Geen
GATA1
GATA binding protein 1
- HGNC 4170↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000102145↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 2623↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- Xp11.23
- Koordinaadid
- Kromosoom X: 48 786 590–48 794 311 (GRCh38)
- Eksonid
- 6 eksonit, ulatus 7,7 kb
- Valk
- 413 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- ERYF1, NFE1, GATA-1, NF-E1
- Varasemad tähised
- GF1
- MANE Select transkript
- ENST00000376670.9NM_002049.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe GATA1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Diamond-Blackfani aneemia
- Autosoomne dominantne
Kaasasündinud regeneratiivne ja sageli makrotsüütiline aneemia, millega kaasneb erütroblastopeenia.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Ererditarne trombotsütopeeniad
- Ererditarne trombotsütopeenia
Haiguste rühm, mis põhjustab elukestvalt madalat trombotsüütide arvu ning on seotud geenidega, nagu MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM, ning pärandub domineerivalt, retsessiivselt või X-seotult.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Geneetiline diagnoos aitab vältida eksdiagnoosi immuunse trombotsütopeenia kujul, mille korral määratakse tarbetult steroide või eemaldatakse põrn, ning juhib seotud neeru-, kuulmis- või verehaiguste jälgimist.
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas GATA1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 7,7 kb; neist 1242 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse GATA1
49
kohad geenis GATA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GATA1 7,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- ACTBactin betaJagab 1 haigust
- ACTN1actinin alpha 1Jagab 1 haigust
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Jagab 1 haigust
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Jagab 1 haigust
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BJagab 1 haigust
- CDC42cell division cycle 42Jagab 1 haigust
- CYCScytochrome c, somaticJagab 1 haigust
- DIAPH1diaphanous related formin 1Jagab 1 haigust
- ETV6ETS variant transcription factor 6Jagab 1 haigust
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorJagab 1 haigust
- FYB1FYN binding protein 1Jagab 1 haigust
- GALEUDP-galactose-4-epimeraseJagab 1 haigust
Geeniga GATA1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GATA1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bruising susceptibility
- Erythroid hyperplasia
- Hemolytic anemia
- Impaired platelet aggregation
- Increased immature red blood cells
- Increased RBC distribution width
- Large platelets
- Low platelet count
Näita veel 40 tunnust
- Macrocytic anemia
- Reduced erythrocyte adenosine triphosphate concentration
- Reduced platelet alpha granules
- Stomatocytosis
- Unequal size of red blood cells
- Abnormal hemoglobin
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormal platelet function
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow
- Anemia of inadequate production
- Bleeding tendency
- Elevated red cell adenosine deaminase activity
- Hypochromic anemia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Macrothrombocytopenia
- Poikilocytosis
- Pure red cell aplasia
- Bone marrow failure
- Erythroid hypoplasia
- Increased mean corpuscular volume
- Low blood neutrophil count
- Macrocytic dyserythropoietic anemia
- Persistence of hemoglobin F
- Reticulocytopenia
- Abnormal granulocytopoietic cell morphology
- Decreased blood leukocyte number
- Myelodysplasia
- Normochromic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Increased number of platelets in blood
- Abnormal reticulocyte morphology
- Acanthocytosis
- Bloody nose
- Congenital thrombocytopenia
- Elevated white blood count
- Elliptocytosis
- Excessive bleeding after minor trauma
- Petechiae
- Prolonged bleeding time
- Transient myeloproliferative syndrome
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Fragile skin
- Severe sun sensitivity
- Paleness
- Patchy darkened skin
- Patchy lightened skin
- Skin erosion
- Thickened skin
Näita veel 4 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). GATA1 geen: GATA binding protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gata1
Dante Labs. GATA1 geen: GATA binding protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gata1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast