Característica

Acanthocytosis

Acanthocytosis is a type of poikilocytosis characterized by the presence of spikes on the cell surface. The cells have an irregular shape resembling many-pointed stars.

HPO HP:0001927

Também conhecida como: Acanthocytes, Red cell acanthocytosis
Sistema do corpo: Abnormality of blood and blood-forming tissues

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12 genes associados a Acanthocytosis

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Acanthocytosis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
APOBapolipoprotein B	Sempre	Em 1 doença
CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase	Sempre	Em 1 doença
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4	Sempre	Em 1 doença
SPTBspectrin beta, erythrocytic	Sempre	Em 1 doença
TOR1Atorsin family 1 member A	Sempre	Em 1 doença
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A	Sempre	Em 2 doenças
XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein	Sempre	Em 1 doença
MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
PANK2pantothenate kinase 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	Não registado	Em 1 doença
GATA1GATA binding protein 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Poikilocytosis

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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