Caractéristiques

Caractéristiques liées à MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

La Human Phenotype Ontology associe 180 caractéristiques à MPV17, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Toujours
Abnormality of balance	Toujours
Balance impairment	Toujours
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Toujours
Depression	Toujours
Elevated brain lactate level by MRS	Toujours
High stepping	Toujours
Impaired distal proprioception	Toujours
Impaired vibratory sensation	Toujours
Incoordination	Toujours
Loss of developmental milestones	Toujours
Memory impairment	Toujours
Parkinsonism	Toujours
Peripheral axonal neuropathy	Toujours
Peripheral nerve disease	Toujours
Positive Romberg sign	Toujours
Unsteady walk	Toujours
Absent reflexes	Très souvent (80–99 %)
Decreased touch sensation in extremities	Très souvent (80–99 %)
Dystonia	Très souvent (80–99 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Souvent (30–79 %)
Delayed motor skills	Souvent (30–79 %)
Diffuse leukoencephalopathy	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Souvent (30–79 %)
Impaired executive functioning	Souvent (30–79 %)
Loss of ability to walk	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Muscle twitch	Souvent (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Parfois (5–29 %)
Encephalopathy	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)
Motor polyneuropathy	Parfois (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Parfois (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Parfois (5–29 %)
Wide based walk	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Non signalé
Decreased distal sensory nerve action potential	Non signalé
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Non signalé
Pain insensitivity	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dehydration	Toujours
Elevated alkaline phosphatase	Toujours
Elevated serum ferritin	Toujours
High blood bilirubin levels	Toujours
High urine lactic acid levels	Toujours
Increased CSF lactate	Toujours
Increased CSF protein concentration	Toujours
Increased serum bile acid concentration	Toujours
Increased tyrosine in blood	Toujours
Microvesicular hepatic steatosis	Toujours
Noninsulin-dependent diabetes	Toujours
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Très souvent (80–99 %)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Très souvent (80–99 %)
High blood ammonia levels	Très souvent (80–99 %)
Increased lactate in body	Très souvent (80–99 %)
Metabolic acidosis	Très souvent (80–99 %)
Conjugated hyperbilirubinemia	Souvent (30–79 %)
Dark urine	Souvent (30–79 %)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Souvent (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Souvent (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Souvent (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Souvent (30–79 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Souvent (30–79 %)
Low albumin	Souvent (30–79 %)
Low blood sugar	Souvent (30–79 %)
Macrovesicular hepatic steatosis	Souvent (30–79 %)
Recurrent low blood sugar levels	Souvent (30–79 %)
High liver enzymes	Non signalé
Mildly elevated creatine kinase	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acute liver failure	Toujours
Constipation	Toujours
Gallstones	Toujours
Gastrointestinal dysmotility	Toujours
Impaired release of bile from liver	Toujours
Increased hepatic echogenicity	Toujours
Periportal fibrosis	Toujours
Poor suck	Toujours
Slowed or blocked flow of bile from liver	Toujours
Accumulation of fluid in the abdomen	Souvent (30–79 %)
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Episodic vomiting	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Jaundice	Souvent (30–79 %)
Liver failure	Souvent (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)
Abdominal bloating	Parfois (5–29 %)
Death of liver cells	Parfois (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Parfois (5–29 %)
Micronodular cirrhosis	Parfois (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Parfois (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Non signalé
Reye syndrome-like episodes	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ankle weakness	Toujours
Appendicular hypotonia	Toujours
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Toujours
Diffuse skeletal muscle wasting	Toujours
Distal lower limb amyotrophy	Toujours
EMG: myopathic abnormalities	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Low muscle tone in trunk	Toujours
Muscle flaccidity	Toujours
Progressive proximal muscle weakness	Toujours
Scoliosis	Toujours
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Parfois (5–29 %)
Progressive muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Distal muscle wasting	Non signalé
EMG: chronic denervation signs	Non signalé
Increased susceptibility to fractures	Non signalé
Painless fractures due to injury	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent ankle reflexes	Toujours
Claw toe deformity	Toujours
Decreased Achilles reflex	Toujours
Dropped arches	Toujours
Foot drop	Toujours
Hammertoe	Toujours
Intrinsic hand muscle atrophy	Toujours
Left and right leg differ in length or width	Toujours
Unequal size of arms	Toujours
Weakness of the intrinsic hand muscles	Toujours
Lower limb muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Autoamputation of digits	Non signalé
High-arched foot	Non signalé
Ulnar claw	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Toujours
Drooping upper eyelid	Toujours
Pigmentary retinopathy	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Très souvent (80–99 %)
Corneal scarring	Souvent (30–79 %)
Corneal ulceration	Souvent (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Souvent (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Parfois (5–29 %)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of mitochondrial complex III	Toujours
Depletion of mitochondrial DNA in liver	Toujours
Mitochondrial depletion	Toujours
Multiple mitochondrial DNA deletions	Toujours
Decreased activity of mitochondrial complex I	Souvent (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Souvent (30–79 %)
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global proximal tubulopathy	Toujours
Kidney stone	Toujours
Previous menstrual periods stop	Toujours
Proximal tubulopathy	Souvent (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypofibrinogenemia	Toujours
Prolonged partial thromboplastin time	Toujours
Prolonged prothrombin time	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased parathyroid hormone secretion	Parfois (5–29 %)
Low blood cortisol level	Parfois (5–29 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Brittle hair	Toujours
Reticular hyperpigmentation	Toujours
Scaling skin	Toujours
Acral ulceration	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Small for gestational age	Parfois (5–29 %)
Short stature	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Slow heartbeats	Toujours
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Toujours
Muscle ache	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Toujours

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Osteomyelitis leading to amputation due to slow healing fractures	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weak cry	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MPV17 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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