Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PCDH12

protocadherin 12

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q31.3
Współrzędne
Chromosom 5: 141 943 581–141 958 202 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 14,6 kb
Białko
1184 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000231484.4NM_016580.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PCDH12. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PCDH12

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie PCDH12. PCDH12 i 33 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 141 450 892 do 142 450 891.Chromosom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3141,6 Mb141,8 Mb142 Mb142,2 Mb142,4 MbPCDHGA1: 141 330 495–141 512 977, nić dodatniejPCDHGA2: 141 338 754–141 512 977, nić dodatniejPCDHGA3: 141 343 819–141 512 977, nić dodatniejPCDHGB1: 141 350 083–141 512 977, nić dodatniejPCDHGA4: 141 355 004–141 512 977, nić dodatniejPCDHGB2: 141 359 971–141 512 977, nić dodatniejPCDHGA5: 141 364 162–141 512 977, nić dodatniejPCDHGB3: 141 370 237–141 512 977, nić dodatniejPCDHGA6: 141 373 878–141 512 977, nić dodatniejPCDHGA7: 141 382 702–141 512 977, nić dodatniejPCDHGB4: 141 387 698–141 512 977, nić dodatniejPCDHGA8: 141 390 157–141 512 977, nić dodatniejPCDHGB5: 141 397 942–141 512 977, nić dodatniejPCDHGA9: 141 402 765–141 512 977, nić dodatniejPCDHGB6: 141 407 989–141 512 977, nić dodatniejPCDHGA10: 141 412 981–141 512 977, nić dodatniejPCDHGB7: 141 417 642–141 512 977, nić dodatniejPCDHGA11: 141 421 021–141 512 977, nić dodatniejPCDHGA12: 141 430 507–141 512 977, nić dodatniejPCDHGC3: 141 475 929–141 512 977, nić dodatniejPCDHGC3PCDHGC4: 141 484 997–141 512 977, nić dodatniejPCDHGC4PCDHGC5: 141 489 067–141 512 977, nić dodatniejPCDHGC5DIAPH1: 141 515 016–141 619 194, nić ujemnejDIAPH1HDAC3: 141 620 766–141 637 304, nić ujemnejHDAC3RELL2: 141 636 950–141 641 065, nić dodatniejRELL2FCHSD1: 141 639 296–141 651 430, nić ujemnejFCHSD1ARAP3: 141 653 204–141 682 255, nić ujemnejARAP3PCDH1: 141 853 090–141 879 246, nić ujemnejPCDH1DELE1: 141 923 800–141 952 031, nić dodatniejDELE1PCDH12: 141 943 581–141 958 202, nić ujemnejPCDH12RNF14: 141 958 305–142 003 016, nić dodatniejRNF14GNPDA1: 141 991 749–142 013 061, nić ujemnejGNPDA1NDFIP1: 142 108 515–142 171 800, nić dodatniejNDFIP1SPRY4: 142 310 420–142 326 455, nić ujemnejSPRY4Schemat PCDH12: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 1: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 141 943 581–141 945 805, 2225 zasadEkson 3: 141 949 432–141 949 583, 152 zasadEkson 2: 141 951 493–141 951 590, 98 zasadEkson 1: 141 954 972–141 958 202, 3231 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,7 kb z 14,6 kb genu; 3555 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PCDH12

23

pozycje w PCDH12, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,6 kb genu PCDH12, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PCDH12: protocadherin 12. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pcdh12

Vancouver

Dante Labs. Gen PCDH12: protocadherin 12 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pcdh12

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test