Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LEF1

lymphoid enhancer binding factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q25
Współrzędne
Chromosom 4: 108 047 548–108 168 932 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 121,4 kb
Białko
399 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
TCF1ALPHA, TCF10, TCF7L3
Transkrypt MANE Select
ENST00000265165.6NM_016269.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dysplazje ektodermalne

    • Dysplazja ektodermalna 17, z wadami kończyn lub bez nichAutosomalne dominujące

      Zaburzenie związane z genem LEF1, objawiające się rzadkimi włosami, nieprawidłowościami zębów, a czasem różnicami w budowie kończyn.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu LEF1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie LEF1. LEF1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 107 608 240 do 108 608 239.Chromosom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbPAPSS1: 107 590 276–107 720 395, nić ujemnejPAPSS1SGMS2: 107 824 563–107 915 047, nić dodatniejSGMS2CYP2U1: 107 931 324–107 953 465, nić dodatniejCYP2U1HADH: 107 989 683–108 035 241, nić dodatniejHADHLEF1: 108 047 548–108 168 932, nić ujemnejLEF1Schemat LEF1: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 108 047 548–108 048 751, 1204 zasadEkson 11: 108 063 623–108 063 663, 41 zasadEkson 10: 108 064 336–108 064 384, 49 zasadEkson 9: 108 070 663–108 070 770, 108 zasadEkson 8: 108 078 220–108 078 382, 163 zasadEkson 7: 108 079 492–108 079 614, 123 zasadEkson 6: 108 081 586–108 081 669, 84 zasadEkson 5: 108 083 356–108 083 446, 91 zasadEkson 4: 108 089 125–108 089 257, 133 zasadEkson 3: 108 163 568–108 163 701, 134 zasadEkson 2: 108 165 097–108 165 163, 67 zasadEkson 1: 108 167 555–108 168 932, 1378 zasad1210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 121,4 kb genu; 1200 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LEF1

2

pozycje w LEF1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 121,4 kb genu LEF1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LEF1: lymphoid enhancer binding factor 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lef1

Vancouver

Dante Labs. Gen LEF1: lymphoid enhancer binding factor 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lef1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test