Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

De Human Phenotype Ontology koppelt 180 kenmerken aan MPV17, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal gait	Altijd
Abnormality of balance	Altijd
Balance impairment	Altijd
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Altijd
Depression	Altijd
Elevated brain lactate level by MRS	Altijd
High stepping	Altijd
Impaired distal proprioception	Altijd
Impaired vibratory sensation	Altijd
Incoordination	Altijd
Loss of developmental milestones	Altijd
Memory impairment	Altijd
Parkinsonism	Altijd
Peripheral axonal neuropathy	Altijd
Peripheral nerve disease	Altijd
Positive Romberg sign	Altijd
Unsteady walk	Altijd
Absent reflexes	Heel vaak (80–99%)
Decreased touch sensation in extremities	Heel vaak (80–99%)
Dystonia	Heel vaak (80–99%)
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Vaak (30–79%)
Delayed motor skills	Vaak (30–79%)
Diffuse leukoencephalopathy	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Vaak (30–79%)
Impaired executive functioning	Vaak (30–79%)
Loss of ability to walk	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Muscle twitch	Vaak (30–79%)
Delayed CNS myelination	Soms (5–29%)
Encephalopathy	Soms (5–29%)
Intellectual disability, mild	Soms (5–29%)
Motor polyneuropathy	Soms (5–29%)
Peripheral neuropathy	Soms (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Soms (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Soms (5–29%)
Wide based walk	Soms (5–29%)
Ataxia	Niet vastgelegd
Decreased distal sensory nerve action potential	Niet vastgelegd
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Niet vastgelegd
Pain insensitivity	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dehydration	Altijd
Elevated alkaline phosphatase	Altijd
Elevated serum ferritin	Altijd
High blood bilirubin levels	Altijd
High urine lactic acid levels	Altijd
Increased CSF lactate	Altijd
Increased CSF protein concentration	Altijd
Increased serum bile acid concentration	Altijd
Increased tyrosine in blood	Altijd
Microvesicular hepatic steatosis	Altijd
Noninsulin-dependent diabetes	Altijd
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Heel vaak (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Heel vaak (80–99%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Heel vaak (80–99%)
High blood ammonia levels	Heel vaak (80–99%)
Increased lactate in body	Heel vaak (80–99%)
Metabolic acidosis	Heel vaak (80–99%)
Conjugated hyperbilirubinemia	Vaak (30–79%)
Dark urine	Vaak (30–79%)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Vaak (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Vaak (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Vaak (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Vaak (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentration	Vaak (30–79%)
Low albumin	Vaak (30–79%)
Low blood sugar	Vaak (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Vaak (30–79%)
Recurrent low blood sugar levels	Vaak (30–79%)
High liver enzymes	Niet vastgelegd
Mildly elevated creatine kinase	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acute liver failure	Altijd
Constipation	Altijd
Gallstones	Altijd
Gastrointestinal dysmotility	Altijd
Impaired release of bile from liver	Altijd
Increased hepatic echogenicity	Altijd
Periportal fibrosis	Altijd
Poor suck	Altijd
Slowed or blocked flow of bile from liver	Altijd
Accumulation of fluid in the abdomen	Vaak (30–79%)
Acid reflux	Vaak (30–79%)
Diarrhea	Vaak (30–79%)
Enlarged liver	Vaak (30–79%)
Episodic vomiting	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Jaundice	Vaak (30–79%)
Liver failure	Vaak (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Vaak (30–79%)
Vomiting	Vaak (30–79%)
Abdominal bloating	Soms (5–29%)
Death of liver cells	Soms (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Soms (5–29%)
Micronodular cirrhosis	Soms (5–29%)
Pancreatic inflammation	Soms (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Niet vastgelegd
Reye syndrome-like episodes	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ankle weakness	Altijd
Appendicular hypotonia	Altijd
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Altijd
Diffuse skeletal muscle wasting	Altijd
Distal lower limb amyotrophy	Altijd
EMG: myopathic abnormalities	Altijd
Generalized decreased muscle tone	Altijd
Low muscle tone in trunk	Altijd
Muscle flaccidity	Altijd
Progressive proximal muscle weakness	Altijd
Scoliosis	Altijd
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Muscle weakness	Vaak (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Vaak (30–79%)
Muscle degeneration	Soms (5–29%)
Progressive muscle weakness	Soms (5–29%)
Distal muscle wasting	Niet vastgelegd
EMG: chronic denervation signs	Niet vastgelegd
Increased susceptibility to fractures	Niet vastgelegd
Painless fractures due to injury	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent ankle reflexes	Altijd
Claw toe deformity	Altijd
Decreased Achilles reflex	Altijd
Dropped arches	Altijd
Foot drop	Altijd
Hammertoe	Altijd
Intrinsic hand muscle atrophy	Altijd
Left and right leg differ in length or width	Altijd
Unequal size of arms	Altijd
Weakness of the intrinsic hand muscles	Altijd
Lower limb muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Autoamputation of digits	Niet vastgelegd
High-arched foot	Niet vastgelegd
Ulnar claw	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Altijd
Drooping upper eyelid	Altijd
Pigmentary retinopathy	Altijd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Heel vaak (80–99%)
Corneal scarring	Vaak (30–79%)
Corneal ulceration	Vaak (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Vaak (30–79%)
Horizontal nystagmus	Soms (5–29%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Niet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased activity of mitochondrial complex III	Altijd
Depletion of mitochondrial DNA in liver	Altijd
Mitochondrial depletion	Altijd
Multiple mitochondrial DNA deletions	Altijd
Decreased activity of mitochondrial complex I	Vaak (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Vaak (30–79%)
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Global proximal tubulopathy	Altijd
Kidney stone	Altijd
Previous menstrual periods stop	Altijd
Proximal tubulopathy	Vaak (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypofibrinogenemia	Altijd
Prolonged partial thromboplastin time	Altijd
Prolonged prothrombin time	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased parathyroid hormone secretion	Soms (5–29%)
Low blood cortisol level	Soms (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Soms (5–29%)
Underactive thyroid	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Brittle hair	Altijd
Reticular hyperpigmentation	Altijd
Scaling skin	Altijd
Acral ulceration	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Growth delay	Vaak (30–79%)
Small for gestational age	Soms (5–29%)
Short stature	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Wide nasal bridge	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Slow heartbeats	Altijd
Increased spleen size	Vaak (30–79%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased ability to exercise	Altijd
Muscle ache	Altijd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Altijd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Osteomyelitis leading to amputation due to slow healing fractures	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulties	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weak cry	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MPV17 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen