Característica

EMG: positive sharp waves

These are spontaneous firing action potentials stimulated by needle movement of an injured muscle fiber. There is propagation to, but not past, the needle tip. This inhibits the display of the negative deflection of the waveform.

HPO HP:0030007

Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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10 genes associados a EMG: positive sharp waves

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa EMG: positive sharp waves. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
DNM2dynamin 2	Sempre	Em 1 doença
ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1	Sempre	Em 1 doença
MTMR14myotubularin related protein 14	Sempre	Em 1 doença
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2	Sempre	Em 1 doença
OPTNoptineurin	Sempre	Em 1 doença
ANXA11annexin A11	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SGCGsarcoglycan gamma	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TFGtrafficking from ER to golgi regulator	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SETXsenataxin	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

EMG: axonal abnormality

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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