Jellemzők

A(z) MPV17 génhez kapcsolódó jellemzők

mitochondrial inner membrane protein MPV17

A Human Phenotype Ontology 180 jellemzőt kapcsol a(z) MPV17 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal gait	Mindig
Abnormality of balance	Mindig
Balance impairment	Mindig
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Mindig
Depression	Mindig
Elevated brain lactate level by MRS	Mindig
High stepping	Mindig
Impaired distal proprioception	Mindig
Impaired vibratory sensation	Mindig
Incoordination	Mindig
Loss of developmental milestones	Mindig
Memory impairment	Mindig
Parkinsonism	Mindig
Peripheral axonal neuropathy	Mindig
Peripheral nerve disease	Mindig
Positive Romberg sign	Mindig
Unsteady walk	Mindig
Absent reflexes	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased touch sensation in extremities	Nagyon gyakran (80–99%)
Dystonia	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased reflex response	Gyakran (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Gyakran (30–79%)
Delayed motor skills	Gyakran (30–79%)
Diffuse leukoencephalopathy	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Gyakran (30–79%)
Impaired executive functioning	Gyakran (30–79%)
Loss of ability to walk	Gyakran (30–79%)
Motor delay	Gyakran (30–79%)
Muscle twitch	Gyakran (30–79%)
Delayed CNS myelination	Néha (5–29%)
Encephalopathy	Néha (5–29%)
Intellectual disability, mild	Néha (5–29%)
Motor polyneuropathy	Néha (5–29%)
Peripheral neuropathy	Néha (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Néha (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Néha (5–29%)
Wide based walk	Néha (5–29%)
Ataxia	Nincs rögzítve
Decreased distal sensory nerve action potential	Nincs rögzítve
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Nincs rögzítve
Pain insensitivity	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dehydration	Mindig
Elevated alkaline phosphatase	Mindig
Elevated serum ferritin	Mindig
High blood bilirubin levels	Mindig
High urine lactic acid levels	Mindig
Increased CSF lactate	Mindig
Increased CSF protein concentration	Mindig
Increased serum bile acid concentration	Mindig
Increased tyrosine in blood	Mindig
Microvesicular hepatic steatosis	Mindig
Noninsulin-dependent diabetes	Mindig
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Nagyon gyakran (80–99%)
High blood ammonia levels	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased lactate in body	Nagyon gyakran (80–99%)
Metabolic acidosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Conjugated hyperbilirubinemia	Gyakran (30–79%)
Dark urine	Gyakran (30–79%)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Gyakran (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Gyakran (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Gyakran (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Gyakran (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentration	Gyakran (30–79%)
Low albumin	Gyakran (30–79%)
Low blood sugar	Gyakran (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Gyakran (30–79%)
Recurrent low blood sugar levels	Gyakran (30–79%)
High liver enzymes	Nincs rögzítve
Mildly elevated creatine kinase	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acute liver failure	Mindig
Constipation	Mindig
Gallstones	Mindig
Gastrointestinal dysmotility	Mindig
Impaired release of bile from liver	Mindig
Increased hepatic echogenicity	Mindig
Periportal fibrosis	Mindig
Poor suck	Mindig
Slowed or blocked flow of bile from liver	Mindig
Accumulation of fluid in the abdomen	Gyakran (30–79%)
Acid reflux	Gyakran (30–79%)
Diarrhea	Gyakran (30–79%)
Enlarged liver	Gyakran (30–79%)
Episodic vomiting	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Jaundice	Gyakran (30–79%)
Liver failure	Gyakran (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Gyakran (30–79%)
Vomiting	Gyakran (30–79%)
Abdominal bloating	Néha (5–29%)
Death of liver cells	Néha (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Néha (5–29%)
Micronodular cirrhosis	Néha (5–29%)
Pancreatic inflammation	Néha (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Nincs rögzítve
Reye syndrome-like episodes	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ankle weakness	Mindig
Appendicular hypotonia	Mindig
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Mindig
Diffuse skeletal muscle wasting	Mindig
Distal lower limb amyotrophy	Mindig
EMG: myopathic abnormalities	Mindig
Generalized decreased muscle tone	Mindig
Low muscle tone in trunk	Mindig
Muscle flaccidity	Mindig
Progressive proximal muscle weakness	Mindig
Scoliosis	Mindig
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Gyakran (30–79%)
Muscle degeneration	Néha (5–29%)
Progressive muscle weakness	Néha (5–29%)
Distal muscle wasting	Nincs rögzítve
EMG: chronic denervation signs	Nincs rögzítve
Increased susceptibility to fractures	Nincs rögzítve
Painless fractures due to injury	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent ankle reflexes	Mindig
Claw toe deformity	Mindig
Decreased Achilles reflex	Mindig
Dropped arches	Mindig
Foot drop	Mindig
Hammertoe	Mindig
Intrinsic hand muscle atrophy	Mindig
Left and right leg differ in length or width	Mindig
Unequal size of arms	Mindig
Weakness of the intrinsic hand muscles	Mindig
Lower limb muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Autoamputation of digits	Nincs rögzítve
High-arched foot	Nincs rögzítve
Ulnar claw	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Mindig
Drooping upper eyelid	Mindig
Pigmentary retinopathy	Mindig
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nagyon gyakran (80–99%)
Corneal scarring	Gyakran (30–79%)
Corneal ulceration	Gyakran (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Gyakran (30–79%)
Horizontal nystagmus	Néha (5–29%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Nincs rögzítve

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased activity of mitochondrial complex III	Mindig
Depletion of mitochondrial DNA in liver	Mindig
Mitochondrial depletion	Mindig
Multiple mitochondrial DNA deletions	Mindig
Decreased activity of mitochondrial complex I	Gyakran (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Gyakran (30–79%)
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Global proximal tubulopathy	Mindig
Kidney stone	Mindig
Previous menstrual periods stop	Mindig
Proximal tubulopathy	Gyakran (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hypofibrinogenemia	Mindig
Prolonged partial thromboplastin time	Mindig
Prolonged prothrombin time	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased parathyroid hormone secretion	Néha (5–29%)
Low blood cortisol level	Néha (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Néha (5–29%)
Underactive thyroid	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Brittle hair	Mindig
Reticular hyperpigmentation	Mindig
Scaling skin	Mindig
Acral ulceration	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Gyakran (30–79%)
Growth delay	Gyakran (30–79%)
Small for gestational age	Néha (5–29%)
Short stature	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Néha (5–29%)
Wide nasal bridge	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Slow heartbeats	Mindig
Increased spleen size	Gyakran (30–79%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased ability to exercise	Mindig
Muscle ache	Mindig

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hearing impairment	Mindig

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Osteomyelitis leading to amputation due to slow healing fractures	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breathing difficulties	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Weak cry	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MPV17 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet