Características

Características associadas a CDH23

cadherin related 23

A Human Phenotype Ontology associa 149 características a CDH23, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pituitary gland morphology	Muito frequente (80–99%)
Decreased activity of gonads	Muito frequente (80–99%)
Decreased function of male gonad	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Muito frequente (80–99%)
Enlarged pituitary gland	Muito frequente (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	Muito frequente (80–99%)
Female hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating cortisol level	Muito frequente (80–99%)
Overactive thyroid	Muito frequente (80–99%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Muito frequente (80–99%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Muito frequente (80–99%)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Frequente (30–79%)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Frequente (30–79%)
Central adrenal insufficiency	Frequente (30–79%)
Decreased circulating ACTH concentration	Frequente (30–79%)
Enlarged adrenal glands	Frequente (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Frequente (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Frequente (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Frequente (30–79%)
Thyroid crisis	Frequente (30–79%)
Anterior hypopituitarism	Por vezes (5–29%)
Delayed puberty	Por vezes (5–29%)
Euthyroid hyperthyroxinemia	Por vezes (5–29%)
Growth hormone excess	Por vezes (5–29%)
Increased circulating gonadotropin level	Por vezes (5–29%)
Increased circulating prolactin concentration	Por vezes (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal electroretinogram	Muito frequente (80–99%)
Blind spot	Muito frequente (80–99%)
Difficulties with night vision	Muito frequente (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Muito frequente (80–99%)
Visual loss	Muito frequente (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Decreased clarity of vision	Frequente (30–79%)
Loss of peripheral vision	Frequente (30–79%)
Progressive loss of vision	Frequente (30–79%)
Abnormal visual field test	Por vezes (5–29%)
Bitemporal hemianopia	Por vezes (5–29%)
Blindness	Por vezes (5–29%)
Double vision	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Hemianopia	Por vezes (5–29%)
Heteronymous hemianopia	Por vezes (5–29%)
Internal ophthalmoplegia	Por vezes (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Por vezes (5–29%)
Sudden decrease in vision	Por vezes (5–29%)
Optic nerve compression	Raramente (1–4%)
Partial loss of field of vision	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of balance	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Can't control feelings	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Headache	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Abducens palsy	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Fourth cranial nerve palsy	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Periodic hypokalemic paresis	Por vezes (5–29%)
Psychotic episodes	Por vezes (5–29%)
Suicidal ideation	Por vezes (5–29%)
Dementia	Raramente (1–4%)
Panic attack	Raramente (1–4%)
Paranoia	Raramente (1–4%)
Psychosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal absence of menstruation	Muito frequente (80–99%)
Abnormal erection	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the menstrual cycle	Muito frequente (80–99%)
Decreased female sex drive	Muito frequente (80–99%)
Decreased fertility in females	Muito frequente (80–99%)
Decreased fertility in males	Muito frequente (80–99%)
Difficulty getting a full erection	Muito frequente (80–99%)
Menstrual irregularity	Muito frequente (80–99%)
Dyspareunia	Frequente (30–79%)
Abnormal libido	Por vezes (5–29%)
Infertility	Por vezes (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	Por vezes (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the cardiovascular system	Frequente (30–79%)
Capillary fragility	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Low blood pressure	Frequente (30–79%)
Palpitations	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)
Fluid around heart	Por vezes (5–29%)
Heart attack	Por vezes (5–29%)
Livedo reticularis	Por vezes (5–29%)
Stroke	Por vezes (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Por vezes (5–29%)
Ventricular arrhythmia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal hair quantity	Frequente (30–79%)
Buffalo hump	Frequente (30–79%)
Excessive hairiness	Frequente (30–79%)
Excessive sweating	Frequente (30–79%)
Paleness	Frequente (30–79%)
Patchy darkened skin	Frequente (30–79%)
Plethora	Frequente (30–79%)
Poor wound healing	Frequente (30–79%)
Stretch marks	Frequente (30–79%)
Thin skin	Frequente (30–79%)
Flushing	Por vezes (5–29%)
Open skin sore	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Osteopenia	Frequente (30–79%)
Osteoporosis	Frequente (30–79%)
Tired easily	Frequente (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Frequente (30–79%)
Compression fracture of a vertebral body	Por vezes (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bruising susceptibility	Frequente (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Frequente (30–79%)
Decreased total eosinophil count	Frequente (30–79%)
Elevated white blood count	Frequente (30–79%)
Blood spots	Por vezes (5–29%)
Ecchymosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Prelingual sensorineural hearing impairment	Sempre
Abnormal cochlea morphology	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vestibular function	Frequente (30–79%)
Dizziness	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Dark color of gums	Frequente (30–79%)
Moon face	Frequente (30–79%)
Big sella turcica	Por vezes (5–29%)
Sparse scalp hair	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal obesity	Frequente (30–79%)
Increased body weight	Frequente (30–79%)
Truncal obesity	Frequente (30–79%)
Weight loss	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High urine cortisol level	Muito frequente (80–99%)
Diabetes mellitus	Frequente (30–79%)
Impaired glucose tolerance	Frequente (30–79%)
Low blood potassium levels	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Acne	Frequente (30–79%)
Decreased immune function	Frequente (30–79%)
Recurrent cutaneous fungal infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Spontaneous milk flow from breast	Muito frequente (80–99%)
Enlarged male breast	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Nausea and vomiting	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Fluid accumulation in lower limbs	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the respiratory system	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CDH23 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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