular hyperpigmentation	Întotdeauna
Scaling skin	Întotdeauna
Acral ulceration	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)
Growth delay	Des (30–79%)
Small for gestational age	Uneori (5–29%)
Short stature	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Wide nasal bridge	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Slow heartbeats	Întotdeauna
Increased spleen size	Des (30–79%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to exercise	Întotdeauna
Muscle ache	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Osteomyelitis leading to amputation due to slow healing fractures	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulties	Uneori (5–29%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weak cry	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MPV17 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu