Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CDH23

cadherin related 23

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 10: 71 396 920–71 815 947 (GRCh38)
Eksonid
70 eksonit, ulatus 419 kb
Valk
3354 aminohapet
Tuntud ka kui
CDHR23
Varasemad tähised
DFNB12, USH1D
MANE Select transkript
ENST00000224721.12NM_022124.6
Lookuse tüüp
gene with protein product

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Usheri sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Retsessiivsete haiguste rühm (tüübid 1 kuni 4), mis põhjustab sensoneuraalset kuulmiskahjustust, progresseeruvat retinitis pigmentosat ning mõnel tüübil tasakaaluhäireid. Seotud geenidega USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ja ARSG.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Varajane diagnoos aitab otsustada koklea-implantaadi paigaldamise aja, silmade jälgimise ning silmanetkkirurgia (retinaalse ravi) uuringutes osalemise üle ning on oluline kandjaskriiningu seisukohalt.

Laiemad rühmad

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

Kuidas CDH23 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub CDH23. CDH23 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 10, vahemikus 70 977 892 kuni 72 234 975.Kromosoom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbUNC5B: 71 212 523–71 302 885, otsene ahelUNC5BSLC29A3: 71 319 232–71 381 423, otsene ahelSLC29A3CDH23: 71 396 920–71 815 947, otsene ahelCDH23C10orf105: 71 711 701–71 737 838, pöördne ahelC10orf105VSIR: 71 747 556–71 773 608, pöördne ahelVSIRPSAP: 71 816 026–71 851 388, pöördne ahelPSAPCHST3: 71 963 538–72 019 147, otsene ahelCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, pöördne ahelSPOCK2ASCC1: 72 092 153–72 217 653, pöördne ahelASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, otsene ahelANAPC16CDH23 skeem: 70 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 35: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 43: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 54: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 55: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 56: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 57: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 58: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 59: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 60: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 61: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 62: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 63: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 64: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 65: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 66: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 67: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 68: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 69: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 71 396 920–71 397 318, 399 alustEkson 2: 71 439 827–71 439 898, 72 alustEkson 3: 71 446 318–71 446 395, 78 alustEkson 4: 71 510 082–71 510 224, 143 alustEkson 5: 71 510 954–71 511 001, 48 alustEkson 6: 71 511 120–71 511 212, 93 alust. Eksonis 6 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 7: 71 566 742–71 566 936, 195 alustEkson 8: 71 570 790–71 570 918, 129 alust. Eksonis 8 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 9: 71 577 914–71 577 992, 79 alustEkson 10: 71 615 504–71 615 616, 113 alustEkson 11: 71 617 205–71 617 393, 189 alustEkson 12: 71 643 861–71 643 866, 6 alustEkson 13: 71 645 831–71 645 980, 150 alustEkson 14: 71 646 459–71 646 617, 159 alustEkson 15: 71 675 112–71 675 176, 65 alustEkson 16: 71 677 456–71 677 693, 238 alustEkson 17: 71 679 387–71 679 492, 106 alustEkson 18: 71 682 445–71 682 572, 128 alustEkson 19: 71 687 647–71 687 719, 73 alustEkson 20: 71 690 468–71 690 584, 117 alustEkson 21: 71 694 147–71 694 259, 113 alustEkson 22: 71 695 418–71 695 525, 108 alustEkson 23: 71 702 022–71 702 211, 190 alustEkson 24: 71 702 549–71 702 694, 146 alustEkson 25: 71 704 911–71 705 130, 220 alustEkson 26: 71 706 897–71 707 049, 153 alustEkson 27: 71 709 098–71 709 211, 114 alustEkson 28: 71 712 665–71 712 813, 149 alustEkson 29: 71 724 045–71 724 105, 61 alustEkson 30: 71 725 372–71 725 520, 149 alustEkson 31: 71 730 469–71 730 604, 136 alustEkson 32: 71 731 987–71 732 375, 389 alustEkson 33: 71 734 240–71 734 341, 102 alustEkson 34: 71 734 656–71 734 658, 3 alustEkson 35: 71 738 498–71 738 647, 150 alustEkson 36: 71 739 644–71 739 772, 129 alustEkson 37: 71 740 822–71 740 950, 129 alustEkson 38: 71 741 694–71 741 921, 228 alustEkson 39: 71 777 680–71 777 901, 222 alustEkson 40: 71 778 189–71 778 308, 120 alustEkson 41: 71 779 267–71 779 447, 181 alustEkson 42: 71 784 287–71 784 420, 134 alustEkson 43: 71 784 891–71 785 100, 210 alustEkson 44: 71 785 631–71 785 738, 108 alustEkson 45: 71 788 940–71 789 042, 103 alustEkson 46: 71 790 288–71 790 413, 126 alustEkson 47: 71 791 132–71 791 335, 204 alust. Eksonis 47 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 48: 71 793 182–71 793 640, 459 alustEkson 49: 71 797 104–71 797 220, 117 alustEkson 50: 71 798 354–71 798 578, 225 alustEkson 51: 71 799 111–71 799 280, 170 alustEkson 52: 71 799 492–71 799 629, 138 alustEkson 53: 71 800 636–71 800 755, 120 alustEkson 54: 71 802 898–71 803 075, 178 alustEkson 55: 71 803 209–71 803 420, 212 alustEkson 56: 71 805 806–71 805 997, 192 alustEkson 57: 71 806 168–71 806 281, 114 alustEkson 58: 71 807 277–71 807 406, 130 alustEkson 59: 71 807 516–71 807 767, 252 alustEkson 60: 71 807 846–71 808 007, 162 alustEkson 61: 71 809 820–71 810 076, 257 alustEkson 62: 71 810 472–71 810 569, 98 alustEkson 63: 71 811 315–71 811 435, 121 alustEkson 64: 71 811 511–71 811 590, 80 alustEkson 65: 71 811 713–71 811 753, 41 alustEkson 66: 71 811 955–71 812 015, 61 alustEkson 67: 71 812 480–71 812 609, 130 alustEkson 68: 71 812 768–71 812 890, 123 alustEkson 69: 71 813 244–71 813 348, 105 alustEkson 70: 71 814 952–71 815 947, 996 alust12550705′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 11,1 kb kogupikkusega 419 kb; neist 10 065 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: CDH23

449

CDH23 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu CDH23 geeni 419 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 11,1 kb eksoneid.

Variandid, millel on leht (3)

Siin on CDH23 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
D127Gc.380A>GEkson 671 511 163Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
P240Lc.719C>TEkson 871 570 884Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R2029Wc.6085C>TEkson 4771 791 167Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CDH23 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CDH23 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the endocrine system

Näita veel 20 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CDH23 geen: cadherin related 23. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cdh23

Vancouver

Dante Labs. CDH23 geen: cadherin related 23 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cdh23

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test