Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GATA1

GATA binding protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.23
Koordinatės
Chromosoma X: 48 786 590–48 794 311 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 7,7 kb
Baltymas
413 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
ERYF1, NFE1, GATA-1, NF-E1
Ankstesni simboliai
GF1
MANE Select transkriptas
ENST00000376670.9NM_002049.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Diamond-Blackfan anemija

    • Autosominis dominantinis

      Įgimta aregeneratyvinė, dažnai makrocitinė anemija su eritroblastopenija.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Paveldimos trombocitopenijos

    • Paveldima trombocitopenija

      Būklių grupė, dėl kurios visą gyvenimą mažas trombocitų skaičius; ji susijusi su tokiais genais kaip MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ir MECOM, ir paveldima dominuojančiu, recesyviniu arba X chromosomoje susietu tipu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda išvengti klaidingos diagnozės – imuninės trombocitopenijos – ir nereikalingo gydymo steroidais ar blužnies pašalinimo, be to, padeda stebėti susijusias inkstų, klausos ar kraujo problemas.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas GATA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra GATA1. GATA1 ir dar 39 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 48 290 451 iki 49 290 450.Chromosoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbSSX3: 48 337 725–48 356 750, atvirkštinė grandinėSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, tiesioginė grandinėSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, atvirkštinė grandinėSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, atvirkštinė grandinėSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, tiesioginė grandinėFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, tiesioginė grandinėPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, tiesioginė grandinėEBP: 48 521 806–48 545 469, tiesioginė grandinėTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, tiesioginė grandinėTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, tiesioginė grandinėRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, tiesioginė grandinėWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, tiesioginė grandinėWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, tiesioginė grandinėSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, tiesioginė grandinėGLOD5GATA1: 48 786 590–48 794 311, tiesioginė grandinėGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, tiesioginė grandinėHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, tiesioginė grandinėERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, atvirkštinė grandinėPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, atvirkštinė grandinėTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, tiesioginė grandinėPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, atvirkštinė grandinėSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, atvirkštinė grandinėPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, atvirkštinė grandinėKCND1: 48 960 982–48 971 916, atvirkštinė grandinėKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, atvirkštinė grandinėGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, atvirkštinė grandinėTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, tiesioginė grandinėCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, atvirkštinė grandinėPRAF2: 49 071 470–49 079 887, atvirkštinė grandinėWDR45: 49 074 431–49 101 203, atvirkštinė grandinėWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, atvirkštinė grandinėGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, tiesioginė grandinėMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, tiesioginė grandinėPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, atvirkštinė grandinėPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, atvirkštinė grandinėSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, atvirkštinė grandinėCCDC22: 49 235 444–49 250 526, tiesioginė grandinėCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, atvirkštinė grandinėFOXP3: 49 258 343–49 270 477, atvirkštinė grandinėPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, tiesioginė grandinėPPP1R3FGATA1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 2: 35 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 48 786 590–48 786 645, 56 baziųEksonas 2: 48 791 091–48 791 329, 239 baziųEksonas 3: 48 791 844–48 792 221, 378 baziųEksonas 4: 48 792 323–48 792 468, 146 baziųEksonas 5: 48 793 172–48 793 297, 126 baziųEksonas 6: 48 793 793–48 794 311, 519 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 7,7 kb geno; 1 242 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GATA1

49

GATA1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,7 kb GATA1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GATA1 genas: GATA binding protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gata1

Vancouver

Dante Labs. GATA1 genas: GATA binding protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gata1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test