Tratti

Tratti collegati a MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

La Human Phenotype Ontology collega 180 tratti a MPV17, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Abnormality of balance	Sempre
Balance impairment	Sempre
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Sempre
Depression	Sempre
Elevated brain lactate level by MRS	Sempre
High stepping	Sempre
Impaired distal proprioception	Sempre
Impaired vibratory sensation	Sempre
Incoordination	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Memory impairment	Sempre
Parkinsonism	Sempre
Peripheral axonal neuropathy	Sempre
Peripheral nerve disease	Sempre
Positive Romberg sign	Sempre
Unsteady walk	Sempre
Absent reflexes	Molto spesso (80–99%)
Decreased touch sensation in extremities	Molto spesso (80–99%)
Dystonia	Molto spesso (80–99%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Spesso (30–79%)
Delayed motor skills	Spesso (30–79%)
Diffuse leukoencephalopathy	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Spesso (30–79%)
Impaired executive functioning	Spesso (30–79%)
Loss of ability to walk	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Muscle twitch	Spesso (30–79%)
Delayed CNS myelination	A volte (5–29%)
Encephalopathy	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Motor polyneuropathy	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Periventricular leukomalacia	A volte (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	A volte (5–29%)
Wide based walk	A volte (5–29%)
Ataxia	Non registrato
Decreased distal sensory nerve action potential	Non registrato
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Non registrato
Pain insensitivity	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Dehydration	Sempre
Elevated alkaline phosphatase	Sempre
Elevated serum ferritin	Sempre
High blood bilirubin levels	Sempre
High urine lactic acid levels	Sempre
Increased CSF lactate	Sempre
Increased CSF protein concentration	Sempre
Increased serum bile acid concentration	Sempre
Increased tyrosine in blood	Sempre
Microvesicular hepatic steatosis	Sempre
Noninsulin-dependent diabetes	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Molto spesso (80–99%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Molto spesso (80–99%)
High blood ammonia levels	Molto spesso (80–99%)
Increased lactate in body	Molto spesso (80–99%)
Metabolic acidosis	Molto spesso (80–99%)
Conjugated hyperbilirubinemia	Spesso (30–79%)
Dark urine	Spesso (30–79%)
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Spesso (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Spesso (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Spesso (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Spesso (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentration	Spesso (30–79%)
Low albumin	Spesso (30–79%)
Low blood sugar	Spesso (30–79%)
Macrovesicular hepatic steatosis	Spesso (30–79%)
Recurrent low blood sugar levels	Spesso (30–79%)
High liver enzymes	Non registrato
Mildly elevated creatine kinase	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acute liver failure	Sempre
Constipation	Sempre
Gallstones	Sempre
Gastrointestinal dysmotility	Sempre
Impaired release of bile from liver	Sempre
Increased hepatic echogenicity	Sempre
Periportal fibrosis	Sempre
Poor suck	Sempre
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sempre
Accumulation of fluid in the abdomen	Spesso (30–79%)
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Episodic vomiting	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Jaundice	Spesso (30–79%)
Liver failure	Spesso (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Abdominal bloating	A volte (5–29%)
Death of liver cells	A volte (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	A volte (5–29%)
Micronodular cirrhosis	A volte (5–29%)
Pancreatic inflammation	A volte (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Non registrato
Reye syndrome-like episodes	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ankle weakness	Sempre
Appendicular hypotonia	Sempre
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Sempre
Diffuse skeletal muscle wasting	Sempre
Distal lower limb amyotrophy	Sempre
EMG: myopathic abnormalities	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Muscle flaccidity	Sempre
Progressive proximal muscle weakness	Sempre
Scoliosis	Sempre
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	A volte (5–29%)
Progressive muscle weakness	A volte (5–29%)
Distal muscle wasting	Non registrato
EMG: chronic denervation signs	Non registrato
Increased susceptibility to fractures	Non registrato
Painless fractures due to injury	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent ankle reflexes	Sempre
Claw toe deformity	Sempre
Decreased Achilles reflex	Sempre
Dropped arches	Sempre
Foot drop	Sempre
Hammertoe	Sempre
Intrinsic hand muscle atrophy	Sempre
Left and right leg differ in length or width	Sempre
Unequal size of arms	Sempre
Weakness of the intrinsic hand muscles	Sempre
Lower limb muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Autoamputation of digits	Non registrato
High-arched foot	Non registrato
Ulnar claw	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Pigmentary retinopathy	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Corneal scarring	Spesso (30–79%)
Corneal ulceration	Spesso (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Spesso (30–79%)
Horizontal nystagmus	A volte (5–29%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex III	Sempre
Depletion of mitochondrial DNA in liver	Sempre
Mitochondrial depletion	Sempre
Multiple mitochondrial DNA deletions	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex I	Spesso (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Spesso (30–79%)
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global proximal tubulopathy	Sempre
Kidney stone	Sempre
Previous menstrual periods stop	Sempre
Proximal tubulopathy	Spesso (30–79%)
Increased calcium level in kidney	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypofibrinogenemia	Sempre
Prolonged partial thromboplastin time	Sempre
Prolonged prothrombin time	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased parathyroid hormone secretion	A volte (5–29%)
Low blood cortisol level	A volte (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Brittle hair	Sempre
Reticular hyperpigmentation	Sempre
Scaling skin	Sempre
Acral ulceration	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Growth delay	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	A volte (5–29%)
Short stature	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Slow heartbeats	Sempre
Increased spleen size	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Sempre
Muscle ache	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Osteomyelitis leading to amputation due to slow healing fractures	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Weak cry	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MPV17 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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