Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CDH23

cadherin related 23

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q22.1
Koordinater
Kromosom 10: 71.396.920–71.815.947 (GRCh38)
Exoner
70 exoner fordelt over 419 kb
Protein
3.354 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
CDHR23
Tidligere symboler
DFNB12, USH1D
MANE Select-transkript
ENST00000224721.12NM_022124.6
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Usher-syndrom

    • Autosomal recessiv

      En gruppe recessive tilstande (type 1 til 4), der forårsager sensorineuralt høretab, progressiv retinitis pigmentosa og, hos nogle typer, balanceproblemer. De er knyttet til gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 og ARSG.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En tidlig diagnose hjælper med beslutninger om tidspunktet for cochleaimplantater, øjenkontroller og berettigelse til forsøg med retinal behandling, og er relevant for bærertestning.

Bredere grupperinger

  • Høretab og døvhed

    • Ikke-syndromal genetisk høretab

      Et af 97 gener, der er knyttet til det

      Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CDH23 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 10, med en klamme ved CDH23. CDH23 og 9 gener i nærheden på kromosom 10, fra 70.977.892 til 72.234.975.Kromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbUNC5B: 71.212.523–71.302.885, fremadrettet-strengUNC5BSLC29A3: 71.319.232–71.381.423, fremadrettet-strengSLC29A3CDH23: 71.396.920–71.815.947, fremadrettet-strengCDH23C10orf105: 71.711.701–71.737.838, omvendt-strengC10orf105VSIR: 71.747.556–71.773.608, omvendt-strengVSIRPSAP: 71.816.026–71.851.388, omvendt-strengPSAPCHST3: 71.963.538–72.019.147, fremadrettet-strengCHST3SPOCK2: 72.059.016–72.089.032, omvendt-strengSPOCK2ASCC1: 72.092.153–72.217.653, omvendt-strengASCC1ANAPC16: 72.215.651–72.235.860, fremadrettet-strengANAPC16Diagram af CDH23: 70 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 31: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 32: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 33: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 35: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 36: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 37: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 38: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 39: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 40: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 41: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 42: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 43: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 44: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 45: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 46: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 47: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 48: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 49: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 50: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 51: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 52: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 54: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 55: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 56: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 57: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 58: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 59: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 60: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 61: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 62: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 63: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 64: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 65: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 66: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 67: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 68: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 69: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 71.396.920–71.397.318, 399 baserExon 2: 71.439.827–71.439.898, 72 baserExon 3: 71.446.318–71.446.395, 78 baserExon 4: 71.510.082–71.510.224, 143 baserExon 5: 71.510.954–71.511.001, 48 baserExon 6: 71.511.120–71.511.212, 93 baser. 1 variant med en side i exon 6. Vis demExon 7: 71.566.742–71.566.936, 195 baserExon 8: 71.570.790–71.570.918, 129 baser. 1 variant med en side i exon 8. Vis demExon 9: 71.577.914–71.577.992, 79 baserExon 10: 71.615.504–71.615.616, 113 baserExon 11: 71.617.205–71.617.393, 189 baserExon 12: 71.643.861–71.643.866, 6 baserExon 13: 71.645.831–71.645.980, 150 baserExon 14: 71.646.459–71.646.617, 159 baserExon 15: 71.675.112–71.675.176, 65 baserExon 16: 71.677.456–71.677.693, 238 baserExon 17: 71.679.387–71.679.492, 106 baserExon 18: 71.682.445–71.682.572, 128 baserExon 19: 71.687.647–71.687.719, 73 baserExon 20: 71.690.468–71.690.584, 117 baserExon 21: 71.694.147–71.694.259, 113 baserExon 22: 71.695.418–71.695.525, 108 baserExon 23: 71.702.022–71.702.211, 190 baserExon 24: 71.702.549–71.702.694, 146 baserExon 25: 71.704.911–71.705.130, 220 baserExon 26: 71.706.897–71.707.049, 153 baserExon 27: 71.709.098–71.709.211, 114 baserExon 28: 71.712.665–71.712.813, 149 baserExon 29: 71.724.045–71.724.105, 61 baserExon 30: 71.725.372–71.725.520, 149 baserExon 31: 71.730.469–71.730.604, 136 baserExon 32: 71.731.987–71.732.375, 389 baserExon 33: 71.734.240–71.734.341, 102 baserExon 34: 71.734.656–71.734.658, 3 baserExon 35: 71.738.498–71.738.647, 150 baserExon 36: 71.739.644–71.739.772, 129 baserExon 37: 71.740.822–71.740.950, 129 baserExon 38: 71.741.694–71.741.921, 228 baserExon 39: 71.777.680–71.777.901, 222 baserExon 40: 71.778.189–71.778.308, 120 baserExon 41: 71.779.267–71.779.447, 181 baserExon 42: 71.784.287–71.784.420, 134 baserExon 43: 71.784.891–71.785.100, 210 baserExon 44: 71.785.631–71.785.738, 108 baserExon 45: 71.788.940–71.789.042, 103 baserExon 46: 71.790.288–71.790.413, 126 baserExon 47: 71.791.132–71.791.335, 204 baser. 1 variant med en side i exon 47. Vis demExon 48: 71.793.182–71.793.640, 459 baserExon 49: 71.797.104–71.797.220, 117 baserExon 50: 71.798.354–71.798.578, 225 baserExon 51: 71.799.111–71.799.280, 170 baserExon 52: 71.799.492–71.799.629, 138 baserExon 53: 71.800.636–71.800.755, 120 baserExon 54: 71.802.898–71.803.075, 178 baserExon 55: 71.803.209–71.803.420, 212 baserExon 56: 71.805.806–71.805.997, 192 baserExon 57: 71.806.168–71.806.281, 114 baserExon 58: 71.807.277–71.807.406, 130 baserExon 59: 71.807.516–71.807.767, 252 baserExon 60: 71.807.846–71.808.007, 162 baserExon 61: 71.809.820–71.810.076, 257 baserExon 62: 71.810.472–71.810.569, 98 baserExon 63: 71.811.315–71.811.435, 121 baserExon 64: 71.811.511–71.811.590, 80 baserExon 65: 71.811.713–71.811.753, 41 baserExon 66: 71.811.955–71.812.015, 61 baserExon 67: 71.812.480–71.812.609, 130 baserExon 68: 71.812.768–71.812.890, 123 baserExon 69: 71.813.244–71.813.348, 105 baserExon 70: 71.814.952–71.815.947, 996 baser12550705′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 11,1 kb af genets 419 kb; 10.065 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CDH23

449

positioner i CDH23, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 419 kb af CDH23, inklusive introner, og ikke kun de 11,1 kb eksoner.

Varianter med en side (3)

Her vises de CDH23-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
D127Gc.380A>GExon 671.511.163Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
P240Lc.719C>TExon 871.570.884Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
R2029Wc.6085C>TExon 4771.791.167Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CDH23-genet: cadherin related 23. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cdh23

Vancouver

Dante Labs. CDH23-genet: cadherin related 23 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cdh23

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test